Содержание
Мукополисахаридозы (MPS) представляют собой группу редких заболеваний, при которых организм отсутствует или не имеет достаточного количества фермента, необходимого для расщепления длинных цепочек молекул сахара. Эти цепочки молекул называются гликозаминогликаны (ранее называвшиеся мукополисахаридами). В результате молекулы накапливаются в разных частях тела и вызывают различные проблемы со здоровьем. Есть несколько других типов MPS, в том числе:
- MPS I (синдром Херлера; синдром Херлера-Шейе; синдром Шейе)
- MPS II (синдром Хантера)
- MPS III (синдром Сан-Филиппо)
- MPS IV (синдром Моркио)
Альтернативные имена
MPS; Лизосомная болезнь накопления - мукополисахаридоз
Рекомендации
Pyeritz RE. Наследственные заболевания соединительной ткани. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260
Spranger JW. Мукополисахаридозы. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 88.
Призрак Дж. Мукополисахаридозы и олигосахаридозы. В: Saudubray J-M, Ван ден Берге G, Вальтер JH, ред. Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение, 5-е изд. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Springer; 2013: глава 40
Дата пересмотра 01.05.2017
Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.