Энциклопедия

Синдром Стерге-Вебера

Posted on
Автор: Louise Ward
Дата создания: 10 Февраль 2021
Дата обновления: 15 Ноябрь 2024
Anonim
Синдром Стерджа-Вебера
Видео: Синдром Стерджа-Вебера

Содержание

Синдром Стерджа-Вебера (SWS) является редким заболеванием, которое присутствует при рождении. Ребенок с этим заболеванием будет иметь родимое пятно от портвейна (обычно на лице) и может иметь проблемы с нервной системой.


причины

У многих людей причина Sturge-Weber связана с мутацией гена GNAQ. Этот ген поражает мелкие кровеносные сосуды, называемые капиллярами. Проблемы в капиллярах приводят к образованию пятен портвейна.

Считается, что Стердж-Вебер не передается (наследуется) через семьи.

симптомы

Симптомы SWS включают в себя:

  • Пятно от портвейна (чаще встречается на верхней части лица и на веках, чем на остальной части тела)
  • Приступы
  • Головная боль
  • Паралич или слабость с одной стороны
  • Изучение Препятствий
  • Глаукома (очень высокое давление жидкости в глазу)
  • Низкая щитовидная железа (гипотиреоз)

Экзамены и тесты

Глаукома может быть одним из признаков этого заболевания.

Тесты могут включать в себя:

  • компьютерная томография
  • МРТ сканирование
  • Рентгеновские лучи

лечение

Лечение основано на признаках и симптомах человека и может включать:


  • Противосудорожные препараты при судорогах
  • Глазные капли или операция по лечению глаукомы
  • Лазеротерапия для окрашивания портвейна
  • Физиотерапия при параличе или слабости
  • Возможна операция на головном мозге для предотвращения судорог

Группы поддержки

Следующие ресурсы могут предоставить дополнительную информацию о SWS:

  • Фонд Sturge-Weber - sturge-weber.org
  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
  • Справочник по генетике NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

Outlook (прогноз)

SWS обычно не опасен для жизни. Это состояние требует регулярного наблюдения в течение всей жизни. Качество жизни человека зависит от того, насколько хорошо его симптомы (такие как судороги) можно предотвратить или вылечить.

Человек должен будет посещать окулист (офтальмолог), по крайней мере, один раз в год для лечения глаукомы. Им также нужно будет обратиться к неврологу для лечения судорог и других симптомов нервной системы.


Возможные осложнения

Эти осложнения могут возникнуть:

  • Аномальный рост кровеносных сосудов в черепе
  • Продолжение роста винного пятна
  • Задержки развития
  • Эмоциональные и поведенческие проблемы
  • Глаукома, которая может привести к слепоте
  • Паралич
  • Приступы

Когда обращаться к медицинскому работнику

Медицинский работник должен проверить все родимые пятна, включая пятно от портвейна. Приступы, проблемы со зрением, паралич и изменения в состоянии бодрствования или психическом состоянии могут означать, что поражения головного мозга вовлечены. Эти симптомы должны быть оценены сразу.

профилактика

Нет известной профилактики.

Альтернативные имена

Энцефалотригеминальный ангиоматоз; SWS

Изображений


  • Синдром Стерге-Вебера - подошвы ног


  • Синдром Стерге-Вебера - ноги


  • Сердечно-сосудистая система


  • Портвейн пятно на лице ребенка


  • Глубокие вены

Рекомендации

Флемминг К.Д., Браун Р.Д. Эпидемиология и естественная история внутричерепных пороков развития сосудов. В: Winn HR, изд. Youmans и Winn неврологическая хирургия, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2017: глава 401.

Магуйность С.М., Гарсон М.С. Сосудистые мальформации. В кн .: Айхенфилд Л.Ф., Фриден И.Д., Матес Е.Ф., Заенглейн А.Л., ред. Дерматология новорожденных и младенцев, 3-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 22.

Сахин М. Нейрокожные синдромы. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 596.

Дата пересмотра 26.10.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.