Энциклопедия

Нейродегенерация с накоплением железа в мозге (NBIA)

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 1 Апрель 2021
Дата обновления: 17 Ноябрь 2024
Anonim
Нейродегенерация. Болезнь Галлервордена-Шпатца, академик К.В.Судако́в © Hallervorden-Spatz disease
Видео: Нейродегенерация. Болезнь Галлервордена-Шпатца, академик К.В.Судако́в © Hallervorden-Spatz disease

Содержание

Нейродегенерация с накоплением железа в мозге (NBIA) - это группа очень редких нарушений нервной системы. Они передаются через семьи (наследуются). NBIA включает проблемы с движением, слабоумие и другие симптомы нервной системы.


причины

Симптомы NBIA начинаются в детстве или в зрелом возрасте.

Существует 10 видов NBIA. Каждый тип вызван различным дефектом гена. Наиболее распространенный дефект гена вызывает расстройство, называемое PKAN (нейродегенерация, связанная с пантотенат-киназой).

Люди со всеми формами NBIA имеют накопление железа в базальных ганглиях. Это область глубоко внутри мозга. Это помогает контролировать движение.

симптомы

NBIA в основном вызывает проблемы с движением. Другие симптомы могут включать в себя:

  • слабоумие
  • Трудно говорить
  • Трудность глотания
  • Мышечные проблемы, такие как ригидность или непроизвольные сокращения мышц (дистония)
  • Приступы
  • Тремор
  • Потеря зрения, например, при пигментном ретините
  • Слабость
  • Извивающиеся движения
  • Ходьба пальца ноги

Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр и спросит о симптомах и истории болезни.


Генетические тесты могут искать дефектный ген, который вызывает болезнь. Однако эти тесты не широко доступны.

Такие тесты, как МРТ, могут помочь исключить другие двигательные расстройства и заболевания. МРТ обычно показывает отложения железа в базальных ганглиях и называется знаком «глаза тигра» из-за того, как отложения выглядят при сканировании. Этот признак предполагает диагноз ПКАН.

лечение

Не существует специального лечения для NBIA. Лекарства, которые связывают железо, могут помочь замедлить заболевание. Лечение в основном сосредоточено на контроле симптомов.

Группы поддержки

Следующие ресурсы могут предоставить больше информации о NBIA:

  • Национальный институт неврологических расстройств и инсульта - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-Information-Page
  • NBIA Ассоциация Расстройств - www.nbiadisorders.org
  • Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta-propeller-protein-associated-neurodegeneration

Outlook (прогноз)

NBIA становится хуже и повреждает нервы с течением времени. Это приводит к отсутствию движения и часто смерти в раннем взрослом возрасте.


Возможные осложнения

Медицина, используемая для лечения симптомов, может вызвать осложнения. Невозможность уйти от болезни может привести к:

  • Сгустки крови
  • Респираторные инфекции
  • Разрушение кожи

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему поставщику, если у вашего ребенка развивается:

  • Повышенная жесткость в руках или ногах
  • Растущие проблемы в школе
  • Необычные движения

профилактика

Генетическое консультирование может быть рекомендовано для семей, затронутых этим заболеванием. Не существует известного способа предотвратить это.

Альтернативные имена

Болезнь Галлервордена-Шпатца; Нейродегенерация, связанная с пантотенат-киназой; PKAN; НАБИ

Рекомендации

Грегори А., Хейфлик С. Нейродегенерация с нарушениями накопления железа в мозге. В: Пагон Р.А., Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х. и др., Ред. GeneReviews, Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Обновлено 24 апреля 2014 г. Получено 5 сентября 2018 г.

Янкович Дж. Болезнь Паркинсона и другие двигательные расстройства. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология Брэдли в клинической практике, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 96.

Ассоциация Расстройств NBIA. Обзор расстройств NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Доступ 5 сентября 2018 г.

Дата пересмотра 29.07.2008

Обновлено: Амит М. Шелат, DO, FACP, FAAN, лечащий невролог и доцент кафедры клинической неврологии, Медицинский факультет Университета Стони-Брук, Стони-Брук, Нью-Йорк. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.