Содержание
Спинраза (нусинерсен) - это инъекционный препарат, используемый для лечения редкого и часто смертельного наследственного заболевания, известного как спинальная мышечная атрофия (СМА). Спинраза может замедлять прогрессирующую потерю мышечного контроля, увеличивать время выживания и улучшать двигательную функцию на 51% у людей, пораженных этим заболеванием.Спинраза доставляется с помощью обычных инъекций в жидкость, окружающую спинной мозг. Общие побочные эффекты включают инфекции верхних и нижних дыхательных путей.
Спинраза - первый препарат, одобренный Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) для лечения СМА. Это дорого - ориентировочная цена составляет 750 000 долларов в первый год и 375 000 долларов в каждый последующий год. Однако Spinraza может быть доступна бесплатно для тех, кто имеет право на финансовую помощь.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) - редкое заболевание, которым страдает примерно один из каждых 11 000 рождений.
Причины спинальной мышечной атрофииИспользует
Спинраза - это форма генной терапии, которая лечит все типы СМА у детей и взрослых. SMA вызывается генетическими мутациями, которые нарушают производство белка, называемого двигательным нейроном выживания (SMN). Без достаточного количества SMN для поддержания жизни и функционирования спинномозговых нейронов люди с SMA могут испытывать потерю мышечного контроля, мышечное истощение и нарушение дыхательной функции.
Спинраза работает, стимулируя близкородственный ген, на который не влияет СМА. Без Spinraza этот родственный ген не может производить достаточно SMN для снабжения организма; с помощью Spinraza можно достичь полезных уровней.
Спинраза одобрен для лечения СМА четырех классификаций:
- Тип 1 SMA, также называемая болезнью Верднига-Гофмана, является наиболее тяжелой формой СМА и обычно проявляется во время или вскоре после рождения. Дети с этим типом обычно имеют ограниченную способность двигаться или сидеть, затрудненное дыхание и глотание. Смерть обычно наступает в возрасте до 2 лет.
- Тип 2 SMA это промежуточная форма SMA. Ноги чаще поражаются, чем руки. Ожидаемая продолжительность жизни может варьироваться от раннего детства до взрослого возраста, в зависимости от тяжести симптомов.
- Тип 3 SMA, также называемый синдромом Кугельберга-Веландера или юношеской спинальной мышечной атрофией, представляет собой легкую форму СМА, которая может проявляться в любое время от детства до взрослого возраста. Людям с этим типом сложно вставать из сидячего положения, хотя на продолжительность жизни обычно это не влияет.
- Тип 4 SMA не проявляется до второго или третьего десятилетия жизни, в течение которого мышечная слабость может медленно прогрессировать вместе с другими симптомами СМА.
Текущие данные свидетельствуют о том, что ответ на лечение выше, когда Спинраза начинается вскоре после постановки диагноза, а не позже. Это особенно актуально для SMA типа 1.
Симптомы спинальной мышечной атрофии
Перед приемом
Спинраза используется при лечении СМА первой линии. На данный момент противопоказаний к применению препарата нет.
Однако FDA рекомендует провести базовые тесты перед лечением для оценки ферментов почек, количества тромбоцитов и времени свертывания крови. Это позволяет врачам следить за токсичностью почек или нарушением свертываемости крови, которые могут повлиять на некоторых пользователей.
Спинраза - это первая, но не единственная генная терапия, применяемая для лечения СМА. Другой препарат, называемый Zolgensma (онасемноген абепарвовек), может применяться у детей в возрасте до 2 лет, хотя его цена - примерно 2 миллиона долларов за разовую инфузию - может ограничивать его одобрение страховыми компаниями.
Как лечится спинальная мышечная атрофияДозировка
Спинраза выпускается в 5-миллилитровых (мл) флаконах с одной дозой для интратекальной инъекции (инъекции в спинномозговую жидкость, окружающую спинной мозг). Каждый 5-миллилитровый флакон содержит 12 миллиграммов (мг) нузинерсена.
Рекомендуемая дозировка Спинразы для детей и взрослых составляет 12 мг на инъекцию.
Спинраза требует индукционной (нагрузочной) дозы, состоящей из четырех отдельных инъекций. Первые три доставляются с интервалом в 14 дней. Четвертый вводят не менее чем через 30 дней после третьей инъекции. После этого поддерживающая доза вводится каждые четыре месяца.
Как брать и хранить
Спинраза вводится в больнице, хирургическом центре или в кабинете врача медицинским работником, имеющим опыт проведения поясничных проколов (спинномозговых пункций).
Местный анестетик используется для обезболивания места инъекции. Ультразвук может потребоваться для правильного введения иглы у младенцев, маленьких детей или людей с деформацией позвоночника.
Если пропущена доза Спинразы, ее необходимо ввести как можно скорее. Необходимо приложить все усилия, чтобы придерживаться установленного графика, чтобы обеспечить оптимальные результаты.
Спинраза хранится в холодильнике (от 2 ° C до 8 ° C / от 36 ° F до 46 ° F), и ему дают возможность вернуться к комнатной температуре (77 F / 25 ° C) перед уколом. Ответственный поставщик медицинских услуг отвечает за хранение и прием препарата. Спинраза следует хранить в оригинальной картонной упаковке. Если он вынут из оригинальной коробки, время простоя в холодильнике не должно превышать 30 часов при комнатной температуре.
Побочные эффекты
Спинраза может вызывать побочные эффекты, в первую очередь респираторные инфекции. Некоторые побочные эффекты поддаются лечению, в то время как другие могут потребовать прекращения лечения.
Общие
Общие побочные эффекты Spinraza (затрагивающие не менее 5% пользователей) включают:
- Инфекции нижних дыхательных путей (включая пневмонию, бронхит и бронхиолит)
- Инфекции верхних дыхательных путей (включая простуду, неаллергический ринит, фарингит и трахеит)
- Головная боль
- Боль в месте инъекции
- Боль в спине
- Запор
- Заложенность носа
- Инфекции уха
Известно также, что появляются лекарственные высыпания, хотя они, как правило, незначительные и проходят самостоятельно без лечения.
Реже Спинраза может нарушить свертываемость крови и привести к состоянию, известному как тромбоцитопения (низкий уровень тромбоцитов). Большинство случаев относительно легкие, количество тромбоцитов редко опускается ниже 50 000 даже при постоянном применении. Даже в этом случае лечение необходимо прекратить, если симптомы и / или снижение количества тромбоцитов являются серьезными.
Наблюдательные исследования показали, что Спинраза может препятствовать росту растущих младенцев. Однако неясно, поможет ли отмена препарата устранить нарушение.
Тяжелая форма
Более того, Спинраза может мешать формированию позвоночника у некоторых детей. Одним из таких проявлений является сколиоз, аномальное искривление позвоночника, которым страдают до 5% пользователей Spinraza.
Хотя тяжелый сколиоз при использовании Спинразы встречается редко, любые отклонения в позвоночнике могут осложнить интратекальное введение препарата.
Еще одна проблема - почечная токсичность. Поскольку спинраза выводится из организма с мочой, иногда он может повредить тонкие фильтры почек, называемые клубочками. В некоторых случаях это может привести к потенциально смертельному состоянию, известному как гломерулонефрит.
Чтобы избежать токсичности лекарств, ваш врач будет контролировать вашу функцию почек, особенно повышение количества белка в моче (ключевой индикатор гломерулярной недостаточности).
Как диагностируется спинальная мышечная атрофияПредупреждения и взаимодействия
Хотя нет никаких адекватных исследований на людях, изучающих использование Спинразы во время беременности, не было никаких признаков повреждения плода у беременных мышей или кроликов, которым вводили инъекции Спинразы.
Поскольку неизвестно, может ли нусинерсен передаваться младенцам с грудным молоком, поговорите со своим врачом, чтобы взвесить преимущества и риски грудного вскармливания, прежде чем начинать терапию Спинраза.
Считается, что спинраза не имеет каких-либо значительных межлекарственных взаимодействий из-за его минимального воздействия на цитохром P450 (фермент, участвующий в метаболизме лекарств).
Как получить доступ к помощи производителя лекарств
Как правило, любой человек с негосударственной страховкой имеет право на доплату в размере 0 долларов, независимо от дохода. Спинраза может предлагаться бесплатно лицам, имеющим на это право, без страховки.
Чтобы узнать больше, свяжитесь с Программа финансовой помощи SMA360 ° по телефону 1-844-4SPINRAZA (1-844-477-4672).
Типы заболеваний спинномозгового нейрона- доля
- кувырок
- Эл. адрес
- Текст