Содержание
- причины
- симптомы
- Экзамены и тесты
- лечение
- Outlook (прогноз)
- Возможные осложнения
- Когда обращаться к медицинскому работнику
- Рекомендации
- Дата обзора 05.09.2017
Ахондрогенез является редким типом дефицита гормона роста, при котором имеется дефект в развитии кости и хряща.
причины
Ахондрогенез наследуется, что означает, что он передается через семьи.
Известно, что некоторые типы являются рецессивными, то есть оба родителя несут дефектный ген. Вероятность поражения последующего ребенка составляет 25%.
симптомы
Симптомы могут включать в себя:
- Очень короткий туловище, руки, ноги и шея
- Голова кажется большой по отношению к туловищу
- Маленькая нижняя челюсть
- Узкий сундук
Экзамены и тесты
Рентген показывает проблемы с костью, связанные с состоянием.
лечение
Там нет текущей терапии. Поговорите со своим врачом о решениях по уходу.
Вы можете обратиться за генетической консультацией.
Outlook (прогноз)
Результат чаще всего очень плохой. Многие дети с ахондрогенезом мертворождены или умирают вскоре после рождения из-за проблем с дыханием, связанных с аномально маленькой грудной клеткой.
Возможные осложнения
Это условие часто смертельно в начале жизни.
Когда обращаться к медицинскому работнику
Это состояние часто диагностируется при первом обследовании младенца.
Рекомендации
Бакеляу П.Ф., Даттани М.Т., Коэн П., Розенфельд Р.Г. Нарушения секреции и действия гормона роста / инсулиноподобного фактора роста. В кн .: Сперлинг М.А., изд. Детская эндокринология, 4-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 10
Horton WA, Hecht JT. Нарушения, связанные с переносчиками ионов. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 697.
Дата обзора 05.09.2017
Обновлено: Нил К. Канеширо, MD, MHA, клинический профессор педиатрии, Медицинский факультет Вашингтонского университета, Сиэтл, Вашингтон. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.