Содержание
Циклическая нейтропения - это наследственное заболевание, при котором количество нейтрофилов (лейкоцитов, борющихся с бактериальными инфекциями) становится очень низким (обычно менее 500 клеток / мл) примерно каждые 21 день. Обычно это проявляется в первый год жизни. Циклы уменьшаются с возрастом, и у некоторых взрослых пациентов они могут исчезнуть.Симптомы
Когда количество нейтрофилов в норме, симптомов нет. Симптомы обычно отстают от нейтропении (низкое количество нейтрофилов), что означает, что количество нейтрофилов уже было чрезвычайно низким в течение нескольких дней до развития симптомов. В отличие от других врожденных форм нейтропении (тяжелая врожденная нейтропения, алмазный синдром Швахмана и др.) Врожденных дефектов не наблюдается. Симптомы включают:
- Афтозные язвы (язвы во рту)
- Воспаление горла (фарингит)
- Воспаление десен (гингивит)
- Кожные инфекции
- Высокая температура
Кто в опасности?
Циклическая нейтропения - это врожденное заболевание, которое означает, что человек рождается с этим заболеванием. Он передается в семьях по аутосомно-доминантному типу, что означает, что только один родитель должен быть затронут, чтобы передать его своим детям. Не все члены семьи могут быть затронуты одинаково, у некоторых могут быть симптомы, но у некоторых может не быть.
Диагностика
Циклическую нейтропению может быть сложно диагностировать, поскольку тяжелая нейтропения длится всего от 3 до 6 дней в течение каждого цикла. Между этими циклами количество нейтрофилов в норме. Рецидивирующие инфекции полости рта и повышение температуры каждые 21–28 дней должны вызывать подозрение на циклическую нейтропению. Чтобы поймать цикл тяжелой нейтропении, общий анализ крови (ОАК) проводится 2–3 раза в неделю в течение 6–8 недель.
Помимо тяжелой нейтропении, может наблюдаться уменьшение незрелых эритроцитов (ретикулоцитопения) и / или тромбоцитов (тромбоцитопения). Количество моноцитов (другой тип лейкоцитов) часто увеличивается во время тяжелой нейтропении.
Если на основании серийных анализов крови подозревается циклическая нейтропения, следует направить генетическое тестирование для поиска мутаций в гене ELANE (на хромосоме 19). 90 - 100% пациентов с циклической нейтропенией имеют мутацию ELANE. Мутации в гене ELANE были связаны с циклической нейтропенией и тяжелой врожденной нейтропенией. Учитывая клиническую картину и подтверждающее генетическое тестирование, биопсия костного мозга не требуется, но часто выполняется во время обследования нейтропении.
Лечение
Несмотря на то, что циклическая нейтропения считается доброкачественным заболеванием, смерть наступала вследствие серьезных инфекций. Лечение направлено на предотвращение и / или лечение инфекций.
- Гранулоцитарный колониестимулирующий фактор (G-CSF, также называемый филграстимом): G-CSF стимулирует костный мозг производить больше нейтрофилов. Он используется для предотвращения падения числа нейтрофилов ниже 500 клеток / мл. Было показано, что Г-КСФ снижает тяжесть нейтропении и снижает количество инфекций. Г-КСФ вводится подкожно (непосредственно под кожу) каждые 1-2 дня. Некоторые пациенты могут прекратить прием Г-КСФ во взрослом возрасте, потому что иногда нейтропения с возрастом смягчается.
- Профилактическая стоматологическая помощь: Поскольку многие инфекции происходят во рту, важно соблюдать гигиену полости рта. Могут быть рекомендованы антибактериальные жидкости для полоскания рта.
- Оценка на лихорадку: Поскольку у пациентов с циклической нейтропенией могут развиться тяжелые бактериальные инфекции, важно тщательно оценивать эпизоды лихорадки. Иногда эпизоды требуют госпитализации с внутривенными (IV) антибиотиками до тех пор, пока не будет исключена серьезная инфекция.