Содержание
Дефицит пируваткиназы (PK) - редкая наследственная форма анемии. Пируваткиназа - это фермент или химическое вещество, содержащееся в красных кровяных тельцах, необходимое для выработки энергии. Без этого важного фермента красные кровяные тельца разрушаются быстрее. Это разрушение красных кровяных телец называется гемолизом, а дефицит PK классифицируется как гемолитическая анемия.Люди с дефицитом ПК рождаются с этим заболеванием. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что оба родителя должны быть носителями этого заболевания. Если каждый родитель является носителем дефицита PK, у них есть 1 из 4 шансов иметь ребенка с дефицитом PK.
Симптомы
Симптомы дефицита PK могут проявиться в раннем возрасте. Желтуха (пожелтение кожи) нередко возникает у новорожденных с дефицитом PK в первый день жизни. Эта желтуха обычно более серьезна, чем физиологическая желтуха, которая у новорожденных обычно развивается между 2 и 5 днями жизни. Медицинский термин для обозначения желтухи - гипербилирубинемия. Билирубин - это пигмент, содержащийся в красных кровяных тельцах. Быстрое разрушение эритроцитов при дефиците PK увеличивает количество билирубина в кровотоке. К счастью, эту желтуху можно лечить с помощью фототерапии (синий свет, используемый для разрушения пигмента) и / или переливания крови.
В противном случае у людей с дефицитом ПК наблюдаются симптомы анемии: бледность кожи, утомляемость или утомляемость, учащенное сердцебиение или одышка. У некоторых людей с дефицитом ФК разовьется увеличенная селезенка, называемая спленомегалией. Некоторым людям с легкими формами дефицита PK может быть поставлен диагноз в более позднем возрасте, поскольку у них может быть немного симптомов.
Диагностика
Как и при других формах анемии, первый ключ к разгадке дает полный анализ крови (ОАК). Анемия, связанная с дефицитом PK, может быть тяжелой, приводя к очень низкому гемоглобину и / или гематокриту. Как и при других гемолитических анемиях, количество ретикулоцитов (недавно образовавшихся красных кровяных телец) будет повышено, что указывает на повышенное производство красных кровяных телец.
Дефицит PK можно подтвердить, отправив анализ крови в специализированные лаборатории для определения низкого уровня PK в красных кровяных тельцах. С другой стороны, генетические тесты, которые ищут мутации, становятся более распространенным диагностическим тестом для этого состояния.
Осложнения
Как было сказано ранее, распад красных кровяных телец приводит к повышению уровня билирубина. Младенцам с дефицитом ФК может потребоваться лечение с помощью фототерапии. В более позднем возрасте повышенный билирубин может накапливать отстой в желчном пузыре и в конечном итоге привести к развитию желчных камней.
У людей с дефицитом PK также может развиться перегрузка железом. Это осложнение чаще всего встречается у людей, которым для лечения тяжелой анемии требуются частые переливания крови. Однако это может происходить и у людей, которым не требуется значительного переливания крови. Есть лекарства, которые могут помочь организму избавиться от лишнего железа, называемые хелаторами.
Как и все люди с гемолитической анемией, люди с дефицитом ФК подвержены риску преходящего апластического криза. Это вызвано парвовирусной инфекцией B19 (вызывающей пятое заболевание у детей). Парвовирус не дает костному мозгу вырабатывать новые красные кровяные тельца в течение 7-10 дней. Без возможности заменить быстро разрушенные эритроциты может развиться тяжелая анемия, и может потребоваться переливание крови до тех пор, пока продукция не вернется в норму.
Тяжелая анемия, связанная с дефицитом PK, может возникать у детей еще до их рождения. Это состояние называется водным феталом. Водянка плода - это общий термин, используемый для описания результатов ультразвукового исследования. Гемолитические анемии, такие как дефицит PK, могут вызвать это осложнение. В зависимости от степени тяжести это можно лечить с помощью внутриматочных (через матку) переливаний крови плоду.
лечение
Некоторые врачи могут посоветовать вам ежедневно принимать фолиевую кислоту. Фолиевая кислота - это витамин, необходимый для образования новых красных кровяных телец. К счастью, в Соединенных Штатах многие из наших продуктов также обогащены фолиевой кислотой.
Обычно тяжелую анемию лечат с помощью переливания крови. Некоторым людям с дефицитом ФК необходимы переливания каждые 3-4 недели. Другим людям может потребоваться переливание только изредка, во время болезни или стресса, но другим может никогда не потребоваться переливание.
Если уровень билирубина у новорожденных достигает критического уровня, может потребоваться обменное переливание крови. В этой процедуре у младенца удаляется кровь (также удаляется билирубин), и эта кровь заменяется перелитой кровью. Эта процедура очень эффективна при удалении избыточного билирубина из крови.
Камни в желчном пузыре, вызванные дефицитом ФК, возможно, потребуется удалить с помощью холецистэктомии или хирургического удаления желчного пузыря. Спленэктомия, хирургическое удаление селезенки, может выполняться с целью уменьшить тяжесть анемии, особенно у людей, которым требуется частое переливание крови. К сожалению, спленэктомия не помогает всем с дефицитом ФК.
Слово от Verywell
Если вы узнаете, что у вас или вашего ребенка дефицит ПК, это может вас встревожить. К счастью, есть варианты лечения, и у большинства людей с дефицитом ФК все хорошо. В настоящее время ведутся исследования дефицита ФК, и, надеюсь, в будущем будет больше вариантов лечения.
- доля
- кувырок
- Эл. адрес