Энциклопедия

Мозаицизм

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата создания: 14 Август 2021
Дата обновления: 1 Ноябрь 2024
Anonim
НИПТ, мозаицизм, предимплантационная диагностика
Видео: НИПТ, мозаицизм, предимплантационная диагностика

Содержание

Мозаизм - это состояние, при котором клетки одного и того же человека имеют разную генетическую структуру. Это условие может повлиять на любой тип клеток, в том числе:


  • Кровяные клетки
  • Яйцеклетки и сперматозоиды
  • Клетки кожи

причины

Мозаизм вызван ошибкой деления клеток на очень раннем этапе развития нерожденного ребенка. Примеры мозаики включают в себя:

  • Синдром мозаики дауна
  • Синдром Мозаики Клайнфелтера
  • Синдром мозаики Тернера

симптомы

Симптомы различаются и их очень трудно предсказать. Симптомы могут быть не такими серьезными, если у вас есть как нормальные, так и патологические клетки.

Экзамены и тесты

Генетическое тестирование может диагностировать мозаицизм.

Вероятно, потребуется повторить тесты, чтобы подтвердить результаты и определить тип и тяжесть расстройства.

лечение

Лечение будет зависеть от типа и тяжести расстройства. Вам может потребоваться менее интенсивное лечение, если только некоторые клетки являются ненормальными.

Outlook (прогноз)

Насколько хорошо вы делаете, зависит от того, какие органы и ткани поражены (например, мозг или сердце). Трудно предсказать последствия наличия двух разных клеточных линий у одного человека.


В целом, люди с большим количеством аномальных клеток имеют такой же внешний вид, как и люди с типичной формой заболевания (те, у кого все аномальные клетки). Типичная форма также называется не мозаика.

Люди с низким количеством аномальных клеток могут быть затронуты лишь незначительно. Они могут не обнаружить, что у них есть мозаицизм, пока они не родят ребенка, у которого есть немозаичная форма болезни. Иногда ребенок, рожденный с не-мозаичной формой, не выживет, но ребенок, рожденный с мозаикой, выживет.

Возможные осложнения

Осложнения зависят от того, сколько клеток подвержены генетическим изменениям.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Диагноз мозаицизма может вызвать замешательство и неопределенность. Генетический консультант может помочь ответить на любые вопросы о диагностике и тестировании.

профилактика

В настоящее время нет известного способа предотвращения мозаицизма.


Альтернативные имена

Хромосомный мозаицизм; Гонадный мозаицизм

Рекомендации

Дрисколл Д.А., Симпсон Дж.Л., Хольцгрив В., Отаньо Л. Генетический скрининг и пренатальная генетическая диагностика. В: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL и др., Ред. Акушерство: нормальная и проблемная беременность, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2017: глава 10

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Пренатальная диагностика и скрининг. В: Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф., ред. Томпсон и Томпсон Генетика в медицине, 8-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 17.

Дата пересмотра 15.10.08

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.