Энциклопедия

Синдром Аарскога

Posted on
Автор: Randy Alexander
Дата создания: 27 Апрель 2021
Дата обновления: 16 Ноябрь 2024
Anonim
Синдром Аарскога-Скотта
Видео: Синдром Аарскога-Скотта

Содержание

Синдром Аарскога - очень редкое заболевание, которое влияет на рост человека, мышцы, скелет, половые органы и внешний вид. Он передается через семьи (наследуется).


причины

Синдром Аарскога - это генетическое заболевание, которое связано с Х-хромосомой. Это затрагивает главным образом мужчин, но женщины могут иметь более мягкую форму. Это состояние вызвано изменениями (мутациями) в гене, называемом «фациальная дисплазия» (FGD1).

симптомы

Симптомы этого состояния включают в себя:

  • Пупок, который торчит
  • Выпуклость в паху или мошонке
  • Задержка половой зрелости
  • Задержка зубов
  • Склонение глазного дна к глазам (наклон глазного дна - это направление наклона от внешнего к внутреннему углу глаза)
  • Линия волос с "вершиной вдовы"
  • Мягко утопленный сундук
  • Легкие и умеренные психические проблемы
  • Короткий рост от легкой до умеренной, который может быть неочевидным, пока ребенку не исполнится от 1 до 3 лет
  • Плохо развитая средняя часть лица
  • Округлое лицо
  • Мошонка окружает половой член (мошонка шали)
  • Короткие пальцы рук и ног с мягкой лямкой
  • Единственная складка на ладони
  • Маленькие, широкие руки и ноги с короткими пальцами и изогнутым пятым пальцем
  • Маленький нос с ноздрями, наклоненными вперед
  • Яички, которые не спустились (не опущены)
  • Верхняя часть уха слегка сложена
  • Широкий желоб над верхней губой, складка под нижней губой
  • Широко посаженные глаза с опущенными веками

Экзамены и тесты

Эти тесты могут быть сделаны:


  • Генетическое тестирование на мутации в FGD1 ген
  • Рентгеновские лучи

лечение

Перемещение зубов может быть сделано для лечения некоторых аномальных черт лица, которые может иметь человек с синдромом Аарскога.

Группы поддержки

Следующие ресурсы могут предоставить больше информации о синдроме Аарскога:

  • Национальная организация по редким заболеваниям - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
  • Справочник по генетике NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Outlook (прогноз)

У некоторых людей может быть некоторая умственная отсталость, но дети с этим заболеванием часто имеют хорошие социальные навыки. У некоторых мужчин могут быть проблемы с фертильностью.

Возможные осложнения

Эти осложнения могут возникнуть:

  • Изменения в мозге
  • Трудности растут на первом году жизни
  • Плохо выровненные зубы
  • Приступы
  • Неопущенные яички

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка задержка роста или вы заметили какие-либо симптомы синдрома Аарскога. Обратитесь к генетическому консультированию, если у вас есть семейный анамнез синдрома Аарскога. Обратитесь к специалисту по генетике, если ваш врач считает, что у вас или вашего ребенка может быть синдром Аарскога.


профилактика

Генетическое тестирование может быть доступно людям с семейной историей состояния или известной мутацией гена, который его вызывает.

Альтернативные имена

Болезнь Аарскога; Синдром Аарског-Скотта; AAS; Фациодигитогенитальный синдром; Гациогенитальная дисплазия

Изображений


  • Лицо


  • Pectus excavatum

Рекомендации

Джонс К.Л., Джонс М.К., Дель Кампо М. Умеренно невысокого роста, лица и половых органов. В: Джонс К.Л., Джонс М.К., Дель Кампо М, ред. Распознаваемые модели человеческого порождения Смита, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2013: глава D.

Дата пересмотра 26.10.2017

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.