Содержание
- причины
- симптомы
- Экзамены и тесты
- лечение
- Группы поддержки
- Outlook (прогноз)
- Возможные осложнения
- Когда обращаться к медицинскому работнику
- Альтернативные имена
- Изображений
- Рекомендации
- Дата пересмотра 5/5/2018
Синдром Айкарди является редким заболеванием. В этом состоянии структура, которая соединяет две стороны мозга (так называемое мозолистое тело), частично или полностью отсутствует. Почти все известные случаи встречаются у людей, у которых в семье не было беспорядков (спорадических).
причины
В настоящее время причина синдрома Айкарди неизвестна. В некоторых случаях эксперты считают, что это может быть результатом дефекта гена Х-хромосомы.
Беспорядок поражает только девушек.
симптомы
Симптомы чаще всего начинаются, когда ребенку от 3 до 5 месяцев. Состояние вызывает подергивания (инфантильные спазмы), тип детской судороги.
Синдром Айкарди может возникнуть с другими дефектами головного мозга.
Другие симптомы могут включать в себя:
- Колобома (кошачий глаз)
- Интеллектуальная недееспособность
- Глаза меньше нормальных (микрофтальмия)
Экзамены и тесты
У детей диагностируется синдром Айкарди, если они соответствуют следующим критериям:
- Мозолистое тело, которое частично или полностью отсутствует
- Женский секс
- Судороги (обычно начинающиеся как инфантильные спазмы)
- Раны на сетчатке (поражения сетчатки) или зрительного нерва
В редких случаях одна из этих функций может отсутствовать (особенно отсутствие развития мозолистого тела).
Тесты для диагностики синдрома Айкарди включают в себя:
- Компьютерная томография головы
- ЭЭГ
- Глазной экзамен
- МРТ
Другие процедуры и тесты могут быть сделаны, в зависимости от человека.
лечение
Лечение проводится для предотвращения симптомов. Это включает в себя управление судорогами и любые другие проблемы со здоровьем. Для лечения используются программы, помогающие семье и ребенку справляться с задержками в развитии.
Группы поддержки
Фонд Синдрома Айкарди - ouraicardilife.org
Национальная организация по редким заболеваниям (NORD) - rarediseases.org
Outlook (прогноз)
Прогноз зависит от того, насколько серьезны симптомы и какие другие состояния здоровья присутствуют.
Почти все дети с этим синдромом испытывают серьезные трудности в обучении и остаются полностью зависимыми от других. Тем не менее, некоторые имеют некоторые языковые способности, а некоторые могут ходить самостоятельно или при поддержке. Зрение варьируется от нормального до слепого.
Возможные осложнения
Осложнения зависят от тяжести симптомов.
Когда обращаться к медицинскому работнику
Позвоните своему врачу, если у вашего ребенка есть симптомы синдрома Айкарди. Обратитесь за неотложной помощью, если у ребенка спазмы или судороги.
Альтернативные имена
Агенезия мозолистого тела с хориоретинальной аномалией; Агенезия мозолистого тела с инфантильными спазмами и нарушениями зрения; Каллозальный агенез и глазные аномалии; Хориоретинальные аномалии с АКС
Изображений
Мозолистое тело мозга
Рекомендации
Синдром Берез С. Айкарди. Сайт Американской Академии Офтальмологии. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Доступ 19 августа 2018 г.
Кинсман С.Л., Джонстон М.В. Врожденные аномалии центральной нервной системы. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 591.
Самат Х.Б., Флорес-Самат Л. Расстройства развития нервной системы. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Неврология Брэдли в клинической практике, 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 89.
Сайт Национальной библиотеки медицины США. Синдром Айкарди. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Обновлено 20 сентября 2016 года. Доступ 19 августа 2018 года.
Дата пересмотра 5/5/2018
Обновлено: Нил К. Канеширо, MD, MHA, клинический профессор педиатрии, Медицинский факультет Вашингтонского университета, Сиэтл, Вашингтон. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.