Содержание
Дыхание иногда может быть ненормальным с рождения. При редком генетическом заболевании, называемом проклятием Ундины, затрудненное дыхание может быть серьезным и даже опасным для жизни. Изучите некоторые из возможных причин проклятия Ундины и способы его эффективного лечения.Что такое проклятие Ундины?
Проклятие Ундины, более известное как синдром врожденной центральной гиповентиляции, или CCHS, - это редкая тяжелая форма апноэ во сне, при которой человек полностью перестает дышать во время засыпания. Оно всегда врожденное, то есть присутствует с рождения. Существует также приобретенная форма синдрома центральной гиповентиляции, которая может возникнуть в результате травмы головного или спинного мозга или нейродегенеративных заболеваний.
Центральное апноэ сна характеризуется неспособностью ствола мозга вызывать нормальное дыхание. Это, по-видимому, связано с пониженной чувствительностью к высоким уровням углекислого газа и низким уровням кислорода в крови. Это становится особенно опасным во время сна.
Проклятие Ундины названо в честь мифической сказки, в которой разбитая горем водяная нимфа проклинает своего неверного мужа, чтобы тот перестал дышать, если тот когда-нибудь заснет. С медицинской точки зрения, проклятие Ундины представляет собой крайнюю форму апноэ во сне.
Опасности апноэ во сне, о которых вы должны знатьПричины
Проклятие Ундины поражает примерно одного из 30 миллионов человек, что означает, что оно есть только у нескольких сотен человек в мире. Таким образом, это считается крайне редким заболеванием. Генетическая мутация, по-видимому, является основной причиной. Считается, что это происходит, когда мозг не может быстро дышать, что также может наблюдаться при центральном апноэ во сне.
Когда заболевание присутствует с рождения, проклятие Ундины может быть связано с затруднением глотания, кишечными проблемами, называемыми болезнью Гиршпрунга, или опухолями, называемыми нейробластомами. Как врожденная, так и приобретенная формы могут вызывать симптомы, связанные с низким содержанием кислорода во время сна, включая поверхностное дыхание во время сна, цианоз пальцев рук и ног, судороги, сердечные аномалии и когнитивные трудности. Врожденная форма почти всегда проявляется в период новорожденности, а не врожденная форма - в более позднем возрасте (например, после операции на спинном мозге или при опухолях ствола мозга или инсультах). CCHS также может быть связан с другими заболеваниями, включая опухоли нервной системы (нейробластомы, ганглионевромы, ганглионейробластомы), аномалии глаз и характерные черты лица (короткое, широкое, уплощенное лицо), тогда как приобретенный тип - нет.
Хотя это заболевание обычно возникает спорадически, может быть генетическая тенденция, передаваемая в семьях. У родственников может быть более легкая форма дисфункции, которая влияет на вегетативную нервную систему.
В 2003 г.PHOX2B Ген был идентифицирован как ген, определяющий заболевание для CCHS, предоставляя патологам средства для окончательной диагностики этого заболевания и обеспечения раннего лечения.
Примерно в 10% случаев вовлекаются другие мутации в том же месте. Родителям, желающим иметь дополнительных детей после рождения ребенка с CCHS, рекомендуется обратиться за генетической консультацией.
10 признаков апноэ во сне у детейСимптомы
У большинства заболевших заболевание проявляется вскоре после рождения, хотя случаи заболевания диагностировались и в утробе матери. Симптомы могут появиться в более легких случаях при применении анестезии или седативных средств.
Люди с CCHS делают поверхностные вдохи (гиповентиляция), особенно во время сна, что приводит к нехватке кислорода и накоплению углекислого газа в крови.
Сокращенное и поверхностное дыхание наиболее заметно в фазах быстрого сна, но может возникать даже во время быстрого сна или при полном бодрствовании, хотя и в меньшей степени.
Другие симптомы включают кислотный рефлюкс и плохую перистальтику верхних отделов желудочно-кишечного тракта, которая проявляется тошнотой, болью, дисфагией (затрудненное глотание) и рвотой.
10 неожиданных симптомов апноэ во снелечение
Лечение включает использование аппарата ИВЛ, подключенного к трахеостомической трубке перед глоткой. Вентилятор обеспечивает нормальное дыхание, когда человек ложится спать, даже во время сна. Если бы это не использовалось, кто-то с CCHS мог бы умереть в любой момент, когда засыпал.
Рефлюкс часто лечат с помощью лекарств, в то время как нарушение перистальтики верхних отделов желудочно-кишечного тракта часто можно контролировать с помощью диеты и изменения пищевых привычек.
Из-за характера лечения семьи пострадавших часто становятся опытными в использовании оборудования, необходимого для поддержания нормального дыхания. Сначала это может показаться устрашающим, но помощь в условиях больницы позволяет плавно перейти к лечению дома.Консультации респираторных терапевтов, включая возможную помощь на дому, могут облегчить эту настройку.
Что такое апноэ во сне, вызванное лечением?Слово от Verywell
Если вы хотите узнать больше о проклятии Ундины, особенно если у вас есть больной ребенок, рекомендуется подумать о консультации с детским пульмонологом в академическом медицинском центре.
Из-за редкости состояния и серьезности возможных последствий изначально потребуется помощь специалиста. Также возможно установить контакты с другими затронутыми семьями, которые лечат это заболевание. Эта социальная поддержка может быть полезна по многим причинам. Обратитесь за помощью к специалисту, который вам необходим для улучшения здоровья и благополучия вашего ребенка и семьи.