Энциклопедия

Семейный дефицит липопротеинлипазы

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата создания: 16 Август 2021
Дата обновления: 18 Ноябрь 2024
Anonim
Липопротеины плазмы крови: роль в атерогенезе
Видео: Липопротеины плазмы крови: роль в атерогенезе

Содержание

Семейный дефицит липопротеинлипазы - это группа редких генетических нарушений, при которых человеку не хватает белка, необходимого для расщепления молекул жира. Расстройство вызывает накопление большого количества жира в крови.


причины

Семейный дефицит липопротеинлипазы вызван дефектным геном, который передается через семьи.

Людям с этим заболеванием не хватает фермента, называемого липопротеинлипазой. Без этого фермента организм не может расщеплять жир от переваренной пищи. Жирные частицы, называемые хиломикронами, накапливаются в крови.

Факторы риска включают семейную историю дефицита липопротеинлипазы.

Состояние обычно впервые наблюдается в младенчестве или детстве.

симптомы

Симптомы могут включать в себя любое из следующего:

  • Боль в животе (может появиться как колики у детей)
  • Потеря аппетита
  • Тошнота, рвота
  • Боль в мышцах и костях (скелетно-мышечная боль)
  • Увеличенная печень и селезенка
  • Неспособность процветать у детей
  • Жировые отложения на коже (ксантомы)
  • Высокий уровень триглицеридов в крови
  • Бледные сетчатки и кровеносные сосуды белого цвета в сетчатке
  • Хроническое воспаление поджелудочной железы
  • Пожелтение глаз и кожи (желтуха)

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр и спросит о симптомах.


Анализ крови будет сделан, чтобы проверить уровни холестерина и триглицеридов. Иногда, специальный анализ крови делается после того, как вам дали кровь разжижить через вену. Этот тест ищет активность липопротеинлипазы в вашей крови.

Генетические тесты могут быть сделаны.

лечение

Лечение направлено на контроль симптомов и уровня триглицеридов в крови с помощью диеты с очень низким содержанием жиров. Ваш врач, скорее всего, порекомендует съедать не более 20 граммов жира в день, чтобы предотвратить повторение симптомов.

Двадцать граммов жира равно одному из следующих:

  • Два стакана цельного молока на 8 унций (240 миллилитров)
  • 4 чайные ложки (9,5 г) маргарина
  • Порция мяса 4 унции (113 грамм)

Средняя американская диета имеет содержание жира до 45% от общего количества калорий. Жирорастворимые витамины A, D, E и K и минеральные добавки рекомендуются для людей, которые придерживаются диеты с очень низким содержанием жира. Возможно, вы захотите обсудить свои диетические потребности с вашим поставщиком и зарегистрированным диетологом.


Панкреатит, связанный с дефицитом липопротеинлипазы, отвечает на лечение этого расстройства.

Группы поддержки

Эти ресурсы могут предоставить больше информации о дефиците липопротеинов в семье:

  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficidity
  • Домашний справочник NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficidity

Outlook (прогноз)

Люди с этим заболеванием, соблюдающие диету с очень низким содержанием жиров, могут прожить в зрелом возрасте.

Возможные осложнения

Может развиться панкреатит и периодические боли в животе.

Ксантомы обычно не болезненны, если их не втирать много.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу для обследования, если у кого-то из членов вашей семьи наблюдается дефицит липопротеинлипазы. Генетическое консультирование рекомендуется всем, у кого в анамнезе это заболевание.

профилактика

Не существует известной профилактики этого редкого наследственного заболевания. Осознание рисков может позволить раннее обнаружение. Соблюдение диеты с очень низким содержанием жиров может улучшить симптомы этого заболевания.

Альтернативные имена

Гиперлипопротеинемия I типа; Семейная хиломикронемия; Семейный дефицит LPL

Изображений


  • Ишемическая болезнь сердца

Рекомендации

Хегеле РА. Липопротеин и липидный обмен. В кн .: Римоин Д., Корф Б., ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2013: глава 96.

Национальная организация по редким заболеваниям. Руководство врача по дефициту липопротеиновой липазы (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficidity-lpld/. Доступ 6 июня 2017 г.

Семенкович С.Ф., Гольдберг А.С., Гольдберг И.Ю. Нарушения липидного обмена. В кн .: Мелмед С., Полонский К. С., Ларсен П. Р., Кроненберг Х. М., ред. Уильямс Учебник по эндокринологии. 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 37

Дата пересмотра 21.05.2017

Обновлено: Лаура Дж. Мартин, MD, MPH, ABIM Board сертифицирована в области внутренней медицины и хосписа и паллиативной медицины, Атланта, Джорджия. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.