Содержание
Если у вас есть члены семьи, страдающие болезнью Паркинсона, или если вы сами страдаете этой болезнью и беспокоитесь о шансах ее развития у ваших детей, вы, вероятно, уже задавались вопросом: существует ли ген, вызывающий болезнь Паркинсона? Насколько прямая ссылка?
Около 15 процентов людей с болезнью Паркинсона имеют семейный анамнез этого заболевания, и связанные с семьей случаи могут быть результатом генетических мутаций в группе генов - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 или гене SNCA (см. Ниже). Однако взаимодействие между генетическими изменениями или мутациями и индивидуальным риском развития заболевания до конца не изучено, - говорит Тед Доусон, доктор медицины, доктор философии, директор Института клеточной инженерии при Джоне Хопкинсе.
Вот что вам нужно знать:
Гены, связанные с болезнью Паркинсона
Существует длинный список генов, которые, как известно, способствуют развитию болезни Паркинсона, и, возможно, еще много предстоит открыть. Вот некоторые из основных игроков:
SNCA: SNCA производит белок альфа-синуклеин. В клетках мозга людей с болезнью Паркинсона этот белок собирается в группы, называемые тельцами Леви. Мутации в гене SNCA возникают при болезни Паркинсона с ранним началом.
ПАРК2: Ген PARK2 вырабатывает белок паркин, который обычно помогает клеткам расщеплять и перерабатывать белки.
PARK7: Мутации в этом гене вызывают редкую форму болезни Паркинсона с ранним началом. Ген PARK7 производит белок DJ-1, который защищает от митохондриального стресса.
РОЗОВЫЙ1: Белок, производимый PINK1, представляет собой протеинкиназу, которая защищает митохондрии (структуры внутри клеток) от стресса. Мутации PINK1 возникают при раннем начале болезни Паркинсона.
LRRK2: Белок, производимый LRRK2, также является протеинкиназой. Мутации в гене LRRK2 связаны с поздним началом болезни Паркинсона.
Среди наследственных случаев болезни Паркинсона паттерны наследования различаются в зависимости от вовлеченных генов. Если задействованы гены LRRK2 или SNCA, болезнь Паркинсона, вероятно, унаследована только от одного родителя. Это называется аутосомно-доминантный образецЭто когда вам нужно изменить только одну копию гена, чтобы заболевание возникло.
Если задействован ген PARK2, PARK7 или PINK1, обычно он аутосомно-рецессивный паттерн, когда вам нужно изменить две копии гена, чтобы заболевание возникло. Это означает, что две копии гена в каждой клетке были изменены. Оба родителя передали измененный ген, но сами могли не иметь никаких признаков болезни Паркинсона.
Исследования генов и болезни Паркинсона
«Наша главная задача сейчас - понять, как мутации в этих генах вызывают болезнь Паркинсона», - говорит Доусон. Особенно интересен ген SNCA, ответственный за выработку белка, который «скапливается» в головном мозге и вызывает симптомы.
«Наше исследование пытается понять, как работает альфа-синуклеин, как он проходит через мозг», - говорит Доусон. «Согласно последней теории, он передается от ячейки к ячейке, и наша работа поддерживает эту идею. Мы определили белок, который позволяет скоплениям альфа-синуклеина проникать в клетки, и надеемся, что будет разработана терапия, которая препятствует этому процессу ».