Энциклопедия

Мукополисахаридоз типа I

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 17 Ноябрь 2024
Anonim
Мукополисахаридоз 2го типа. Синдром Хантера. 16.09.21
Видео: Мукополисахаридоз 2го типа. Синдром Хантера. 16.09.21

Содержание

Мукополисахаридоз типа I (MPS I) - это редкое заболевание, при котором организм отсутствует или не имеет достаточного количества фермента, необходимого для расщепления длинных цепочек молекул сахара. Эти цепочки молекул называются гликозаминогликаны (ранее называвшиеся мукополисахаридами). В результате молекулы накапливаются в разных частях тела и вызывают различные проблемы со здоровьем.


Это состояние относится к группе заболеваний, называемых мукополисахаридозами (MPS). MPS I является наиболее распространенным.

Есть несколько других типов MPS, в том числе:

  • MPS II (синдром Хантера)
  • MPS III (синдром Сан-Филиппо)
  • MPS IV (синдром Моркио)

причины

MPS I наследуется, что означает, что ваши родители должны передать вам болезнь. Если оба родителя несут нерабочую копию гена, связанного с этим состоянием, каждый из их детей имеет 25% (1 из 4) шансов на развитие заболевания.

Люди с MPS не производят фермент, называемый лизосомальной альфа-L-идуронидазой. Этот фермент помогает разрушать длинные цепочки молекул сахара, называемых гликозаминогликанами. Эти молекулы находятся по всему телу, часто в слизи и в жидкости вокруг суставов.

Без фермента гликозаминогликаны накапливаются и повреждают органы, включая сердце. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых. Легкая форма называется ослабленной MPS I, а тяжелая форма - тяжелой MPS I.


симптомы

Симптомы MPS I чаще всего появляются в возрасте от 3 до 8. У детей с тяжелой MPS I симптомы появляются раньше, чем у детей с менее тяжелой формой.

Некоторые из симптомов включают в себя:

  • Неправильные кости в позвоночнике
  • Рука когтя
  • Облачно роговицы
  • Глухота
  • Остановленный рост
  • Проблемы с сердечным клапаном
  • Заболевание суставов, в том числе скованность
  • Интеллектуальная инвалидность, которая усугубляется со временем в тяжелой степени MPS I
  • Толстые, грубые черты лица с низким носовым мостом

Экзамены и тесты

В некоторых штатах дети проходят тестирование на MPS I в рамках скрининговых тестов на новорожденных.

Другие тесты, которые могут быть сделаны в зависимости от симптомов, включают в себя:

  • ЭКГ
  • Генетическое тестирование на изменения в гене альфа-L-идуронидазы (IDUA)
  • Анализы мочи на наличие дополнительных мукополисахаридов
  • Рентген позвоночника

лечение

Ферменто-заместительная терапия может быть рекомендована. Лекарство, называемое ларонидазой (альдуразим), вводится через вену (в / в, внутривенно). Он заменяет недостающий фермент. Обратитесь к поставщику вашего ребенка за дополнительной информацией.


Пересадка костного мозга была опробована. Лечение имело смешанные результаты.

Другие методы лечения зависят от пораженных органов.

Группы поддержки

Эти ресурсы могут предоставить больше информации о MPS I:

  • Национальное Общество MPS - mpssociety.org
  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
  • Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Outlook (прогноз)

Дети с тяжелой MPS у меня обычно плохо чувствуют себя. Со временем их проблемы со здоровьем ухудшаются, что приводит к смерти в возрасте 10 лет.

Дети с ослабленной (более легкой) MPS У меня меньше проблем со здоровьем, и многие из них ведут вполне нормальную жизнь во взрослую жизнь.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему провайдеру, если:

  • У вас есть семейная история MPS I и вы планируете иметь детей
  • Ваш ребенок начинает проявлять симптомы MPS I

профилактика

Эксперты рекомендуют генетическое консультирование и тестирование для пар с семейным анамнезом MPS I, которые думают иметь детей. Пренатальное тестирование доступно.

Альтернативные имена

Дефицит альфа-L-идуроната; Мукополисахаридоз типа I; Тяжелая МПС I; Ослабленный MPS I; MPS I H; MPS I S; Синдром Херлера; Синдром Шайе; Синдром Херлера-Шейе; MPS 1 H / S; Лизосомная болезнь накопления - мукополисахаридоз типа I

Изображений


  • Низкий носовой мост

Рекомендации

Pyeritz RE. Наследственные заболевания соединительной ткани. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 260

Spranger JW. Мукополисахаридозы. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 88.

Призрак Дж. Мукополисахаридозы. В кн .: Римоин Д., Корф Б., ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2013: глава 102.

Дата пересмотра 01.05.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.