Содержание
- причины
- симптомы
- Экзамены и тесты
- лечение
- Группы поддержки
- Outlook (прогноз)
- Когда обращаться к медицинскому работнику
- профилактика
- Альтернативные имена
- Изображений
- Рекомендации
- Дата пересмотра 30.10.2016
Семейная дисавтономия (ФД) - это наследственное заболевание, которое поражает нервы всего организма.
причины
ФД передается через семьи (наследуется). Человек должен унаследовать копию дефектного гена от каждого родителя, чтобы развить условие.
ФД чаще всего встречается у людей восточноевропейского еврейского происхождения (евреи ашкенази). Это вызвано изменением (мутацией) гена. Это редко в общей популяции.
симптомы
ФД влияет на нервы вегетативной (непроизвольной) нервной системы. Эти нервы управляют ежедневными функциями организма, такими как кровяное давление, частота сердечных сокращений, потоотделение, опорожнение кишечника и мочевого пузыря, пищеварение и органы чувств.
Симптомы FD присутствуют при рождении и могут ухудшаться со временем. Симптомы могут быть разными и могут включать:
- Проблемы с глотанием у детей, приводящие к аспирационной пневмонии или плохому росту
- Захватывающие заклинания, приводящие к обмороку
- Запор или диарея
- Неспособность чувствовать боль и изменения температуры (может привести к травмам)
- Сухость глаз и отсутствие слез при плаче
- Плохая координация и неустойчивая ходьба
- Приступы
- Необычно гладкая, бледная поверхность языка и отсутствие вкусовых рецепторов и снижение вкусовых ощущений
После 3 лет у большинства детей развивается вегетативный кризис. Это эпизоды рвоты с очень высоким кровяным давлением, учащенным сердцебиением, лихорадкой и потливостью.
Экзамены и тесты
Медицинский работник проведет медицинский осмотр, чтобы выяснить:
- Отсутствие или снижение глубоких сухожильных рефлексов
- Отсутствие ответа после приема гистамина (обычно бывают покраснения и отеки)
- Отсутствие слез с плачем
- Низкий мышечный тонус, чаще всего у детей
- Сильное искривление позвоночника (сколиоз)
- Крошечные зрачки после получения определенных глазных капель
Анализы крови доступны, чтобы проверить на мутацию гена, которая вызывает FD.
лечение
FD не может быть вылечен. Лечение направлено на устранение симптомов и может включать:
- Лекарства, помогающие предотвратить судороги
- Кормление в вертикальном положении и предоставление текстурированной смеси для предотвращения гастроэзофагеального рефлюкса (желудочная кислота и пища возвращаются, также называемая ГЭРБ)
- Меры по предотвращению снижения артериального давления в положении стоя, такие как увеличение потребления жидкости, соли и кофеина, а также ношение эластичных чулок
- Лекарства для контроля рвоты
- Лекарства для предотвращения сухости глаз
- Физиотерапия грудной клетки
- Меры по защите от травм
- Обеспечение достаточного питания и жидкости
- Операция или слияние позвоночника для лечения проблем с позвоночником
- Лечение аспирационной пневмонии
Группы поддержки
Эти организации могут предоставить поддержку и дополнительную информацию:
- Фонд Дисавтономии - www.familialdysautonomia.org
- Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org
Outlook (прогноз)
Достижения в диагностике и лечении увеличивают выживаемость. Около половины детей, рожденных с ФО, доживут до 30 лет.
Когда обращаться к медицинскому работнику
Позвоните своему поставщику, если симптомы меняются или ухудшаются. Генетический консультант может помочь вам рассказать о состоянии и направить вас в группы поддержки в вашем районе.
профилактика
Генетическое тестирование ДНК очень точно для FD. Он может быть использован для диагностики людей с состоянием или тех, кто несет ген. Он также может быть использован для пренатальной диагностики.
Люди восточноевропейского еврейского происхождения и семьи с историей ФО могут пожелать обратиться за генетической консультацией, если они думают о рождении детей.
Альтернативные имена
Синдром Райли-Дея; FD; Наследственная сенсорно-вегетативная невропатия - тип III (HSAN III); Автономные кризисы - семейная дисавтономия
Изображений
Хромосомы и ДНК
Рекомендации
Катирджи Б. Расстройства периферических нервов. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология Брэдли в клинической практике, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 107.
Сарнат Х.Б. Вегетативные невропатии. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 615.
Wapner RJ. Пренатальная диагностика врожденных нарушений. В: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Локвуд CJ, Мур TR, Грин MF, ред. Creasy и Resnik's Материнско-фетальная медицина: принципы и практика, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 30
Дата пересмотра 30.10.2016
Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрен Дэвид Зив, доктор медицинских наук, MHA, Исла Огилви, доктор философии, и A.D.A.M. Редакция. 02-05-18: Редакционное обновление.