Семейная дисбеталипопротеинемия

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата создания: 15 Август 2021
Дата обновления: 1 Ноябрь 2024
Anonim
Новый взгляд на снижение сердечно-сосудистого риска. Эпоха комбинированной терапии
Видео: Новый взгляд на снижение сердечно-сосудистого риска. Эпоха комбинированной терапии

Содержание

Семейная дисбеталипопротеинемия - это заболевание, передающееся через семьи. Это вызывает большое количество холестерина и триглицеридов в крови.


причины

Генетический дефект вызывает это условие. Дефект приводит к накоплению крупных частиц липопротеинов, которые содержат как холестерин, так и жир, называемый триглицеридами. Заболевание связано с дефектами в гене аполипопротеина Е.

Гипотиреоз, ожирение или диабет могут ухудшить состояние. Факторы риска развития семейной дисбеталипопротеинемии включают семейное анамнез заболевания или заболевание коронарной артерии.

симптомы

Симптомы не могут быть замечены до 20 лет или старше.

Желтые отложения жирового материала в коже, называемые ксантомами, могут появляться на веках, ладонях рук, подошвах ног или на сухожилиях коленей и локтей.

Другие симптомы могут включать в себя:

  • Боль в груди (стенокардия) или другие признаки ишемической болезни сердца могут присутствовать в молодом возрасте
  • Спазмы одного или обоих телят при ходьбе
  • Раны на пальцах ног, которые не заживают
  • Внезапные инсультоподобные симптомы, такие как проблемы с речью, опущение на одной стороне лица, слабость руки или ноги и потеря равновесия

Экзамены и тесты

Тесты, которые могут быть выполнены для диагностики этого состояния, включают в себя:


  • Генетическое тестирование на аполипопротеин Е (апоЕ)
  • Анализ крови на липидную панель
  • Уровень триглицеридов
  • Тест липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП)

лечение

Целью лечения является контроль таких состояний, как ожирение, гипотиреоз и диабет.

Внесение изменений в диету для снижения калорий, насыщенных жиров и холестерина может помочь снизить уровень холестерина в крови.

Если уровень холестерина и триглицеридов все еще остается высоким после того, как вы изменили диету, ваш врач может также попросить вас принять лекарства. Лекарственные средства для снижения уровня триглицеридов и холестерина в крови включают в себя:

  • Смолы, секвестрирующие желчные кислоты.
  • Фибраты (гемфиброзил, фенофибрат).
  • Никотиновая кислота.
  • Статины.
  • Ингибиторы PCSK9, такие как алирокумаб (Praluent) и эволокумаб (Repatha). Они представляют новый класс препаратов для лечения холестерина.

Outlook (прогноз)

Люди с этим состоянием имеют значительно повышенный риск развития ишемической болезни сердца и заболеваний периферических сосудов.


Благодаря лечению большинство людей могут значительно снизить уровень холестерина и триглицеридов.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • Инфаркт
  • Инсульт
  • Периферические сосудистые заболевания
  • Прерывистая хромота
  • Гангрена нижних конечностей

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему провайдеру, если вам поставили диагноз:

  • Новые симптомы развиваются.
  • Симптомы не улучшаются при лечении.
  • Симптомы усиливаются.

профилактика

Скрининг членов семьи людей с этим заболеванием может привести к раннему выявлению и лечению.

Раннее лечение и ограничение других факторов риска, таких как курение, могут помочь предотвратить ранние сердечные приступы, инсульты и заблокированные кровеносные сосуды.

Альтернативные имена

Гиперлипопротеинемия типа III; Дефицит или дефект аполипопротеина Е

Изображений


  • Ишемическая болезнь сердца

Рекомендации

Genest J, Либби П. Липопротеиновые расстройства и сердечно-сосудистые заболевания. В: Зипс Д.П., Либби П, Боноу Р.О., Манн Д.Л., Томазелли Г.Ф., Браунвальд Э., ред. Болезнь Браунвальда: учебник сердечно-сосудистой медицины, 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2019 год: глава 48.

Семенкович С.Ф. Нарушения липидного обмена. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 206.

Дата пересмотра 16.05.2008

Обновлено: Майкл А. Чен, доктор медицинских наук, доцент кафедры кардиологии, Медицинский центр Харборвью, Медицинская школа Университета Вашингтона, Сиэтл, Вашингтон. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.