Содержание
Гемофилия - это наследственное нарушение свертываемости крови. У человека с гемофилией отсутствует фактор, необходимый для свертывания крови, что приводит к чрезмерному кровотечению.Симптомы
Людей с гемофилией иногда называют «свободными кровотечениями», что означает, что они легко кровоточат. В зависимости от степени тяжести кровотечение может возникнуть спонтанно (без травм) или после операции или травмы. Симптомы включают:
- Длительные носовые кровотечения
- Кровотечение из десен
- Большие синяки
- Длительное кровотечение после операции или уколов, включая обрезание
- Отек крупных суставов (плеч, локтей, коленей, лодыжек) из-за кровотечения в сустав
- Боль от кровотечения в сустав или мышцу
Кто в опасности?
В группу риска входят мужчины, рожденные в семьях с историей гемофилии у других родственников. Чтобы понять наследственность гемофилии, нам нужно поговорить немного о генетике. У мужчин есть Х-хромосома от матери и Y-хромосома от отца. Женщины наследуют Х-хромосому как от отца, так и от матери. Дефект гемофилии обнаруживается на Х-хромосоме, что означает, что матери (которые являются носителями заболевания) передают этот генетический дефект своим сыновьям; это называется X-сцепленным наследованием. Поскольку у них две X-хромосомы, дочери обычно не страдают (но могут быть в редких случаях).
Диагностика
Гемофилию подозревают, когда у мальчика или мужчины кровотечение кажется чрезмерным. Диагноз диагностируется путем измерения факторов свертывания (белков, необходимых для свертывания крови).
Ваш врач, вероятно, начнет с лабораторных тестов, чтобы оценить всю систему свертывания крови. Они называются протромбиновым временем (PT) и частичным тромбопластиновым временем (PTT). При гемофилии ЧТВ продлевается. Если ЧТВ длительное (выше нормы), причиной может быть дефицит фактора свертывания крови. Затем ваш врач назначит факторы свертывания (белок в крови, останавливающий кровотечение) 8, 9 и 11. Если нет четкого семейного анамнеза, обычно все 3 фактора проверяются одновременно. Эти тесты показывают вашему врачу процент активности каждого фактора, который является низким при гемофилии. Диагноз может быть подтвержден генетическим тестированием.
Типы
Гемофилию можно классифицировать по отсутствующему конкретному фактору свертывания крови.
- Гемофилия A возникает в результате дефицита фактора 8.
- Гемофилия B (также называемая болезнью Рождества) возникает в результате дефицита фактора 9.
- Гемофилия С (также называемая синдромом Розенталя) возникает в результате дефицита фактора 11.
Гемофилию также можно классифицировать по количеству обнаруженного фактора свертывания крови. Чем меньше у вас фактора свертывания крови, тем выше вероятность кровотечения.
- Легкая: 6-40%
- Средне: 1-5%
- Тяжелая: <1%
лечение
Гемофилию лечат концентратами факторов. Эти концентраты факторов вводятся через вену (IV). Гемофилию можно лечить двумя разными методами: только по требованию (при возникновении эпизодов кровотечения) или профилактикой (прием фактора один, два или три раза в неделю для предотвращения эпизодов кровотечения).
То, как вас лечат, зависит от множества факторов, включая тяжесть вашей гемофилии. В целом люди с легкой формой гемофилии с большей вероятностью получат лечение по требованию, поскольку у них значительно меньше кровотечений. К счастью, большая часть лечения гемофилии проводится дома. Родители могут узнать, как вводить фактор своим детям через вену дома, или домашняя медсестра может управлять этим фактором. Дети, больные гемофилией, также могут научиться вводить концентраты факторов себе, часто до того, как станут подростками.
Хотя концентраты факторов являются предпочтительным лечением, это лечение доступно не во всех странах. Гемофилию также можно лечить продуктами крови. Дефицит фактора 8 можно лечить криопреципитатом (концентрированной формой плазмы). Свежезамороженная плазма может использоваться для лечения дефицита фактора 8 и фактора 9.
Пациентам с легкой степенью поражения лекарство, называемое десмопрессина ацетатом (DDAVP), можно вводить через вену или назальный спрей. Он стимулирует организм высвобождать запасы фактора 8, чтобы помочь остановить кровотечение.