Энциклопедия

Расстройство Hartnup

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 19 Ноябрь 2024
Anonim
SCP-3003 - Конец истории
Видео: SCP-3003 - Конец истории

Содержание

Нарушение Hartnup - это наследственное метаболическое состояние, которое включает транспорт определенных аминокислот (например, триптофана и гистидина) в тонкую кишку и почки.


причины

Нарушение Hartnup, возможно, является наиболее распространенным метаболическим состоянием, связанным с аминокислотами. Это наследственное состояние. Ребенок должен унаследовать копию дефектного гена от обоих родителей, чтобы серьезно пострадать.

Состояние чаще всего появляется в возрасте от 3 до 5 лет.

симптомы

У большинства людей нет симптомов. Если симптомы действительно возникают, они чаще всего появляются в детстве и могут включать:

  • понос
  • Настроение меняется
  • Проблемы с нервной системой (неврологические), такие как аномальный мышечный тонус
  • Красная, чешуйчатая сыпь на коже, как правило, когда кожа подвергается воздействию солнечных лучей
  • Чувствительность к свету (светочувствительность)
  • Невысокий рост
  • Несогласованные движения

Экзамены и тесты

Анализ мочи, который проверяет высокий уровень «нейтральных» аминокислот и нормальные уровни других аминокислот, может быть выполнен для этого расстройства.


Медицинские работники могут проверить ген, вызывающий болезнь Хартнупа, SLC6A19. Биохимические тесты также доступны.

лечение

Процедуры включают в себя:

  • Избегайте воздействия солнца, надев защитную одежду и солнцезащитный крем с коэффициентом защиты 15 или выше.
  • Соблюдение диеты с высоким содержанием белка
  • Прием добавок, содержащих никотинамид
  • Прохождение курса лечения психического здоровья, например, прием антидепрессантов или стабилизаторов настроения, если происходят перепады настроения или другие проблемы с психическим здоровьем.

Outlook (прогноз)

Большинство людей с этим расстройством могут ожидать нормальной жизни без инвалидности. Редко были сообщения о серьезных заболеваниях нервной системы и даже смерти в семьях с этим расстройством.

Возможные осложнения

В большинстве случаев осложнений нет. Осложнения, когда они происходят, могут включать:


  • Постоянные изменения цвета кожи
  • Проблемы с психическим здоровьем
  • высыпание
  • Несогласованные движения

Симптомы нервной системы чаще всего можно обратить вспять. Однако в редких случаях они могут быть серьезными или опасными для жизни.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вас есть симптомы этого заболевания, особенно если у вас в анамнезе болезнь Хартнапа. Генетическое консультирование рекомендуется, если у вас есть семейный анамнез этого заболевания и планируете беременность.

профилактика

Генетическое консультирование может помочь предотвратить некоторые случаи. Соблюдение диеты с высоким содержанием белка может предотвратить дефицит аминокислот, вызывающий симптомы.

Рекомендации

Гибсон К.М., Перл Пл. Врожденные нарушения обмена веществ и нервной системы. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология Брэдли в клинической практике, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 91.

Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Св. Джем Ю.В., Щор Н.Ф. Нарушения метаболизма аминокислот. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 85.

Дата пересмотра 16.08.2016

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики в Университете Алабамы, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрен Дэвид Зив, доктор медицинских наук, MHA, Исла Огилви, доктор философии, и A.D.A.M. Редакция.