Миеломенингоцеле

Ноябрь 2024

Автор: Randy Alexander

Дата создания: 26 Апрель 2021

Дата обновления: 16 Ноябрь 2024

Содержание

причины
симптомы
Экзамены и тесты
лечение
Группы поддержки
Outlook (прогноз)
Возможные осложнения
Когда обращаться к медицинскому работнику
профилактика
Альтернативные имена
Инструкция для пациента
Изображений
Рекомендации
Дата пересмотра 13.12.2017

Миеломенингоцеле - это врожденный дефект, при котором позвоночник и позвоночный канал не закрываются до рождения.

Условие является тип расщелины позвоночника.

причины

Как правило, в течение первого месяца беременности две стороны позвоночника ребенка (или позвоночника) соединяются вместе, чтобы покрыть спинной мозг, спинной мозг и мозговые оболочки (ткани, покрывающие спинной мозг). Развивающийся мозг и позвоночник в этой точке называются нервной трубкой. Spina bifida относится к любому врожденному дефекту, при котором нервная трубка в области позвоночника не может полностью закрыться.

Миеломенингоцеле - это дефект нервной трубки, при котором кости позвоночника не образуются полностью. Это приводит к неполному позвоночному каналу. Спинной мозг и мозговые оболочки (ткани, покрывающие спинной мозг) выступают из спины ребенка.

Миеломенингоцеле может поражать до 1 из каждых 4000 детей.

Остальные случаи расщелины позвоночника чаще всего:

Spina bifida occulta, состояние, при котором кости позвоночника не закрываются. Спинной мозг и мозговые оболочки остаются на месте, и кожа обычно покрывает дефект.
Менингоцеле, состояние, при котором менинги выступают из дефекта позвоночника. Спинной мозг остается на месте.

Другие врожденные нарушения или врожденные дефекты также могут присутствовать у ребенка с миеломенингоцеле. Восемь из десяти детей с миеломенингоцеле имеют гидроцефалию.

Другие нарушения спинного мозга или костно-мышечной системы, можно видеть, в том числе:

Сирингомиелия (заполненная жидкостью киста в спинном мозге)
Вывих бедра

Причина миеломенингоцеле не известна. Тем не менее, низкий уровень фолиевой кислоты в организме женщины до и во время ранней беременности, по-видимому, играет роль в этом типе врожденного дефекта. Фолиевая кислота (или фолат) важна для развития головного и спинного мозга.

Если ребенок рождается с миеломенингоцеле, будущие дети в этой семье имеют более высокий риск, чем население в целом. Однако во многих случаях семейная связь отсутствует. Такие факторы, как диабет, ожирение и использование противосудорожных препаратов у матери, могут увеличить риск возникновения этого дефекта.

симптомы

У новорожденного с этим заболеванием будет открытая область или заполненный жидкостью мешок в середине и нижней части спины.

Симптомы могут включать в себя:

Потеря контроля мочевого пузыря или кишечника
Частичное или полное отсутствие ощущения
Частичный или полный паралич ног
Слабость в бедрах, ногах или ступнях новорожденного

Другие признаки и / или симптомы могут включать в себя:

Неправильные ступни или ноги, такие как косолапость
Накопление жидкости внутри черепа (гидроцефалия)

Экзамены и тесты

Пренатальный скрининг может помочь обнаружить это состояние. Во втором триместре беременные женщины могут сдать анализ крови, называемый четырехкратным скринингом. Этот тест показывает наличие миеломенингоцеле, синдрома Дауна и других врожденных заболеваний у ребенка. У большинства женщин, имеющих ребенка с расщелиной позвоночника, повышен уровень белка, называемого материнским альфа-фетопротеином (АФП).

Если четырехкратный экранный тест положительный, для подтверждения диагноза необходимо провести дополнительное тестирование.

Такие тесты могут включать в себя:

УЗИ беременности
амниоцентез

Миеломенингоцеле можно увидеть после рождения ребенка. Неврологическое обследование может показать, что у ребенка ниже дефекта нервные функции. Например, наблюдение за тем, как ребенок реагирует на уколы в разных местах, может сказать, где ребенок может чувствовать ощущения.

Тесты, проведенные на ребенке после рождения, могут включать рентген, ультразвук, компьютерную томографию или МРТ позвоночника.

лечение

Медицинский работник может предложить генетическое консультирование. В некоторых случаях, когда на ранних сроках беременности выявляется серьезный дефект, можно рассмотреть возможность прерывания (аборта). Тем не менее, внутриматочная операция по устранению дефекта (до рождения ребенка) может снизить риск некоторых последующих осложнений.

После рождения ребенка операция по устранению дефекта чаще всего предлагается в течение первых нескольких дней жизни. Перед операцией необходимо осторожно обращаться с младенцем, чтобы уменьшить повреждение открытого спинного мозга. Это может включать в себя:

Особый уход и позиционирование
Защитные устройства
Изменения в методах обработки, кормления и купания

Детям, у которых также имеется гидроцефалия, может потребоваться установка вентрикулоперитонеального шунта. Это поможет отвести лишнюю жидкость из желудочков (в мозге) в брюшную полость (в брюшную полость).

Антибиотики могут использоваться для лечения или профилактики инфекций, таких как менингит или инфекции мочевыводящих путей.

Большинству детей потребуется пожизненное лечение от проблем, возникающих в результате повреждения спинного мозга и спинных нервов.

Это включает:

Проблемы с мочевым пузырем и кишечником. Нежное понижающее давление на мочевой пузырь может помочь опорожнить мочевой пузырь. Также могут потребоваться дренажные трубки, называемые катетерами. Программы тренировки кишечника и диета с высоким содержанием клетчатки может улучшить функцию кишечника.
Проблемы с мышцами и суставами. Для лечения скелетно-мышечных симптомов может потребоваться ортопедическая или физическая терапия. Брекеты могут быть необходимы. Многие люди с миеломенингоцеле в основном используют инвалидную коляску.

Последующие экзамены обычно продолжаются в течение всей жизни ребенка. Это сделано для:

Проверьте прогресс развития
Лечить любые интеллектуальные, неврологические или физические проблемы

Посещение медсестер, социальных служб, групп поддержки и местных агентств может оказать эмоциональную поддержку и помочь с уходом за ребенком с миеломенингоцеле, у которого есть значительные проблемы или ограничения.

Группы поддержки

Участие в группе поддержки расщелины позвоночника может быть полезным.

Outlook (прогноз)

Миеломенингоцеле чаще всего может быть хирургически исправлено, но пораженные нервы могут все еще не функционировать нормально. Чем выше локализация дефекта на спине ребенка, тем больше будет затронуто нервов.

При раннем лечении продолжительность жизни не сильно пострадала. Проблемы с почками из-за плохого дренажа мочи являются наиболее частой причиной смерти.

У большинства детей с миеломенингоцеле нормальный интеллект. Однако из-за риска возникновения гидроцефалии и менингита у большинства из этих детей будут проблемы с обучением и судороги.

Новые проблемы в спинном мозге могут развиться позже в жизни, особенно после того, как ребенок начинает быстро расти в период полового созревания. Это может привести к большей потере функции, а также к ортопедическим проблемам, таким как сколиоз, деформации стопы или голеностопного сустава, вывих бедер, а также стеснение суставов или контрактуры.

Многие люди с миеломенингоцеле в основном используют инвалидную коляску.

Возможные осложнения

Осложнения расщелины позвоночника могут включать в себя:

Травматическое рождение и сложная доставка ребенка
Частые инфекции мочевыводящих путей
Накопление жидкости на головном мозге (гидроцефалия)
Потеря контроля над кишечником или мочевым пузырем
Инфекция мозга (менингит)
Постоянная слабость или паралич ног

Этот список не может быть всеобъемлющим.

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему провайдеру, если:

Мешочек или открытая область видна на позвоночнике новорожденного
Ребенок опаздывает в ходьбе или ползании
Симптомы гидроцефалии развиваются, в том числе выпячивание мягкого места, раздражительность, сильная сонливость и трудности с кормлением
Симптомы менингита развиваются, включая повышение температуры, ригидность затылочных мышц, раздражительность и пронзительный крик

профилактика

Добавки фолиевой кислоты могут помочь уменьшить риск дефектов нервной трубки, таких как миеломенингоцеле. Рекомендуется, чтобы любая женщина, рассматривающая возможность забеременеть, принимала 0,4 мг фолиевой кислоты в день. Беременные женщины с высоким риском нуждаются в более высокой дозировке.

Важно помнить, что дефицит фолиевой кислоты необходимо исправить до беременности, потому что дефекты развиваются очень рано.

Женщины, которые планируют забеременеть, могут пройти обследование для определения количества фолиевой кислоты в крови.

Альтернативные имена

Meningomyelocele; Расщелина позвоночника; Расщелина позвоночника; Дефект нервной трубки (NTD); Врожденный дефект - миеломенингоцеле

Инструкция для пациента

Вентрикулоперитонеальный шунт - выделения

Изображений

Расщелина позвоночника
Расщелина позвоночника (степени тяжести)

Дата пересмотра 13.12.2017

Обновлено: Кимберли Г. Ли, доктор медицинских наук, магистр наук, IBCLC, доцент кафедры педиатрии, отделение неонатологии, Медицинский университет Южной Каролины, Чарльстон, Южная Каролина. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.