Энциклопедия

Семейная дисавтономия

Posted on
Автор: Peter Berry
Дата создания: 15 Август 2021
Дата обновления: 17 Ноябрь 2024
Anonim
Genex_genetic_testing.avi
Видео: Genex_genetic_testing.avi

Содержание

Семейная дисавтономия (ФД) - это наследственное заболевание, которое поражает нервы всего организма.


причины

ФД передается через семьи (наследуется). Человек должен унаследовать копию дефектного гена от каждого родителя, чтобы развить условие.

ФД чаще всего встречается у людей восточноевропейского еврейского происхождения (евреи ашкенази). Это вызвано изменением (мутацией) гена. Это редко в общей популяции.

симптомы

ФД влияет на нервы вегетативной (непроизвольной) нервной системы. Эти нервы управляют ежедневными функциями организма, такими как кровяное давление, частота сердечных сокращений, потоотделение, опорожнение кишечника и мочевого пузыря, пищеварение и органы чувств.

Симптомы FD присутствуют при рождении и могут ухудшаться со временем. Симптомы могут быть разными и могут включать:

  • Проблемы с глотанием у детей, приводящие к аспирационной пневмонии или плохому росту
  • Захватывающие заклинания, приводящие к обмороку
  • Запор или диарея
  • Неспособность чувствовать боль и изменения температуры (может привести к травмам)
  • Сухость глаз и отсутствие слез при плаче
  • Плохая координация и неустойчивая ходьба
  • Приступы
  • Необычно гладкая, бледная поверхность языка и отсутствие вкусовых рецепторов и снижение вкусовых ощущений

После 3 лет у большинства детей развивается вегетативный кризис. Это эпизоды рвоты с очень высоким кровяным давлением, учащенным сердцебиением, лихорадкой и потливостью.


Экзамены и тесты

Медицинский работник проведет медицинский осмотр, чтобы выяснить:

  • Отсутствие или снижение глубоких сухожильных рефлексов
  • Отсутствие ответа после приема гистамина (обычно бывают покраснения и отеки)
  • Отсутствие слез с плачем
  • Низкий мышечный тонус, чаще всего у детей
  • Сильное искривление позвоночника (сколиоз)
  • Крошечные зрачки после получения определенных глазных капель

Анализы крови доступны, чтобы проверить на мутацию гена, которая вызывает FD.

лечение

FD не может быть вылечен. Лечение направлено на устранение симптомов и может включать:

  • Лекарства, помогающие предотвратить судороги
  • Кормление в вертикальном положении и предоставление текстурированной смеси для предотвращения гастроэзофагеального рефлюкса (желудочная кислота и пища возвращаются, также называемая ГЭРБ)
  • Меры по предотвращению снижения артериального давления в положении стоя, такие как увеличение потребления жидкости, соли и кофеина, а также ношение эластичных чулок
  • Лекарства для контроля рвоты
  • Лекарства для предотвращения сухости глаз
  • Физиотерапия грудной клетки
  • Меры по защите от травм
  • Обеспечение достаточного питания и жидкости
  • Операция или слияние позвоночника для лечения проблем с позвоночником
  • Лечение аспирационной пневмонии

Группы поддержки

Эти организации могут предоставить поддержку и дополнительную информацию:


  • Фонд Дисавтономии - www.familialdysautonomia.org
  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org

Outlook (прогноз)

Достижения в диагностике и лечении увеличивают выживаемость. Около половины детей, рожденных с ФО, доживут до 30 лет.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему поставщику, если симптомы меняются или ухудшаются. Генетический консультант может помочь вам рассказать о состоянии и направить вас в группы поддержки в вашем районе.

профилактика

Генетическое тестирование ДНК очень точно для FD. Он может быть использован для диагностики людей с состоянием или тех, кто несет ген. Он также может быть использован для пренатальной диагностики.

Люди восточноевропейского еврейского происхождения и семьи с историей ФО могут пожелать обратиться за генетической консультацией, если они думают о рождении детей.

Альтернативные имена

Синдром Райли-Дея; FD; Наследственная сенсорно-вегетативная невропатия - тип III (HSAN III); Автономные кризисы - семейная дисавтономия

Изображений


  • Хромосомы и ДНК

Рекомендации

Катирджи Б. Расстройства периферических нервов. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология Брэдли в клинической практике, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 107.

Сарнат Х.Б. Вегетативные невропатии. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 615.

Wapner RJ. Пренатальная диагностика врожденных нарушений. В: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Локвуд CJ, Мур TR, Грин MF, ред. Creasy и Resnik's Материнско-фетальная медицина: принципы и практика, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2014: глава 30

Дата пересмотра 30.10.2016

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрен Дэвид Зив, доктор медицинских наук, MHA, Исла Огилви, доктор философии, и A.D.A.M. Редакция. 02-05-18: Редакционное обновление.