Содержание
Синдром Стиклера - это редкое наследственное или генетическое заболевание, поражающее соединительную ткань в организме. Более конкретно, люди с синдромом Стиклера обычно имеют мутацию в генах, производящих коллаген. Эти генные мутации могут вызывать некоторые или все следующие характеристики синдрома Стиклера:- Проблемы с глазами, включая близорукость, дегенерацию витреоретинального тракта, глаукому, катаракту и отверстия или отслоение сетчатки. В некоторых случаях проблемы со зрением, связанные с синдромом Стиклера, могут привести к слепоте.
- Аномалии среднего уха, которые могут привести к смешанной, нейросенсорной или кондуктивной тугоухости, рецидивирующим инфекциям уха, появлению жидкости в ушах или повышенной подвижности костей уха.
- Скелетные аномалии, включая искривление позвоночника (сколиоз или кифоз), гипермобильность суставов, ранний артрит, деформации грудной клетки, детские заболевания тазобедренного сустава (так называемая болезнь Легга-Кальве-Пертеса) и общие проблемы с суставами.
- Согласно некоторым исследованиям, у людей с синдромом Стиклера вероятность пролапса митрального клапана может быть выше, чем у населения в целом.
- Аномалии зубов, включая неправильный прикус.
- Уплощенное лицо, иногда называемое последовательностью Пьера Робена. Это часто включает такие особенности, как расщелина неба, раздвоенный язычок, высокое арочное небо, язык, который находится дальше, чем обычно, укороченный подбородок и небольшая нижняя челюсть. В зависимости от выраженности этих черт лица (которые сильно различаются у разных людей) эти состояния могут привести к проблемам с кормлением, особенно в младенчестве.
- Другие признаки могут включать гипертонус, плоскостопие и длинные пальцы.
Синдром Стиклера очень похож на родственное состояние, называемое синдромом Маршалла, хотя люди с синдромом Маршалла обычно имеют укороченный рост в дополнение ко многим симптомам синдрома Стиклера. Синдром Стиклера делится на пять подтипов в зависимости от того, какие из ранее упомянутых симптомов присутствуют. Симптомы и степень тяжести сильно различаются у людей с синдромом Стиклера даже в пределах одной семьи.
Причины
Заболеваемость синдромом Стиклера оценивается примерно в 1 из 7500 рождений. Однако считается, что это состояние недостаточно диагностировано. Синдром Стиклера передается от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу. Риск того, что родитель с синдромом Стиклера передаст это заболевание ребенку, составляет 50 процентов на каждую беременность. Синдром Стиклера встречается как у мужчин, так и у женщин.
Диагностика
Синдром Стиклера можно заподозрить, если у вас есть характеристики или симптомы этого синдрома, особенно если у кого-то из членов вашей семьи был диагностирован синдром Стиклера. Генетическое тестирование может быть полезным в диагностике синдрома Стиклера, но в настоящее время не существует стандартных критериев диагностики, установленных медицинским сообществом.
лечение
От синдрома Стиклера нет лекарства, но существует множество методов лечения и лечения симптомов синдрома Стиклера. Раннее распознавание или диагностика синдрома Стиклера важны для выявления и своевременного лечения связанных состояний. Хирургическая коррекция лицевых аномалий, таких как волчья пасть, может потребоваться, чтобы помочь с едой и дыханием. Корректирующие линзы или хирургическое вмешательство могут быть полезны при лечении проблем с глазами. Слуховые аппараты или хирургические процедуры, такие как установка вентиляционных трубок, могут исправить или устранить проблемы с ушами. Иногда противовоспалительные препараты могут быть полезны при лечении артрита или проблем с суставами, в тяжелых случаях может потребоваться хирургическая замена суставов.