Содержание
- Симптомы
- Диагностика
- лечение
- Мониторинг
- Роль генетики
- ФКУ при беременности
- Исследовательская работа
- Справиться
Фенилкетонурия - заболевание, которое поддается лечению, которое легко обнаружить с помощью простого анализа крови. В Соединенных Штатах все новорожденные должны проходить тестирование на ФКУ в рамках метаболического и генетического скрининга, проводимого для всех новорожденных.Все новорожденные в Великобритании, Канаде, Австралии, Новой Зеландии, Японии, странах Западной и большей части Восточной Европы и многих других странах мира также проходят тестирование.
(Скрининг на ФКУ у недоношенных детей отличается и сложнее по нескольким причинам.)
Ежегодно в Соединенных Штатах рождается от 10 000 до 15 000 детей с этим заболеванием, и фенилкетонурия встречается как у мужчин, так и у женщин всех этнических групп (хотя она чаще встречается у лиц североевропейского и индейского происхождения).
Симптомы
Младенец, рожденный с фенилкетонурией, в первые несколько месяцев будет нормально развиваться. Если не лечить, Симптомы начинают развиваться в возрасте от трех до шести месяцев и могут включать:
- Отложенное развитие
- Умственная отсталость
- Судороги
- Очень сухая кожа, экзема и сыпь
- Характерный «мышечный» или «затхлый» запах мочи, дыхания и пота.
- Светлый цвет лица, светлые или светлые волосы
- Раздражительность, беспокойство, гиперактивность
- Поведенческие или психические расстройства, особенно в более зрелом возрасте
Диагностика
Фенилкетонурия диагностируется с помощью анализа крови, обычно в рамках обычных скрининговых тестов, проводимых новорожденным в течение первых нескольких дней жизни. Если ФКУ присутствует, уровень фенилаланина в крови будет выше нормы.
Тест будет очень точным, если он будет проведен, когда ребенку больше 24 часов, но меньше семи дней. Если ребенок проходит тестирование в возрасте менее 24 часов, рекомендуется повторить тест, когда ребенку исполнится одна неделя. Как отмечалось выше, недоношенных детей необходимо обследовать другим способом по нескольким причинам, включая задержку кормления.
лечение
Поскольку фенилкетонурия - это проблема расщепления фенилаланина, младенцу назначают специальную диету с очень низким содержанием фенилаланина.
Сначала используется специальная детская смесь с низким содержанием фенилаланина (Лофеналак).
По мере взросления ребенка в рацион добавляются продукты с низким содержанием фенилаланина, но запрещены продукты с высоким содержанием белка, такие как молоко, яйца, мясо или рыба. Искусственный подсластитель аспартам (NutraSweet, Equal) содержит фенилаланин, поэтому следует избегать диетических напитков и продуктов, содержащих аспартам. Вы, вероятно, заметили расположение на безалкогольных напитках, таких как диетическая кола, которые указывают на то, что продукт не следует употреблять людям с фенилкетонурией.
В детстве и подростковом возрасте люди должны придерживаться диеты с ограничением фенилаланина.
Некоторые люди могут снизить ограничения в своей диете по мере взросления. Для измерения уровня фенилаланина необходимы регулярные анализы крови, и, возможно, потребуется скорректировать диету, если уровень слишком высок. В дополнение к строгой диете некоторые люди могут принимать препарат Куван (сапроптерин), чтобы снизить уровень фенилаланина в крови.
Мониторинг
Как уже отмечалось, анализы крови используются для наблюдения за людьми с фенилкетонурией. В настоящее время рекомендации рекомендуют, чтобы целевая концентрация фенилаланина в крови составляла от 120 до 360 мкМ для людей с ФКУ всех возрастов. Иногда для пожилых людей допускается предел до 600 мкМ. Однако беременные женщины должны более строго соблюдать свою диету, и рекомендуется максимальный уровень 240 мкМ.
Исследования, изучающие соблюдение диеты (количество людей, которые следуют своей диете и соблюдают эти рекомендации), составляют 88 процентов для детей в возрасте от рождения до четырех лет и только 33 процента для детей в возрасте 30 лет и старше.
Роль генетики
ФКУ - это генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Чтобы заболеть фенилкетонурией, ребенок должен унаследовать определенную мутацию гена фенилкетонурии от каждый родитель. Если ребенок наследует ген только от одного родителя, то он также несет мутацию гена для PKU, но на самом деле у него нет PKU.
Те, кто наследует только одну генную мутацию, не заболевают фенилкетонурией, но могут передать заболевание своим детям (быть носителем). Если два родителя несут ген, у них есть примерно 25-процентный шанс родить ребенка с фенилкетонурией, или 25 процентов. вероятность того, что их ребенок не разовьется фенилкетонурией или не станет носителем, и 50-процентная вероятность того, что их ребенок также станет носителем болезни.
После того, как у ребенка диагностирована фенилкетонурия, он должен следовать плану приема пищи для лечения фенилкетонурии на протяжении всей своей жизни.
ФКУ при беременности
Молодые женщины с фенилкетонурией, которые не соблюдают диету с ограничением фенилаланина, будут иметь высокий уровень фенилаланина во время беременности. Это может привести к серьезным медицинским проблемам, известным как синдром ФКУ у ребенка, включая умственную отсталость, низкий вес при рождении, врожденные пороки сердца или другие врожденные дефекты. Однако, если молодая женщина возобновит диету с низким содержанием фенилаланина по крайней мере за 3 месяца до беременности и продолжает соблюдать диету на протяжении всей беременности, синдром ФКУ можно предотвратить. Другими словами, здоровая беременность возможна для женщин с фенилкетонурией, если они планируют заранее и тщательно следят за своим питанием на протяжении всей беременности.
Исследовательская работа
Исследователи ищут способы коррекции фенилкетонурии, такие как замена дефектного гена, ответственного за заболевание, или создание генно-инженерного фермента для замены дефектного. Ученые также изучают химические соединения, такие как тетрагидробиоптерин (BH4) и крупные нейтральные аминокислоты, как способы лечения фенилкетонурии путем снижения уровня фенилаланина в крови.
Справиться
Справиться с фенилкетонурией сложно и требует больших усилий, поскольку это стремление на всю жизнь. Поддержка может быть полезной, и существует множество групп поддержки и сообществ поддержки, в которых люди могут взаимодействовать с другими людьми, которые борются с фенилкетонурией, как для эмоциональной поддержки, так и для того, чтобы оставаться в курсе последних исследований.
Есть также несколько организаций, которые работают, чтобы поддержать людей с фенилкетонурией и финансировать исследования по лучшему лечению. Некоторые из них включают Национальное общество фенилкетонурии, Национальный альянс ФКУ (часть организации NORD, Национальной организации по редким заболеваниям и Фонда ФКУ. Помимо финансирования исследований, эти организации предоставляют помощь, которая может варьироваться от оказания помощи покупка специальной смеси, необходимой для младенцев с фенилкетонурией, для предоставления информации, которая поможет людям узнать о ФКУ и понять, что она означает в их жизни.