Энциклопедия

Пренатальное генетическое консультирование

Posted on
Автор: Louise Ward
Дата создания: 12 Февраль 2021
Дата обновления: 15 Ноябрь 2024
Anonim
Медико-генетическое консультирование
Видео: Медико-генетическое консультирование

Содержание

Генетика - это изучение наследственности, процесс передачи родителями определенных генов своим детям.


  • Внешний вид человека, такой как рост, цвет волос, цвет кожи и цвет глаз, определяются генами.
  • Врожденные дефекты и некоторые заболевания также часто определяются генами.

Что такое дородовое генетическое консультирование?

Пренатальное генетическое консультирование - это процесс, в котором родители могут узнать больше о:

  • Насколько вероятно, что у их ребенка будет генетическое заболевание?
  • Какие тесты могут проверить на генетические дефекты или расстройства
  • Решите, хотите ли вы пройти эти тесты

Пары, которые хотят иметь ребенка, могут пройти тестирование до того, как забеременеть. Медицинские работники могут также проверить плод (неродившегося ребенка), чтобы определить, есть ли у ребенка генетическое заболевание, такое как муковисцидоз или синдром Дауна.

Кто может хотеть Пренатальное Генетическое Консультирование?

Вам решать, стоит ли вам пренатальное генетическое консультирование и тестирование. Вам захочется подумать о своих личных желаниях, религиозных убеждениях и семейных обстоятельствах.


Некоторые люди имеют больший риск передачи генетических расстройств своим детям, чем другие. Они есть:

  • Люди, у которых есть члены семьи или дети с генетическими или врожденными дефектами.
  • Евреи восточноевропейского происхождения. У них может быть высокий риск рождения детей с болезнью Тея-Сакса или Канаваном.
  • Афро-американцы, которые могут рискнуть передать серповидноклеточную анемию (заболевание крови) своим детям.
  • Люди юго-восточного азиатского или средиземноморского происхождения, которые имеют более высокий риск рождения детей с талассемией, заболеванием крови.
  • Женщины, которые подвергались воздействию токсинов (ядов), которые могли вызвать врожденные дефекты.
  • Женщины с такими проблемами со здоровьем, как диабет, которые могут повлиять на их плод.
  • Пары, у которых было еще три выкидыша (плод умирает до 20 недель беременности).

Тестирование также предлагается для:

  • Женщины старше 35 лет, хотя генетический скрининг рекомендуется для женщин всех возрастов.
  • Женщины, у которых были аномальные результаты скрининга на беременность, такие как альфа-фетопротеин (АФП).
  • Женщины, у которых плод показывает ненормальные результаты на УЗИ во время беременности.

Поговорите о генетическом консультировании с вашим поставщиком и вашей семьей. Задайте вопросы, которые могут у вас возникнуть по поводу теста и того, что результаты будут для вас значить.


Что мне скажут консультации и тесты?

Имейте в виду, что генетические тесты, которые проводятся до того, как вы забеременеете (забеременеть), чаще всего могут рассказать вам только о вероятности рождения ребенка с определенным врожденным дефектом. Например, вы можете узнать, что у вас и вашего партнера есть шанс 1 к 4 иметь ребенка с определенным заболеванием или дефектом.

Если вы решите забеременеть, вам понадобятся дополнительные анализы, чтобы определить, будет ли у вашего ребенка дефект или нет.

Для тех, кто может быть в опасности, результаты теста могут помочь ответить на такие вопросы, как:

  • Неужели шансы иметь ребенка с генетическим дефектом настолько высоки, что мы должны искать другие способы создать семью?
  • Если у вас есть ребенок с генетическим заболеванием, существуют ли методы лечения или операции, которые могут помочь ребенку?
  • Как мы готовимся к тому, что у нас может появиться ребенок с генетической проблемой? Есть ли классы или группы поддержки для расстройства? Поблизости есть поставщики, которые лечат детей с расстройством?
  • Должны ли мы продолжать беременность? Являются ли проблемы ребенка настолько серьезными, что мы можем решить прекратить беременность?

Что случится?

Вы можете подготовиться, выяснив, возникают ли какие-либо проблемы со здоровьем в вашей семье:

  • Проблемы развития ребенка
  • Выкидыш
  • мертворождение
  • Тяжелые детские болезни

Этапы пренатального генетического консультирования включают в себя:

  • Вы заполните подробную семейно-историческую форму и поговорите с консультантом о проблемах со здоровьем, которые возникают в вашей семье.
  • Вы также можете сдать анализы крови на хромосомы или другие гены.
  • Ваша семейная история и результаты тестов помогут консультанту определить генетические дефекты, которые вы можете передать своим детям.

Если вы решите пройти тестирование после того, как забеременеете, тесты, которые могут быть проведены во время беременности (на матери или на плодах), включают:

  • Амниоцентез, при котором жидкость извлекается из амниотического мешочка (жидкость, которая окружает ребенка).
  • Отбор проб ворсин хориона (CVS), который берет образец клеток из плаценты.
  • Чрескожная пуповинная кровь (PUBS), которая проверяет кровь от пуповины (шнур, который соединяет мать с ребенком).
  • Неинвазивный пренатальный скрининг, который ищет в крови матери ДНК ребенка, которая может иметь лишнюю или отсутствующую хромосому.

Эти тесты имеют некоторые риски. Они могут вызвать инфекцию, нанести вред плоду или вызвать выкидыш. Если вы беспокоитесь об этих рисках, обратитесь к своему поставщику.

Что если я перенесу генетическое заболевание?

Целью дородового генетического консультирования является просто помочь родителям принимать обоснованные решения. Генетический консультант поможет вам понять, как использовать информацию, полученную в ходе ваших анализов. Если вы подвержены риску, или если вы обнаружите, что у вашего ребенка расстройство, ваш консультант и поставщик обсудят с вами варианты и ресурсы. Но решения за вами.

Рекомендации

Hobel CJ, Уильямс Дж. Уход за родом: предконцепция и дородовой уход, генетическая оценка и тератология, а также оценка состояния плода в дородовом периоде. В кн .: Хакер Н.Ф., Гамбоне Х.К., Хобел С.Дж., ред. Хакер и Мур Основы акушерства и гинекологии, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 7.

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Пренатальная диагностика и скрининг. В: Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф., ред. Томпсон и Томпсон Генетика в медицине, 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 17.

Wapner RJ. Пренатальная диагностика и врожденные нарушения. В: Creasy RK, Resnick R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy и Resnik's Материнско-фетальная медицина: принципы и практика, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 30

Дата обзора 1/10/2018

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.