Энциклопедия

Болезнь Вильсона

Posted on
Автор: Monica Porter
Дата создания: 18 Март 2021
Дата обновления: 15 Ноябрь 2024
Anonim
Болезнь Вильсона-Коновалова
Видео: Болезнь Вильсона-Коновалова

Содержание

Болезнь Вильсона - это наследственное заболевание, при котором в тканях организма содержится слишком много меди. Избыток меди повреждает печень и нервную систему.


причины

Болезнь Вильсона является редким наследственным заболеванием. Если оба родителя несут дефектный ген для болезни Вильсона, то при каждой беременности вероятность того, что у ребенка будет расстройство, составляет 25%.

Болезнь Вильсона заставляет организм поглощать и удерживать слишком много меди. Отложения меди в печени, мозге, почках и глазах. Это вызывает повреждение ткани, гибель ткани и образование рубцов. Пораженные органы перестают нормально работать.

Это условие чаще всего встречается у восточных европейцев, сицилийцев и южных итальянцев, но может встречаться в любой группе. Болезнь Вильсона обычно появляется у людей младше 40 лет. У детей симптомы начинают проявляться к 4 годам.

симптомы

Симптомы могут включать в себя:

  • Неправильная осанка рук и ног
  • Артрит
  • Путаница или бред
  • слабоумие
  • Сложность движения рук и ног, скованность
  • Трудности при ходьбе (атаксия)
  • Эмоциональные или поведенческие изменения
  • Увеличение живота из-за скопления жидкости (асцит)
  • Изменения личности
  • Фобии, дистресс (неврозы)
  • Медленные движения
  • Медленное или уменьшенное движение и выражения лица
  • Нарушение речи
  • Дрожание рук
  • Неконтролируемое движение
  • Непредсказуемое и резкое движение
  • Рвота кровью
  • Слабость
  • Желтая кожа (желтуха) или желтый цвет белого глаза (желтуха)

Экзамены и тесты

Глазный осмотр с щелевой лампой может показать:


  • Ограниченное движение глаз
  • Ржавое или коричневое кольцо вокруг радужной оболочки (кольца Кайзера-Флейшера)

Физический экзамен может показать признаки:

  • Повреждение центральной нервной системы, включая потерю координации, потерю мышечного контроля, мышечный тремор, потерю мышления и IQ, потерю памяти и спутанность сознания (бред или слабоумие)
  • Заболевания печени или селезенки (включая гепатомегалию и спленомегалию)

Лабораторные тесты могут включать:

  • Полный анализ крови (CBC)
  • Сыворотка церулоплазмин
  • Сыворотка медная
  • Сыворотка мочевой кислоты
  • Моча медная

Если есть проблемы с печенью, лабораторные тесты могут обнаружить:

  • Высокий AST и ALT
  • Высокий билирубин
  • Высокий PT и PTT
  • Низкий альбумин

Другие тесты могут включать в себя:

  • 24-часовой анализ мочи на медь
  • Рентген брюшной полости
  • МРТ брюшной полости
  • Компьютерная томография брюшной полости
  • КТ головы
  • МРТ головы
  • Биопсия печени
  • Верхняя эндоскопия GI

Ген, который вызывает болезнь Вильсона, был найден. Это называется ATP7B, Тестирование ДНК доступно для этого гена. Поговорите с вашим лечащим врачом или генетическим консультантом, если вы хотите провести генное тестирование.


лечение

Целью лечения является уменьшение количества меди в тканях. Это делается с помощью процедуры, называемой хелатирования. Даны определенные лекарства, которые связываются с медью и помогают удалить ее через почки или кишечник. Лечение должно быть пожизненным.

Могут быть использованы следующие лекарства:

  • Пеницилламин (например, купримин, депен) связывается с медью и приводит к повышенному выделению меди в моче.
  • Триентин (такой как Syprine) связывает (хелатирует) медь и увеличивает ее высвобождение через мочу.
  • Ацетат цинка (такой как галзин) блокирует поглощение меди в кишечном тракте.

Добавки витамина Е также могут быть использованы.

Иногда лекарства, которые хелатируют медь (например, пеницилламин), могут влиять на функцию мозга и нервной системы (неврологическую функцию). Другие исследуемые лекарства могут связывать медь, не влияя на неврологическую функцию.

Также может быть рекомендована диета с низким содержанием меди. Продукты, которых следует избегать, включают в себя:

  • Шоколад
  • Сухофрукт
  • печень
  • грибы
  • орешки
  • моллюск

Возможно, вы захотите пить дистиллированную воду, потому что большинство водопроводной воды протекает через медные трубы. Избегайте использования медной посуды.

Симптомы можно контролировать с помощью упражнений или физической терапии. Люди, которые смущены или неспособны заботиться о себе, могут нуждаться в специальных защитных мерах.

Пересадка печени может быть рассмотрена в случаях, когда заболевание серьезно повреждает печень.

Группы поддержки

Группы поддержки болезней Вильсона можно найти на сайтах www.wilsonsdisease.org и www.geneticalliance.org.

Outlook (прогноз)

Пожизненное лечение необходимо для борьбы с болезнью Вильсона. Расстройство может вызвать фатальные последствия, такие как потеря функции печени. Медь может оказывать токсическое воздействие на нервную систему. В тех случаях, когда расстройство не является смертельным, симптомы могут быть отключены.

Возможные осложнения

Осложнения могут включать в себя:

  • Анемия (гемолитическая анемия встречается редко)
  • Осложнения центральной нервной системы
  • цирроз
  • Гибель тканей печени
  • Жирная печень
  • гепатит
  • Увеличение вероятности переломов костей
  • Увеличение количества инфекций
  • Травма, вызванная падением
  • Желтуха
  • Совместные контракты или другие уродства
  • Потеря способности заботиться о себе
  • Потеря способности функционировать на работе и дома
  • Потеря способности общаться с другими людьми
  • Потеря мышечной массы (мышечная атрофия)
  • Психологические осложнения
  • Побочные эффекты пеницилламина и других лекарств, используемых для лечения расстройства
  • Проблемы селезенки

Печеночная недостаточность и повреждение центральной нервной системы (мозг, спинной мозг) являются наиболее распространенными и опасными последствиями расстройства. Если болезнь не подхватить и не лечить на ранней стадии, она может быть смертельной.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вас есть симптомы болезни Вильсона. Позвоните генетическому консультанту, если в вашей семье есть история болезни Вильсона, и вы планируете иметь детей.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется людям с семейной историей болезни Вильсона.

Альтернативные имена

Болезнь Вильсона; Гепатолентикулярная дегенерация

Изображений


  • Центральная нервная система и периферическая нервная система


  • Медный анализ мочи


  • Анатомия печени

Рекомендации

Кокс Д.В., Робертс Е.А. Болезнь Вильсона. В кн .: Фельдман М., Фридман Л.С., Брандт Л.Дж., ред. Заболевание желудочно-кишечного тракта и печени Слайзенгера и Фордтрана, 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 76.

Ферри ФФ. Болезнь Вильсона. В: Ferri FF, изд. Ferri's Clinical Advisor 2018, Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2018: 1479.e9-1479.e10.

Калер С.Г., Щильский М.Л. Болезнь Вильсона. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 211.

Сайт Национального института диабета, болезней органов пищеварения и почек. Болезнь Вильсона. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Обновлено в июле 2014 года. По состоянию на 29 августа 2018 года.

Дата пересмотра 26.07.2008

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.