Содержание
- Как гены влияют на лекарства
- Фармакогеномическое тестирование
- Ограничения
- Фармакогеномика и лечение рака
- Фармакогеномика и другие болезни
- Фармакогеномика и старые лекарства
- Будущее фармакогеномики
Это тема, которая широко обсуждается и исследуется во многих областях, от медицины до индивидуального питания, с целью управления и профилактики заболеваний.
Как гены влияют на лекарства
Предыдущие исследования показали, что определенные белки могут влиять на работу лекарств в организме. Это связано с тем, что белки в организме отвечают за расщепление и усвоение лекарств. Химические вещества в лекарствах также присоединяются к белкам, влияя на потенцию и на то, насколько хорошо лекарство действует, когда оно попадает в ваш организм.
Ваши гены - это сегменты дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), представляющей собой законченную молекулу, которая определяет функционирование нашего тела, цвет наших волос и глаз, а также предоставляет инструкции, которые используются для роста, функционирования организма и построения белковых молекул. . Изучая вариации генов в белках, которые ДНК производит в человеке, исследователи могут сказать, вызывают ли определенные белки химические изменения, которые делают лекарства менее эффективными, менее безопасными или вызывают побочные эффекты.
Поскольку каждый человек имеет разные побочные эффекты определенных лекарств в зависимости от их генов, одним из самых больших открытий в геномике является то, что не существует универсального результата при назначении лекарства пациенту.
Внедряя фармакогеномику в повседневную практику, поставщики медицинских услуг смогут использовать информацию о ваших генах, чтобы прописать вам лекарство, которое с наибольшей вероятностью поможет вам с наименьшим количеством побочных эффектов или рисков.
Такая точность при назначении лучшего лекарства, которое работает для вас индивидуально, также сэкономит вам деньги - вам не придется пробовать несколько разных лекарств, прежде чем найти то, что работает. Помимо других его применений и преимуществ, цель фармакогеномики состоит в том, чтобы избавиться от догадок при назначении лечения пациентам.
Фармакогеномическое тестирование
Фармакогеномное тестирование - это простая процедура, позволяющая определить, подходит ли вам лекарство. Тестирование также может выявить, правильна ли определенная дозировка или будут ли у вас серьезные побочные эффекты от лекарства, прежде чем вы начнете его регулярно принимать. Тестирование обычно проводится путем взятия небольшого образца крови или слюны. Вам потребуется отдельный тест на фармакогеномику для каждого лекарства, которое находится на рассмотрении.
Однако, поскольку ваша генетическая структура не меняется, вам не нужно будет повторно проверять вашу реакцию на определенное лекарство после получения результатов в первый раз. Хотя у каждого человека есть уникальный набор ДНК, члены семьи могут иметь общие определенные гены - это означает, что ваш врач может порекомендовать определенным членам семьи пройти тестирование, чтобы определить, как они будут реагировать на определенные лекарства, если у вас есть общая история болезни. определенные условия.
Ограничения
Поскольку фармакогеномное тестирование - это новая область медицины, тестирование не всегда дает пациенту точный результат. Поскольку для каждого лекарства требуется отдельный тест, ваш врач должен будет подписывать каждый конкретный тест в зависимости от всех лекарств, которые вы принимаете. Даже в этом случае тестирование доступно не для всех лекарств.
В конце концов, может не быть способа узнать, как лекарство повлияет на вас, прежде чем принимать его в сторону, кроме проб и ошибок.
Фармакогеномика также недоступна для отпускаемых без рецепта лекарств, таких как аспирин и другие болеутоляющие средства. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) рассматривает возможность генетического тестирования некоторых антикоагулянтов (таких как кумадин и плавикс), чтобы определить, будет ли эта информация полезной при определении правильной дозировки для определенных пациентов.
В зависимости от вашего страхового плана и покрытия фармакогеномное тестирование может не покрываться. Это может быть довольно дорогостоящим, особенно если вам нужно несколько тестов для покрытия принимаемых вами лекарств. Цена тестирования колеблется от 250 до 500 долларов. Если FDA требует тестирования перед приемом определенного лекарства, большинство страховых планов возместят вам плату за тестирование.
Для тестирования, которое не требуется FDA, но рекомендовано вашим врачом, ваша страховка может не покрывать всю плату или ее часть. Стоимость лекарств в целом также может временно возрасти из-за результатов фармакогеномного тестирования, так как на рынке появляются новые лекарства, а фармацевтические компании стремятся возместить свои затраты на разработку.
Фармакогеномика и лечение рака
Фармакогеномика наиболее широко используется при назначении противоопухолевых препаратов и химиотерапии. Это важная область фармакогеномики, потому что в случае рака есть два набора генов (называемых геномами), которые влияют на назначение лекарств и лечение: геном пациента и геном раковой опухоли. Например, у женщин с раком груди препарат трастузумаб (известный как Герцептин) работает только с женщинами с опухолями, имеющими генетический профиль, который приводит к перепроизводству определенного белка, называемого HER2.
У пациентов с острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ), раком крови и костного мозга, поражающим лейкоциты, химиотерапевтический препарат меркаптопурин (пуринетол) может повлиять на способность некоторых пациентов обрабатывать и абсорбировать лекарство на основе их генов. Поставщикам медицинских услуг необходимо специально изменять дозу в зависимости от генетической структуры человека, чтобы предотвратить повышенный риск инфекции и других серьезных побочных эффектов.
Другой случай, связанный с раком, случается с пациентами, проходящими лечение от рака толстой кишки. Химиотерапевтический препарат иринотекан (Камптозар) может вызывать у некоторых пациентов диарею и повышенный риск инфицирования из-за того, что их генетическая структура затрудняет метаболизм препарата их организмом. В свою очередь, их организм не может достаточно быстро избавиться от наркотика.
В этом случае поставщики медицинских услуг будут проводить фармакогеномный тест под названием UGT1A1 на пациенте, чтобы проверить, есть ли у него или у него эта генетическая вариация. Если это так, им нужно будет убедиться, что этот пациент получает меньшее количество вводимого лекарства (что обычно так же эффективно, как и более высокая доза для этих пациентов).
Фармакогеномика и другие болезни
Фармакогеномика полезна при других заболеваниях, помимо рака, таких как аутоиммунные заболевания, такие как болезнь Крона и ревматоидный артрит. Обычным фармакогеномным тестом для этих состояний является тестирование тиопуринметилтрансферазы (TPMT) для пациентов, которым может соответствовать терапия тиопуриновыми препаратами.
Ферменты TPMT помогают расщеплять тиопуриновые препараты. Однако, если у человека дефицит этих ферментов, высокая концентрация препарата в организме этого человека может иметь серьезные побочные эффекты, включая повреждение его костного мозга. Если есть дефицит TPMT, пациенту потребуется более низкая доза или альтернативный препарат как часть его плана лечения.
При определенных расстройствах психического здоровья фармакогеномика может помочь определить, на какие лекарства человек будет реагировать и как быстро.
В случае депрессии многие пациенты не реагируют на первое назначенное лекарство. Поскольку полное действие каждого лекарства может занять несколько недель, получение правильного лекарства имеет решающее значение. Исследователи обнаружили, что определенные генетические композиции могут влиять на реакцию на препарат циталопрам (Celexa), селективный ингибитор обратного захвата серотонина (SSRI) и популярный антидепрессант, используемый при депрессии. Фармакогеномика может помочь определить, как пациенты будут реагировать на СИОЗС, что повлияет на их лечение и общий результат.
Фармакогеномика и старые лекарства
Некоторые лекарства никогда не проходят стадию разработки, но с помощью фармакогеномики они могут быть в состоянии завершить разработку и быть использованы для пациентов, которые являются генетически подходящими - некоторые лекарства могут быть полезны даже так, как медицинские работники не предвидели.
Одним из примеров этого является бета-блокатор буциндолол (Gencaro), производство которого было остановлено после того, как FDA одобрило два других подобных препарата. Исследователи обнаружили, что препарат полезен тем, у кого есть определенные гены, регулирующие работу сердца. В случае одобрения FDA препарат станет одним из первых сердечных препаратов, для которого требуется фармакогеномное тестирование перед назначением.
Будущее фармакогеномики
Раньше врачи прописывали лекарства в зависимости от возраста, веса, пола пациента и функции органов (в частности, почек и печени). Фармакогеномика - это новая область медицины, которая поможет врачам учитывать подробные характеристики каждого пациента, что приведет к более точным планам лечения и уменьшению побочных эффектов для пациентов. В настоящее время FDA располагает фармакогеномной информацией на этикетках 200 лекарств от различных заболеваний, от рака до желудочно-кишечных заболеваний и инфекционных заболеваний.
Ожидается, что по мере продолжения исследований и разработок количество заболеваний, для которых фармакогеномика может разработать планы лечения, будет расти, в дополнение к заболеваниям, которые уже начали разрабатывать методы лечения, включая болезнь Альцгеймера, болезни сердца, ВИЧ / СПИД, астму и многое другое.
Слово от Verywell
Фармакогеномика - это новая область медицины, которая фокусируется на использовании информации о генах человека, чтобы предвидеть, как человек будет реагировать на лекарства до того, как он или она их примет. Это даст множество преимуществ, в том числе избавит пациента от ненужных побочных эффектов лекарств, а также сэкономит деньги на лекарствах, которые неэффективны. Фармакогеномика применяется к заболеваниям, начиная от рака и желудочно-кишечных заболеваний и заканчивая проблемами психического здоровья, такими как депрессия, которые могут принести пользу многим людям.
Как компании молекулярной диагностики лечат рак