Содержание
- Синдром ВХЛ: что нужно знать
- Синдром ВХЛ и ген ВХЛ
- Симптомы синдрома ВХЛ
- Опухоли, связанные с синдромом ВХЛ
- Диагностика синдрома ВХЛ
- Лечение синдрома ВХЛ
Синдром фон Хиппеля-Линдау (VHL) - редкое заболевание, вызванное мутацией в одном гене, называемом геном VHL. Если у вас синдром ВХЛ, у вас повышенный риск развития определенных опухолей.
Синдром ВХЛ: что нужно знать
- Синдром ВХЛ страдает каждый 36000 человек.
- Поскольку синдром ВХЛ является генетическим, есть вероятность, что у ваших родственников также может быть мутация.
- Восемьдесят процентов случаев передаются по наследству от родителей, страдающих синдромом ВХЛ.
- Достижения в области обнаружения опухолей значительно улучшили лечение синдрома ВХЛ. Ваша медицинская бригада будет следить за вами и вашей семьей, чтобы поддерживать оптимальное здоровье.
Синдром ВХЛ и ген ВХЛ
У всех есть ген ВХЛ. Обычно он регулирует рост и деление клеток, но когда ген нарушен, клетки не контролируются и могут легче мутировать. Это вызывает синдром ВХЛ. Вот почему у людей с дефектным геном VHL выше вероятность развития опухолей.
Симптомы синдрома ВХЛ
Сам синдром ВХЛ часто не имеет симптомов, но некоторые опухоли, связанные с синдромом ВХЛ, могут иметь заметные признаки.
Опухоли, связанные с синдромом ВХЛ
- Гемангиобластомы: Это наиболее распространенные опухоли, связанные с синдромом ВХЛ. Доброкачественные (доброкачественные) гемангиобластомы могут быть опасными, если они давят на другие части тела или разрываются. Обычно они возникают в позвоночнике, головном мозге или глазах. Симптомы зависят от того, где образуется опухоль, но включают:
- Проблемы с балансом
- Нарушение зрения
- Мышечная слабость
- Головная боль
- Боль в спине
- Боль в шее
- Почечно-клеточный рак: Почечно-клеточная карцинома - это злокачественная (раковая) опухоль почки. Симптомы рака почки включают:
- Кровь в моче
- Шишка или нарост на боку или пояснице
- Высокая температура
- Потеря веса
- Боль в спине
- Снижение аппетита
- Усталость
- Кисты почек: Кисты почек - это доброкачественные новообразования почек. Кисты почек редко вызывают симптомы, но чаще всего встречаются следующие:
- Кровь в моче
- Боль в животе
- Повышенное артериальное давление
- Феохромоцитомы: Феохромоцитома - злокачественная опухоль надпочечника. Симптомы включают:
- Повышенное артериальное давление
- Учащенный пульс
- Учащенное сердцебиение
- Головная боль
- Тошнота
- Липкая кожа
- Тремор
- Тревога
- Опухоли эндолимфатического мешка: Опухоли эндолимфатического мешка - это злокачественные опухоли внутреннего уха. Если их не лечить, они могут привести к необратимой потере слуха. Симптомы включают:
- Потеря слуха
- Тиннитус (звон в ушах)
- Вертиго (головокружение)
- Паралич лицевого нерва
- Нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы: Нейроэндокринная опухоль поджелудочной железы - это рак, который формируется в клетках поджелудочной железы, вырабатывающих гормоны. Симптомы нейроэндокринных опухолей поджелудочной железы широко варьируются в зависимости от того, какой гормон поражен.
Диагностика синдрома ВХЛ
Поскольку опухоли, связанные с синдромом ВХЛ, очень редки, наличия опухоли обычно достаточно для проведения генетического тестирования. Все, что нужно для этого теста, - это образец крови. Генетический материал вашей крови будет проанализирован на предмет мутаций в гене VHL.
Детей с семейным анамнезом синдрома ВХЛ можно обследовать внутриутробно (во время беременности) или после рождения. Важно поставить диагноз детям на ранней стадии, чтобы их педиатры могли начать надлежащее обследование.
Лечение синдрома ВХЛ
Мутацию VHL невозможно исправить, но с осложнениями синдрома VHL можно справиться с помощью частого наблюдения. Когда опухоль обнаруживается на ранней стадии, лечение часто бывает более успешным.
Эпиднадзор за синдромом ВХЛ
Чтобы гарантировать, что наросты, связанные с синдромом VHL, будут обнаружены до появления симптомов, ваш врач порекомендует ежегодный график скрининга.
Скрининг ВХЛ у взрослых
- Физический осмотр (ежегодно)
- Проверка артериального давления (ежегодно)
- Проверка зрения (ежегодно)
- Общий анализ мочи (ежегодно)
- МРТ головного мозга и позвоночника (раз в два года)
- МРТ брюшной полости (раз в два года)
- Проверка слуха (раз в два года)