Энциклопедия

Синдром нечувствительности андрогенов

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 23 Апрель 2024
Anonim
Личный опыт: нечувствительность к андрогенам
Видео: Личный опыт: нечувствительность к андрогенам

Содержание

Синдром нечувствительности к андрогенам (AIS) - это когда человек, генетически мужской (у которого есть одна Х и одна Y-хромосома), устойчив к мужским гормонам (называемым андрогенами). В результате у человека есть некоторые или все физические черты женщины, но генетический состав мужчины.


причины

АИС вызвана генетическими дефектами на Х-хромосоме. Эти дефекты делают организм неспособным реагировать на гормоны, которые производят мужской вид.

Синдром делится на две основные категории:

  • Полная АИС
  • Частичная АИС

При полной АИС половой член и другие части мужского тела не могут развиваться. При рождении ребенок выглядит как девочка. Полная форма синдрома встречается у 1 из 20 000 живорожденных.

В частичной АИС люди имеют разное количество мужских черт.

Частичная АИС может включать в себя другие расстройства, такие как:

  • Неспособность одного или обоих яичек опускаться в мошонку после рождения
  • Гипоспадия, состояние, при котором отверстие мочеиспускательного канала находится на нижней стороне полового члена, а не на кончике
  • Синдром Рейфенштейна (также известный как синдром Гилберта-Дрейфуса или синдром Любса)

Бесплодный мужской синдром также считается частью частичной АИС.


симптомы

Человек с полной AIS кажется женщиной, но матки нет. У них очень мало подмышек и лобковых волос. В период полового созревания развиваются женские половые признаки (например, грудь). Однако человек не менструирует и не становится фертильным.

Люди с частичной АИС могут иметь как мужские, так и женские физические характеристики. Многие имеют частичное закрытие наружного влагалища, увеличенный клитор и короткое влагалище.

Может быть:

  • Влагалище, но нет шейки матки или матки
  • Паховая грыжа с яичками, которые можно почувствовать во время физического обследования
  • Нормальные женские груди
  • Семенники в брюшной полости или в других нетипичных местах тела

Экзамены и тесты

Полная АИС редко обнаруживается в детстве. Иногда в брюшной полости или паху ощущается рост, который оказывается яичком, когда его исследуют с помощью операции. Большинству людей с этим заболеванием не ставят диагноз до тех пор, пока у них не наступит менструальный период или у них возникнут проблемы с беременностью.


Частичная АИС часто обнаруживается в детстве, потому что у человека могут быть как мужские, так и женские физические особенности.

Тесты, используемые для диагностики этого состояния, могут включать:

  • Анализ крови для проверки уровня тестостерона, лютеинизирующего гормона (ЛГ) и фолликулостимулирующего гормона (ФСГ)
  • Генетическое тестирование (кариотип) для определения генетического состава человека
  • УЗИ органов малого таза

Другие анализы крови могут быть сделаны, чтобы помочь определить разницу между АИС и дефицитом андрогенов.

лечение

Яички, которые находятся в неправильном месте, не могут быть удалены, пока ребенок не закончит расти и не достигнет половой зрелости. В это время яички могут быть удалены, потому что у них может развиться рак, как у любого неопущенного яичка.

Замена эстрогена назначается после полового созревания.

Лечение и распределение по половому признаку могут быть очень сложным вопросом и должны быть ориентированы на каждого отдельного человека.

Outlook (прогноз)

Прогноз для полного AIS хороший, если ткань яичка удалена в нужное время. Прогноз для частичного AIS зависит от появления половых органов.

Возможные осложнения

Осложнения включают в себя:

  • бесплодие
  • Психологические и социальные проблемы
  • Рак яичек

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вас или вашего ребенка есть признаки или симптомы синдрома.

Альтернативные имена

Феминизация яичек

Изображений


  • Мужская репродуктивная анатомия


  • Женская репродуктивная анатомия


  • Женская репродуктивная анатомия


  • кариотипирование

Рекомендации

Ахерманн Д.С., Хьюз И.А. Детские нарушения полового развития. В кн .: Мелмед С., Полонский К. С., Ларсен П. Р., Кроненберг Х. М., ред. Уильямс Учебник по эндокринологии, 13-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 23.

Алмаз Д.А., Нитифайзал Р. Нарушения полового развития: этиология, оценка и медицинский менеджмент. В: Вейн А.Дж., Кавусси Л.Р., Партин А.В., Питерс К.А., ред. Урология Кэмпбелла-Уолша, 11-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 150

Донохоу П.А. Нарушения полового развития. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 588.

Дата пересмотра 26.07.2008

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.