Энциклопедия

Синдром ретта

Posted on
Автор: Louise Ward
Дата создания: 11 Февраль 2021
Дата обновления: 15 Ноябрь 2024
Anonim
Living with Rett Syndrome | Cincinnati Children’s
Видео: Living with Rett Syndrome | Cincinnati Children’s

Содержание

Синдром Ретта (RTT) - это расстройство нервной системы. Это условие приводит к проблемам развития у детей. Это в основном влияет на языковые навыки и использование рук.


причины

RTT встречается почти всегда у девочек. Это может быть диагностировано как аутизм или церебральный паралич.

Большинство случаев RTT связано с проблемой в гене, называемом MECP2. Этот ген находится на Х-хромосоме. У самок 2 Х хромосомы. Даже когда одна хромосома имеет этот дефект, другая Х-хромосома является нормальной для ребенка, чтобы выжить.

У мужчин, рожденных с этим дефектным геном, нет второй Х-хромосомы, чтобы восполнить проблему. Следовательно, дефект обычно приводит к выкидышу, мертворождению или очень ранней смерти.

симптомы

Младенец с RTT обычно имеет нормальное развитие в течение первых 6-18 месяцев. Симптомы варьируются от легких до тяжелых.

Симптомы могут включать в себя:

  • Проблемы с дыханием, которые могут ухудшиться при стрессе. Дыхание обычно нормальное во время сна и ненормальное во время бодрствования.
  • Изменения в развитии.
  • Чрезмерная слюна и восторг.
  • Гибкие руки и ноги, что часто является первым признаком.
  • Интеллектуальные нарушения и трудности в обучении.
  • Сколиоз.
  • Шаткая, неустойчивая, жесткая походка или ходьба ног.
  • Приступы.
  • Замедление роста головы начинается в возрасте от 5 до 6 месяцев.
  • Потеря нормального сна.
  • Потеря целенаправленных движений рук. Например, захват, используемый для захвата мелких предметов, заменяется повторяющимися движениями рук, такими как защемление рук или постоянное размещение рук во рту.
  • Потеря социальной активности.
  • Постоянный, тяжелый запор и гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ).
  • Плохое кровообращение может привести к простуде и синеватости рук и ног.
  • Серьезные проблемы развития языка.

ПРИМЕЧАНИЕ. Проблемы с характером дыхания могут быть самым неприятным и трудным симптомом для родителей. Почему они случаются и что с ними делать, не совсем понятно. Большинство экспертов рекомендуют родителям сохранять спокойствие во время эпизода нерегулярного дыхания, например, задержки дыхания. Это может помочь напомнить себе, что нормальное дыхание всегда возвращается и что ваш ребенок привыкнет к неправильному типу дыхания.


Экзамены и тесты

Генетическое тестирование может быть сделано, чтобы найти дефект гена. Но, поскольку дефект не идентифицирован у каждого человека с заболеванием, диагноз RTT основан на симптомах.

Существует несколько различных типов RTT:

  • нетипичный
  • Классический (соответствует диагностическим критериям)
  • Временный (некоторые симптомы появляются в возрасте от 1 до 3 лет)

RTT классифицируется как нетипичный, если:

  • Это начинается рано (вскоре после рождения) или поздно (после 18 месяцев, иногда до 3 или 4 лет)
  • Проблемы с речью и навыками рук незначительны
  • Если он появляется у мальчика (очень редко)

лечение

Лечение может включать в себя:

  • Помощь с кормлением и подгузником
  • Методы лечения запоров и ГЭРБ
  • Физиотерапия, чтобы помочь предотвратить проблемы с руками
  • Поднятие тяжестей при сколиозе

Дополнительные кормления могут помочь с замедленным ростом. Питательная трубка может понадобиться, если ребенок вдыхает (аспиратами) еду. Диета с высоким содержанием калорий и жиров в сочетании с трубками для кормления может помочь увеличить вес и рост. Увеличение веса может улучшить бдительность и социальное взаимодействие.


Лекарства могут быть использованы для лечения судорог. Добавки могут быть испытаны на запор, бдительность или жесткие мышцы.

Лечение стволовыми клетками, отдельно или в сочетании с генной терапией, является еще одним обнадеживающим лечением.

Группы поддержки

Следующие группы могут предоставить больше информации о синдроме Ретта:

  • Международный фонд синдрома Ретта - www.rettsyndrome.org
  • Национальный институт неврологических расстройств и инсульта - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Outlook (прогноз)

Болезнь медленно усугубляется до подросткового возраста. Затем симптомы могут улучшиться. Например, судороги или проблемы с дыханием имеют тенденцию уменьшаться в позднем подростковом возрасте.

Задержки развития варьируются. Обычно ребенок с RTT садится правильно, но не может ползать. Для тех, кто ползает, многие делают это, бегая по животу, не используя руки.

Точно так же некоторые дети ходят независимо в пределах нормального возрастного диапазона, в то время как другие:

  • Задерживаются
  • Вообще не учусь ходить самостоятельно
  • Не учитесь ходить до позднего детства или раннего подросткового возраста

Для тех детей, которые учатся ходить в обычное время, некоторые сохраняют эту способность на всю жизнь, в то время как другие теряют навыки.

Ожидаемая продолжительность жизни недостаточно изучена, хотя вероятна выживаемость по крайней мере до середины 20-х годов. Средняя продолжительность жизни девушек может составлять около 40 лет. Смерть часто связана с судорогами, аспирационной пневмонией, недоеданием и несчастными случаями.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если вы:

  • Есть какие-либо опасения по поводу развития вашего ребенка
  • Обратите внимание на отсутствие нормального развития с двигательными или языковыми навыками у вашего ребенка
  • Думаю, у вашего ребенка есть проблема со здоровьем, которая нуждается в лечении

Альтернативные имена

RTT; Сколиоз - синдром Ретта; Интеллектуальная инвалидность - синдром Ретта

Рекомендации

Квон Дж. М. Нейродегенеративные расстройства детского возраста. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 599.

Норка JW. Врожденные нарушения, нарушения развития и нейрокожные. В кн .: Голдман Л., Шафер А.И., ред. Гольдман-Сесил Медицина, 25-е ​​изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 417.

Дата пересмотра 18.10.08

Обновлено: Алиреза Минагар, MD, MBA, профессор, кафедра неврологии, Медицинский центр LSU, Шривпорт, Лос-Анджелес. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.