Энциклопедия

Синдром Петца-Йегерса

Posted on
Автор: Robert Simon
Дата создания: 21 Июнь 2021
Дата обновления: 11 Ноябрь 2024
Anonim
Что такое синдром Пейтца-Егерса и как его лечить
Видео: Что такое синдром Пейтца-Егерса и как его лечить

Содержание

Синдром Peutz-Jeghers (PJS) является редким заболеванием, при котором в кишечнике образуются новообразования, называемые полипами. Человек с PJS имеет высокий риск развития некоторых видов рака.


причины

Неизвестно, сколько людей пострадали от PJS. Тем не менее, по оценкам Национального института здравоохранения, он затрагивает примерно 1 из 25 000 до 300 000 рождений.

PJS вызывается мутацией в гене под названием STK11 / LKB1, Есть два типа PJS:

  • Семейный PJS наследуется через семьи как аутосомно-доминантный признак. Это означает, что если у одного из ваших родителей есть этот тип PJS, у вас есть 50% шанс унаследовать ген и заболеть.
  • Самопроизвольный PJS не передается через семьи. Мутация гена происходит сама по себе.

симптомы

Симптомы PJS:

  • Коричневатые или голубовато-серые пятна на губах, деснах, внутренней поверхности рта и коже
  • Дубленые пальцы рук или ног
  • Спастическая боль в области живота
  • Темные веснушки на и вокруг губ ребенка
  • Кровь в кале, которую можно увидеть невооруженным глазом (иногда)
  • рвота

Экзамены и тесты

Полипы развиваются в основном в тонкой кишке, но также и в толстой кишке (толстой кишке). Экзамен толстой кишки, называемый колоноскопией, покажет полипы толстой кишки. Тонкая кишка оценивается двумя способами. Одним из них является рентген бария (серия тонкой кишки). Другой - капсульная эндоскопия, при которой небольшая камера проглатывается, а затем делает много снимков, проходя через тонкую кишку.


Дополнительные экзамены могут показать:

  • Часть кишечника согнута на себе (инвагинация)
  • Доброкачественные (нераковые) опухоли в ухе

Лабораторные тесты могут включать:

  • Полный анализ крови - может выявить анемию
  • Генетическое тестирование
  • Стул гваяковый, искать кровь в кале
  • Общая железосвязывающая способность (TIBC) - может быть связана с железодефицитной анемией

лечение

Операция может быть необходима для удаления полипов, которые вызывают долгосрочные проблемы. Железные добавки помогают противодействовать кровопотере.

Люди с этим заболеванием должны находиться под наблюдением медицинского работника и регулярно проверяться на наличие раковых полипов.

Группы поддержки

Следующие ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о PJS:

  • Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
  • Справочник по генетике NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Outlook (прогноз)

Может быть высокий риск того, что эти полипы станут злокачественными. Некоторые исследования связывают PJS с раком желудочно-кишечного тракта, легких, молочной железы, матки и яичников.


Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • кишечная непроходимость
  • Полипы, которые приводят к раку
  • Кисты яичников
  • Тип опухолей яичников, называемый опухолями полового шнура

Когда обращаться к медицинскому работнику

Если у вас или у вашего ребенка есть симптомы этого состояния, позвоните на прием к своему поставщику. Сильная боль в животе может быть признаком неотложного состояния, такого как инвагинация.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется, если вы планируете иметь детей и иметь семейную историю этого заболевания.

Альтернативные имена

PJS

Изображений


  • Органы пищеварительной системы

Рекомендации

Донохью ЖЖ. Опухоли желудочно-кишечного тракта. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 345.

МакГаррити TJ, Амос CI, Бейкер MJ. Синдром Петца-Йегерса. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Ред. GeneReviews, Сиэтл, Вашингтон: Университет Вашингтона. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Обновлено 14 июля 2016 г. Доступ 27 декабря 2017 г.

Дата пересмотра 26.10.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.