Содержание
- причины
- симптомы
- Экзамены и тесты
- лечение
- Группы поддержки
- Outlook (прогноз)
- Возможные осложнения
- Когда обращаться к медицинскому работнику
- профилактика
- Альтернативные имена
- Изображений
- Рекомендации
- Дата пересмотра 21.05.2017
Семейный дефицит липопротеинлипазы - это группа редких генетических нарушений, при которых человеку не хватает белка, необходимого для расщепления молекул жира. Расстройство вызывает накопление большого количества жира в крови.
причины
Семейный дефицит липопротеинлипазы вызван дефектным геном, который передается через семьи.
Людям с этим заболеванием не хватает фермента, называемого липопротеинлипазой. Без этого фермента организм не может расщеплять жир от переваренной пищи. Жирные частицы, называемые хиломикронами, накапливаются в крови.
Факторы риска включают семейную историю дефицита липопротеинлипазы.
Состояние обычно впервые наблюдается в младенчестве или детстве.
симптомы
Симптомы могут включать в себя любое из следующего:
- Боль в животе (может появиться как колики у детей)
- Потеря аппетита
- Тошнота, рвота
- Боль в мышцах и костях (скелетно-мышечная боль)
- Увеличенная печень и селезенка
- Неспособность процветать у детей
- Жировые отложения на коже (ксантомы)
- Высокий уровень триглицеридов в крови
- Бледные сетчатки и кровеносные сосуды белого цвета в сетчатке
- Хроническое воспаление поджелудочной железы
- Пожелтение глаз и кожи (желтуха)
Экзамены и тесты
Медицинский работник проведет медицинский осмотр и спросит о симптомах.
Анализ крови будет сделан, чтобы проверить уровни холестерина и триглицеридов. Иногда, специальный анализ крови делается после того, как вам дали кровь разжижить через вену. Этот тест ищет активность липопротеинлипазы в вашей крови.
Генетические тесты могут быть сделаны.
лечение
Лечение направлено на контроль симптомов и уровня триглицеридов в крови с помощью диеты с очень низким содержанием жиров. Ваш врач, скорее всего, порекомендует съедать не более 20 граммов жира в день, чтобы предотвратить повторение симптомов.
Двадцать граммов жира равно одному из следующих:
- Два стакана цельного молока на 8 унций (240 миллилитров)
- 4 чайные ложки (9,5 г) маргарина
- Порция мяса 4 унции (113 грамм)
Средняя американская диета имеет содержание жира до 45% от общего количества калорий. Жирорастворимые витамины A, D, E и K и минеральные добавки рекомендуются для людей, которые придерживаются диеты с очень низким содержанием жира. Возможно, вы захотите обсудить свои диетические потребности с вашим поставщиком и зарегистрированным диетологом.
Панкреатит, связанный с дефицитом липопротеинлипазы, отвечает на лечение этого расстройства.
Группы поддержки
Эти ресурсы могут предоставить больше информации о дефиците липопротеинов в семье:
- Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficidity
- Домашний справочник NIH Genetics - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficidity
Outlook (прогноз)
Люди с этим заболеванием, соблюдающие диету с очень низким содержанием жиров, могут прожить в зрелом возрасте.
Возможные осложнения
Может развиться панкреатит и периодические боли в животе.
Ксантомы обычно не болезненны, если их не втирать много.
Когда обращаться к медицинскому работнику
Позвоните своему врачу для обследования, если у кого-то из членов вашей семьи наблюдается дефицит липопротеинлипазы. Генетическое консультирование рекомендуется всем, у кого в анамнезе это заболевание.
профилактика
Не существует известной профилактики этого редкого наследственного заболевания. Осознание рисков может позволить раннее обнаружение. Соблюдение диеты с очень низким содержанием жиров может улучшить симптомы этого заболевания.
Альтернативные имена
Гиперлипопротеинемия I типа; Семейная хиломикронемия; Семейный дефицит LPL
Изображений
Ишемическая болезнь сердца
Рекомендации
Хегеле РА. Липопротеин и липидный обмен. В кн .: Римоин Д., Корф Б., ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2013: глава 96.
Национальная организация по редким заболеваниям. Руководство врача по дефициту липопротеиновой липазы (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficidity-lpld/. Доступ 6 июня 2017 г.
Семенкович С.Ф., Гольдберг А.С., Гольдберг И.Ю. Нарушения липидного обмена. В кн .: Мелмед С., Полонский К. С., Ларсен П. Р., Кроненберг Х. М., ред. Уильямс Учебник по эндокринологии. 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 37
Дата пересмотра 21.05.2017
Обновлено: Лаура Дж. Мартин, MD, MPH, ABIM Board сертифицирована в области внутренней медицины и хосписа и паллиативной медицины, Атланта, Джорджия. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.