Энциклопедия

Синдром Беквита-Видемана

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 1 Май 2024
Anonim
Саша Бартенев, 4 месяца, синдром Беквита – Видемана, требуется операция
Видео: Саша Бартенев, 4 месяца, синдром Беквита – Видемана, требуется операция

Содержание

Синдром Беквита-Видемана - это нарушение роста, которое вызывает большой размер тела, крупные органы и другие симптомы. Это врожденное состояние, что означает, что он присутствует при рождении. Признаки и симптомы расстройства варьируются от ребенка к ребенку.


Младенчество может быть критическим периодом у детей с этим условием из-за возможности:

  • Низкий уровень сахара в крови
  • Тип грыжи, называемый омфалоцеле (при наличии)
  • Увеличенный язык (макроглоссия)
  • Увеличение скорости роста опухоли. Опухоли Вильмса и гепатобластомы являются наиболее распространенными опухолями у детей с этим синдромом.

причины

Синдром Беквита-Видемана вызван дефектом генов в хромосоме 11. Около 10% случаев могут передаваться через семьи.

симптомы

Признаки и симптомы синдрома Беквита-Видемана включают в себя:

  • Большой размер для новорожденного
  • Красные родимые пятна на лбу или веках (флеймус невуса)
  • Складки в мочках ушей
  • Большой язык (макроглоссия)
  • Низкий уровень сахара в крови
  • Дефект брюшной стенки (пупочная грыжа или омфалоцеле)
  • Увеличение некоторых органов
  • Разрастание одной стороны тела (гемигиперплазия / гемигипертрофия)
  • Рост опухоли, такой как опухоли Вильмса и гепатобластомы

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр для выявления признаков и симптомов синдрома Беквита-Видемана. Часто этого достаточно, чтобы поставить диагноз.


Тесты на расстройство включают в себя:

  • Анализы крови на низкий уровень сахара в крови
  • Хромосомные исследования аномалий в хромосоме 11
  • УЗИ органов брюшной полости

лечение

Младенцы с низким уровнем сахара в крови могут лечиться жидкостями, которые вводятся через вену (внутривенно, в / в). Некоторым детям могут понадобиться лекарства или другие меры, если уровень сахара в крови сохраняется.

Дефекты в брюшной стенке, возможно, должны быть устранены. Если увеличенный язык затрудняет дыхание или прием пищи, может потребоваться операция. Дети с избыточным ростом на одной стороне тела должны следить за искривлением позвоночника (сколиоз). Ребенок также должен внимательно следить за развитием опухолей. Скрининг опухолей включает анализы крови и УЗИ брюшной полости.

Outlook (прогноз)

Дети с синдромом Беквита-Видеманна обычно ведут нормальную жизнь. Необходимы дальнейшие исследования для разработки долгосрочной последующей информации.


Возможные осложнения

Эти осложнения могут возникнуть:

  • Развитие опухолей
  • Проблемы с кормлением из-за увеличенного языка
  • Проблемы с дыханием из-за увеличенного языка
  • Сколиоз из-за гемигипертрофии

Когда обращаться к медицинскому работнику

Если у вас есть ребенок с синдромом Беквита-Видемана и у вас появляются тревожные симптомы, немедленно обратитесь к педиатру.

профилактика

Не существует известной профилактики синдрома Беквита-Видемана. Генетическое консультирование может быть полезным для семей, которые хотели бы иметь больше детей.

Изображений


  • Синдром Беквита-Видемана

Рекомендации

Деваскар С.У., Гарг М. Нарушения углеводного обмена у новорожденных. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff и Martin's Неонатально-перинатальная медицина, 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 95.

Сперлинг М.А. Гипогликемия. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 92.

Дата пересмотра 14.05.2017

Обновлено: Нил К. Канеширо, MD, MHA, клинический доцент кафедры педиатрии, Медицинский факультет Вашингтонского университета, Сиэтл, Вашингтон. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.