Содержание
Spina bifida, что буквально означает «расщелина позвоночника», - это врожденный дефект, при котором позвонки неправильно формируются вокруг спинного мозга развивающегося ребенка. Тип дефекта нервной трубки, расщепление позвоночника, может быть настолько легким, что протекать бессимптомно, или настолько обширным, что часть спинного мозга выступает из отверстия в позвоночнике, что приводит к таким осложнениям, как паралич и недержание мочи. Лечение может включать в себя операцию по закрытию отверстия в позвоночнике, а также лечение осложнений.Каждый день в Соединенных Штатах рождается около восьми детей с расщелиной позвоночника или аналогичным врожденным дефектом мозга и позвоночника.
Симптомы
Закрытые дефекты нервной трубки часто распознаются на ранней стадии из-за аномального пучка волос, небольшой ямочки или родинки на месте порока развития позвоночника. В некоторых случаях виден заполненный жидкостью мешок, выступающий из позвоночного канала. Он может быть покрыт тонким слоем кожи или вообще отсутствовать, оставляя ненормально развитую ткань спинного мозга открытой.
Существует четыре типа расщелины позвоночника, каждый из которых имеет различные симптомы.
- Spina Bifida Occulta: Небольшой дефект, при котором один или несколько позвонков деформированы. Обычно это вызывает легкие симптомы или отсутствие симптомов.
- Закрытые дефекты нервной трубки: Разнообразная группа дефектов, при которых спинной мозг отмечен аномалиями жировой ткани, костей или мозговых оболочек, которые вызывают осложнения от отсутствия до неполного паралича с дисфункцией мочевыводящих путей и кишечника.
- Spina Bifida Cystica Meningocele: Более сложный случай, когда часть мембраны, окружающей спинной мозг, выступает через отверстие. · Это может вызвать незначительные симптомы или их отсутствие или может вызвать полный паралич с дисфункцией мочевого пузыря и кишечника.
- Spina Bifida Cystica Myelomeningocele: Самая серьезная форма, при которой часть самого спинного мозга выступает через отверстие в позвоночнике. · Это вызывает частичный или полный паралич ниже отверстия. Пострадавшие дети могут быть неспособны ходить и могут иметь дисфункцию мочевого пузыря и кишечника.
Симптомы и осложнения, вызываемые этими состояниями, включают:
- Проблемы с кожей: Язвы, мозоли, ожоги и волдыри могут образовываться на тех участках кожи, где постоянно возникает давление, например на ступнях, бедрах и лодыжках.
- Нарушения обучаемости: Люди с миеломенингоцеле могут испытывать трудности с вниманием и проблемами с языком, математикой и чтением.
- Нарушение функции мочевого пузыря и кишечника: Проблемы включают недержание мочи, инфекции мочевыводящих путей и нерегулярную дефекацию.
- Паралич: Spina bifida может вызвать потерю подвижности в зависимости от степени тяжести и расположения на позвоночнике. Люди с расщелиной позвоночника, расположенные выше по позвоночнику, могут иметь парализованные ноги и нуждаться в инвалидной коляске. Те, у кого он находится ниже на позвоночнике, около бедер, могут больше использовать ноги.
- Неврологические осложнения: Дети, рожденные с миеломенингоцеле, могут иметь мальформацию Киари II, при которой ствол головного мозга и мозжечок простираются вниз в позвоночный канал или область шеи. Это может блокировать спинномозговую жидкость, вызывая гидроцефалию, аномальное накопление спинномозговой жидкости в головном мозге.
Причины
Ученые не совсем уверены, что вызывает расщелину позвоночника, хотя, вероятно, это происходит из-за одного или нескольких факторов.
История семьи: Девяносто пять процентов детей, рожденных с расщелиной позвоночника, не имеют семейного анамнеза. Однако, если у матери есть ребенок с расщелиной позвоночника, риск того, что у следующего ребенка будет заболевание, увеличивается.
Хотя этническая принадлежность не является фактором риска расщелины позвоночника, она чаще встречается среди выходцев из Латинской Америки и европеоидной расы, чем среди азиатов и афроамериканцев.
Недостаток фолиевой кислоты: Исследования показали, что недостаточное потребление фолиевой кислоты - обычного витамина B - во время беременности является ключевым фактором.
Чтобы предотвратить расщепление позвоночника и другие дефекты нервной трубки, многие продукты обогащены фолиевой кислотой, и беременным женщинам рекомендуется принимать добавки, включая фолиевую кислоту, до беременности. Взаимодействие с другими людьми
Если вы беременны или планируете забеременеть, поговорите со своим врачом о приеме витаминов для беременных, в том числе фолиевой кислоты.
Противоэпилептические препараты: При использовании во время беременности противоэпилептические препараты, такие как вальпроевая кислота и карбамазепин, могут увеличить риск расщелины позвоночника.
К другим факторам риска во время беременности относятся диабет, ожирение и воздействие высокой температуры от лихорадки или горячей ванны. Взаимодействие с другими людьми
Диагностика
Расщелина позвоночника обычно диагностируется до рождения ребенка с помощью анализов крови и визуализации, которые являются частью повседневной дородовой помощи. Анализ крови, называемый тестом на альфа-фетопротеин (AFP), проводится с использованием крови беременной матери на сроке от 16 до 18 недель беременности.
Если результаты отклоняются от нормы, проводится подробное (уровень II) ультразвуковое исследование, которое может показать наличие расщелины позвоночника. Амниоцентез (отбор пробы околоплодных вод в матке) может быть выполнен для повторной проверки уровня АФП.
Что такое амниоцентез?Если расщелина позвоночника не обнаруживается до рождения, это обычно диагностируется в младенчестве в зависимости от типа. Легкие случаи могут быть обнаружены после рождения с помощью простого рентгеновского снимка. Врачи также могут использовать магнитно-резонансную томографию (МРТ) или компьютерную томографию (КТ), чтобы получить четкое изображение спинного мозга и позвонков. Взаимодействие с другими людьми
лечение
От расщепления позвоночника нет лекарства, но в зависимости от того, когда он диагностирован и типа, существуют варианты лечения, которые могут предотвратить или, по крайней мере, облегчить осложнения, например физиотерапия. Отверстие в позвоночнике можно закрыть хирургическим путем до или после родов, и это может уменьшить его воздействие на организм.
В тяжелых случаях миеломенингоцеле может проводиться операция на плодах через матку. Цель состоит в том, чтобы предотвратить заражение обнаженных нервов и тканей. Операция включает в себя вскрытие живота матери, подобное кесарево сечению, и зашивание отверстия над спинным мозгом ребенка. Операция по-прежнему считается экспериментальной, поэтому она может быть предложена не везде, а некоторым детям может потребоваться операция после рождения.
Исследование MOMS, проводившееся с 2002 по 2011 годы, оценивало отдаленные результаты хирургического вмешательства на плодах и показало, что оно снижает потребность в шунтировании и улучшает двигательные исходы, но также обнаружило, что операция сопровождалась риском преждевременных родов, среди других осложнений. .
Результаты исследования Национального института здоровья 2020 года также показали, что дети, перенесшие операцию на плодах по поводу миеломенингоцеле, с большей вероятностью будут ходить самостоятельно и перенесли меньше операций.
Гидроцефалия, вызванная расщелиной позвоночника, обычно лечится путем хирургической имплантации шунта или полой трубки для отвода лишней жидкости из головного мозга в брюшную полость. Дополнительные операции могут потребоваться для замены шунта, если он засорится или инфицирован.
Поскольку расщелина позвоночника вызывает повреждение спинного мозга, часто требуется постоянное лечение для устранения таких симптомов, как затруднение при стоянии, ходьбе или мочеиспускании. Некоторые люди смогут ходить с костылями или скобами для ног; другим может понадобиться инвалидная коляска для передвижения на протяжении всей жизни. Дети и взрослые с миеломенингоцеле будут иметь больше всего медицинских осложнений и нуждаться в самой интенсивной медицинской помощи.
Справиться
Если вашему ребенку поставили диагноз расщелина позвоночника, это нормально. Разговор с другими семьями, находящимися в такой же ситуации, может быть утешительным и информативным. Группы поддержки могут дать вам представление о том, чего ожидать, и дать рекомендации для повседневной жизни, в том числе о том, как подготовить жилое пространство, если ваш ребенок использует инвалидную коляску, и ресурсы, когда ваш ребенок пойдет в школу.
Spina bifida может вызывать разные проблемы со здоровьем у разных людей. Ваш врач может помочь ответить на вопросы о развитии вашего ребенка. При правильном уходе дети со spina bifida будут расти и развиваться, чтобы полностью раскрыть свой потенциал.
Слово от Verywell
Узнавать, что у вашего ребенка расщелина позвоночника, может быть разрушительно и страшно, но должно быть утешительно знать, что перспективы для детей с расщелиной позвоночника с годами кардинально изменились.
Недавние разработки показали, что люди с расщелиной позвоночника могут жить в основном нормальной жизнью. Девяносто процентов детей, рожденных с этим заболеванием, доживают до взрослого возраста, 80% имеют нормальный интеллект, а 75% могут заниматься спортом и участвовать в других занятиях.
При правильной поддержке, информации и руководстве вы и ваш ребенок, вероятно, проживете лучшую жизнь, чем вы могли себе представить, когда вам поставили диагноз.
Уход за ребенком со Spina Bifida