Энциклопедия

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 23 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
1419 Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
Видео: 1419 Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

Содержание

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (ГГТ) является наследственным заболеванием кровеносных сосудов, которое может вызвать чрезмерное кровотечение.


причины

HHT передается через семьи. Ученые определили четыре гена, участвующих в этом состоянии. Все эти гены важны для правильного развития кровеносных сосудов. Мутация в этих генах ответственна за HHT.

симптомы

У людей с HHT могут развиваться аномальные кровеносные сосуды в нескольких областях тела. Эти сосуды называются артериовенозными мальформациями (АВМ).

Если они находятся на коже, их называют телеангиэктазиями. Наиболее распространенные сайты включают губы, язык, уши и пальцы. Аномальные кровеносные сосуды могут также развиваться в мозге, легких, печени, кишечнике или других областях.

Симптомы этого синдрома включают в себя:

  • Частые носовые кровотечения у детей
  • Кровотечение в желудочно-кишечном тракте (GI), включая потерю крови в кале или темный или черный стул
  • Судороги или необъяснимые, небольшие удары (от кровотечения в мозг)
  • Сбивчивое дыхание
  • Увеличенная печень
  • Сердечная недостаточность
  • Анемия, вызванная низким содержанием железа

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр и спросит о ваших симптомах. Опытный врач может обнаружить телеангиэктазию во время физического обследования. Часто есть семейная история этого состояния.


Тесты включают в себя:

  • Анализы газов крови
  • Анализы крови
  • Визуализация сердца называется эхокардиограммой
  • Эндоскопия, которая использует крошечную камеру, прикрепленную к тонкой трубке, чтобы заглянуть внутрь вашего тела
  • МРТ для выявления АВМ в мозге
  • КТ или УЗИ для выявления АВМ в печени

Генетическое тестирование доступно для поиска изменений в генах, связанных с этим синдромом.

лечение

Лечение может включать в себя:

  • Операция по лечению кровотечений в некоторых областях
  • Электрокоагуляция (нагревание ткани с помощью электричества) или лазерная хирургия для лечения частых или тяжелых носовых кровотечений
  • Эндоваскулярная эмболизация (введение вещества через тонкую трубку) для лечения аномальных кровеносных сосудов в головном мозге и других частях тела

Некоторые люди реагируют на терапию эстрогенами, которая может уменьшить количество кровотечений. Железо также может быть дано, если есть много кровопотери, приводящей к анемии. Избегайте принимать разжижающие кровь лекарства. Некоторые лекарства, которые влияют на развитие кровеносных сосудов, изучаются в качестве возможных будущих методов лечения.


Некоторым людям, возможно, придется принимать антибиотики перед началом стоматологической работы или хирургического вмешательства Люди с легочными АВМ должны избегать подводного плавания, чтобы предотвратить декомпрессионную болезнь (изгибы). Спросите своего поставщика, какие другие меры предосторожности вы должны предпринять.

Группы поддержки

Эти ресурсы могут предоставить больше информации о HHT:

  • Центры по контролю и профилактике заболеваний - www.cdc.gov/ncbddd/hht
  • Cure HHT - curehht.org
  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia

Outlook (прогноз)

Люди с этим синдромом могут жить совершенно нормальной продолжительностью жизни, в зависимости от того, где в организме находятся АВМ.

Возможные осложнения

Эти осложнения могут возникнуть:

  • Сердечная недостаточность
  • Высокое кровяное давление в легких (легочная гипертензия)
  • Внутреннее кровотечение
  • Сбивчивое дыхание

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вас или у вашего ребенка частые носовые кровотечения или другие признаки этого заболевания.

профилактика

Генетическое консультирование рекомендуется для пар, которые хотят иметь детей и имеют семейный анамнез HHT. Если у вас есть это состояние, медицинские процедуры могут предотвратить определенные виды инсультов и сердечной недостаточности.

Альтернативные имена

ННТ; Синдром Ослера-Вебера-Ренду; Болезнь Ослера-Вебера-Ренду; Синдром Ренду-Ослера-Вебера

Изображений


  • Сердечно-сосудистая система


  • Артерии головного мозга

Рекомендации

Брандт Л.Ж., Арониадис О.С. Сосудистые нарушения желудочно-кишечного тракта. В кн .: Фельдман М., Фридман Л.С., Брандт Л.Дж., ред. Заболевание желудочно-кишечного тракта и печени Слайзенгера и Фордтрана, 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 37

Cappell MS, Lebwohl O. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия В: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Лечение кожных заболеваний: комплексные терапевтические стратегии, 4-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 98.

Макдональд Дж., Вудерчак-Донахью В., ВанСант Уэбб С., Уайтхед К., Стивенсон Д. А., Байрак-Тойдемир П. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия: генетика и молекулярная диагностика в новой эре. Front Genet, 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.

Дата пересмотра 01.05.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.