Содержание
Вероятно, генетика играет роль во всех типах болезни Паркинсона. Однако, хотя наличие определенной комбинации генетики может увеличить риск заболевания, это не обязательно означает, что вы ее заболеете.Примерно от 15 до 25 процентов людей, живущих с болезнью Паркинсона, имеют в семейном анамнезе это заболевание, либо непосредственное, либо близкое родство. Наличие одного или нескольких из этих родственников подвергнет вас немного более высокому риску болезни Паркинсона, но это еще не гарантия, что у вас разовьется заболевание.
И наоборот, если у вас болезнь Паркинсона, это не означает, что кто-то из ваших детей или внуков тоже заболеет этой болезнью. Это просто указывает на то, что их риск немного выше, чем у лиц без семейного анамнеза.
В конце концов, в большинстве случаев болезнь Паркинсона не имеет какой-либо известной причины (которую мы называем идиопатическим или спорадическим заболеванием). Хотя есть формы, которые, кажется, передаются в семьях, на них приходится небольшой процент случаев - примерно от пяти до 10 процентов, в целом.
Ключевые мутации генов, связанные с болезнью Паркинсона
Есть формы болезни Паркинсона, на которые влияют генетические дефекты, передаваемые в семьях. Мы склонны наблюдать это в формах заболевания с ранним началом, при которых симптомы появляются намного раньше, чем в среднем в возрасте 60 лет.
Один из типов генетической мутации, связанной с семейным паркинсонизмом, находится в так называемом Ген SNCA. Это ген, связанный с производством белка альфа-синуклеина, биомолекулы, которая может способствовать аномалиям в нервных клетках. Мутация гена SNCA, хотя и редкая для населения в целом, была обнаружена примерно в двух процентах семей, затронутых болезнью Паркинсона.
В 2004 году ученые обнаружили похожую генетическую мутацию в ряде семей, в которых пострадали несколько членов. Так называемый Мутация LRRK2 сегодня связан с одним-двумя процентами всех случаев болезни Паркинсона, в основном затрагивающих людей еврейского, ашкеназского, североафриканского арабско-берберского или баскского происхождения.
Еще одна мутация, связанная с Ген GBA уже известно, что он вызывает болезнь Гоше (наследственное заболевание, характеризующееся синяками, усталостью, анемией и увеличением печени и селезенки). С тех пор исследования показали, что мутация GBA присутствует у значительного числа людей с болезнью Паркинсона, что предполагает причинную связь между мутацией и заболеванием.
Генетика и факторы окружающей среды
Факторы окружающей среды также вносят значительный вклад в развитие болезни Паркинсона и в некоторых случаях могут работать в тандеме с генетикой, вызывая заболевание. Исследование 2004 г. показало, что люди с мутацией Ген CYP2D6 и подвергались воздействию пестицидов, вероятность развития болезни Паркинсона в два раза выше.
Сами по себе пестициды, металлы, растворители и другие токсиканты слабо связаны с болезнью Паркинсона. Но что интересно, те, у кого была мутация CYB2D6 и не подвергались воздействию пестицидов, не были подвержены более высокому риску развития заболевания.
Слово от Verywell
Хотя в настоящее время для вас может не быть прямой пользы, результаты генетического тестирования могут помочь в дальнейших исследованиях болезни Паркинсона, позволяя ученым лучше понять болезнь и разработать новые методы лечения. Хотя выбор пройти тестирование является личным, он может быть полезен, если затронуты несколько членов семьи или если вы находитесь в группе высокого риска в зависимости от вашей этнической принадлежности.