Содержание
Альбинизм - это группа наследственных заболеваний, характеризующихся отсутствием пигментации кожи, глаз и волос человека. Люди с альбинизмом, иначе известным как врожденные гипопигментные нарушения, имеют очень бледный цвет лица и очень чувствительны к воздействию солнца; у них также есть проблемы с глазами. Существует много типов альбинизма, ни один из которых не влияет на продолжительность жизни. С симптомами альбинизма обычно легко справиться. Эти расстройства очень редки и, как правило, одинаково поражают мужчин и женщин.Альбинизм очевиден при рождении. Если у вас есть новорожденный с врожденным гипопигментным заболеванием, ваш ребенок должен быть здоров во всех отношениях, но вам, вероятно, придется принять особые меры предосторожности, чтобы защитить его кожу и глаза от солнца. Вам также будет полезно подготовить себя и, со временем, его самого к тому, что другие будут интересоваться его физическими характеристиками.
Виды и знаки
Существует много разных типов альбинизма, но обычно этот термин относится к двум: глазокожный альбинизм (ГКА) и глазной альбинизм. Существует три типа ОСА, которые называются ОСА типа 1, ОСА типа 2 и ОСА типа 3.
Каждый тип альбинизма является результатом мутации определенного гена на определенной хромосоме, которая вызывает дисфункцию клеток, называемых меланоцитами. Эти клетки производят меланин или пигмент, придающий цвет коже, волосам и глазам. Другими словами, именно меланин определяет, является ли человек блондинкой или рыжеволосой, имеет голубые или карие глаза и так далее.
Альбинизм может возникать самостоятельно или как симптом отдельных заболеваний, таких как синдром Чедиака-Хигаши, синдром Германского-Пудлака и синдром Ваарденбурга.
Все типы альбинизма вызывают некоторую нехватку пигмента, но количество варьируется:
- ОСА типа 1 обычно подразумевает полное отсутствие пигментации на коже, волосах и глазах, хотя у некоторых людей может быть небольшая степень пигментации. ГКА 1 типа также вызывает светобоязнь (чувствительность к свету), снижение остроты зрения и нистагм (непроизвольное подергивание глаз).
- ОСА типа 2 характеризуется пигментацией кожи, волос и глаз от минимальной до умеренной, а также проблемами со зрением, аналогичными тем, которые возникают при ГКА 1 типа.
- ОСА типа 3 иногда трудно определить только по внешнему виду. Это особенно заметно, когда у темнокожих родителей рождается очень светлый ребенок. Люди с ОСА типа 3 обычно имеют проблемы со зрением, но они, как правило, менее серьезны, чем у людей с ОСА типа 1 или 2.
- Глазной альбинизм влияет только на глаза, вызывая в них минимальную пигментацию. Радужная оболочка может казаться полупрозрачной. Могут возникнуть снижение остроты зрения, нистагм и трудности с контролем движений глаз.
Диагностика
Расстройство может быть обнаружено с помощью генетического тестирования, но это редко необходимо или обычно. Отличительных физических характеристик и симптомов альбинизма обычно достаточно, чтобы диагностировать это состояние. Обратите внимание, что среди людей с альбинизмом могут быть большие различия в том, как это состояние влияет на следующее.
Цвет волос
Он может варьироваться от очень белого до коричневого, а в некоторых случаях почти такой же, как у родителей, братьев и сестер. Люди с альбинизмом африканского или азиатского происхождения могут иметь желтые, красноватые или коричневые волосы. Иногда волосы человека становятся темнее с возрастом или из-за воздействия минералов в воде и окружающей среде. Ресницы и брови обычно очень бледные.
Цвет кожи
Цвет лица человека с альбинизмом может заметно отличаться или не отличаться от цвета лица его или ее ближайших членов семьи. У некоторых людей появляются веснушки, родинки (в том числе розоватые без пигмента) и большие веснушчатые пятна, называемые лентиго. Обычно они не могут загорать, но легко загорают.
Цвет глаз
Цвет может варьироваться от светло-голубого до коричневого и может меняться с возрастом. Однако отсутствие пигмента в радужной оболочке не позволяет им полностью блокировать попадание света в глаз, поэтому у человека с альбинизмом могут казаться красные глаза при некотором освещении.
Видение
Наиболее проблемной характеристикой альбинизма является его влияние на зрение. По данным клиники Майо, проблемы могут включать:
- Нистагм - быстрое непроизвольное движение глаз вперед и назад.
- Покачивание или наклон головы в ответ на непроизвольные движения глаз, чтобы лучше видеть
- Косоглазие, при котором глаза не выровнены или не могут двигаться вместе.
- Крайняя близорукость или дальнозоркость
- Светобоязнь (светобоязнь)
- Астигматизм-помутнение зрения, вызванное аномальным искривлением передней поверхности глаза
- Аномальное развитие сетчатки, приводящее к ухудшению зрения
- Нервные сигналы от сетчатки к мозгу, которые не проходят по обычным нервным путям
- Плохое восприятие глубины
- Юридическая слепота (зрение менее 20/200) или полная слепота
Жизнь с альбинизмом
От альбинизма нет лечения или лекарства, но проблемы с чувствительностью кожи и зрением требуют внимания на протяжении всей жизни.
Любое лечение, которое может потребоваться человеку с альбинизмом в отношении проблем со зрением или зрением, конечно же, будет зависеть от его или ее индивидуальных симптомов. Некоторым людям может потребоваться носить корректирующие линзы и ничего более; другим, чье зрение серьезно ослаблено, может потребоваться поддержка для слабовидящих, например, материалы для чтения с крупным шрифтом или высокой контрастностью, большие компьютерные экраны и т. д.
Кожа может легко гореть, что увеличивает риск повреждения кожи и даже рака кожи. Очень важно, чтобы люди с альбинизмом использовали солнцезащитный крем широкого спектра действия и носили защитную одежду на улице, чтобы предотвратить повреждение кожи ультрафиолетом. Регулярные проверки кожи на предмет рака очень важны. Ношение солнцезащитных очков также обязательно.
Возможно, наиболее важные проблемы, с которыми может столкнуться человек с альбинизмом, связаны с неправильным представлением о расстройстве. В частности, дети могут получать вопросы, пристальные взгляды или, к сожалению, даже испытывать издевательства или предубеждения со стороны своих сверстников.
Родители могут захотеть поработать с психологом или терапевтом, пока их ребенок с альбинизмом еще молод, чтобы подготовиться к этой проблеме. Хороший источник информации и поддержки о жизни с альбинизмом можно найти на веб-сайте Национальной организации по альбинизму и гипопигментации.