Симптомы и прогноз синдрома Зеллвегера

Содержание

• Расстройства спектра Зеллвегера
• Симптомы
• Диагностика
• лечение
• Раннее выявление с помощью генетического консультирования

Синдром Зеллвегера - редкое наследственное нарушение обмена веществ, которое поражает пероксисомы, органеллы, обнаруженные почти во всех клетках организма. Пероксисомы отвечают за многие важные клеточные процессы, включая энергетический обмен, а это означает, что синдром Зеллвегера может серьезно повлиять на организм. Узнайте о том, как синдром Зеллвегера влияет на организм, а также о вариантах лечения и генетической консультации.

Расстройства спектра Зеллвегера

Синдром Зеллвегера является наиболее тяжелым из группы расстройств, называемых расстройствами спектра Зеллвегера. Хотя когда-то считалось, что расстройства этого спектра являются отдельными сущностями, они не классифицируются как различные варианты одного болезненного процесса. Расстройства спектра Зеллвегера включают:

• Цереброгепаторенальный синдром
• Гиперпипеколическая ацидемия
• Инфантильная болезнь Рефсума
• Неонатальная адренолейкодистрофия
• Синдром Зеллвегера

У расстройств много общих симптомов, но не у всех людей будут одинаковые симптомы или побочные эффекты в зависимости от того, в какой из спектров они попадают.

Симптомы

Синдром Зеллвегера, по оценкам, встречается у 1 из каждых 50 000–100 000 рождений. И мужчины, и женщины могут родиться с этим заболеванием. Поражает многие части тела, в том числе:

• Голова и лицо: Увеличенная голова; высокий лоб; большой передний родничок («мягкое пятно»); деформированные мочки ушей; плоское лицо
• Мозг и нервная система: Аномальное развитие мозга, приводящее к судорогам; нарушение слуха и зрения; тяжелая умственная отсталость и задержка развития; снижение или отсутствие рефлексов
• Печень: Увеличенная печень с нарушением функции; желтуха
• Почки: Кисты почек; гидронефроз
• Мышцы и кости: Очень низкий мышечный тонус (гипотония); дефекты костей рук, ног и ступней

Диагностика

Отличительная форма головы и лица младенца, рожденного с синдромом Зеллвегера, дает ключ к диагнозу. Синдром Зеллвегера вызывает накопление жирных кислот с очень длинной цепью (VLCFA), поэтому тест на VLCFA может помочь подтвердить диагноз. Этот и другие узкоспециализированные биохимические и генетические тесты можно сделать в определенных центрах тестирования.

лечение

Несмотря на прогресс, достигнутый в изучении синдрома Зеллвегера, лекарств пока нет, и младенцы, рожденные с этим расстройством, обычно умирают в течение первого года жизни. Медицинская помощь направлена ​​на лечение имеющихся симптомов, таких как дисфункция печени и судороги. Изменение количества ЖКОЖК в рационе не является эффективным лечением.

Кроме того, физиотерапия, профессиональная терапия и логопедия могут помочь с проблемами питания и комфорта.

Раннее выявление с помощью генетического консультирования

Раннее выявление синдрома Зеллвегера и других расстройств спектра Зеллвегера возможно с помощью генетического тестирования. Синдром Зеллвегера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что у детей он развивается, если оба родителя являются носителями дефектного гена. В этом случае вероятность рождения каждого будущего ребенка с синдромом Зеллвегера составляет 25 процентов. Консультанты-генетики могут помочь вам преодолеть риск.