Скрининг-тест на неонатальный муковисцидоз

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 6 Апрель 2021
Дата обновления: 1 Ноябрь 2024
Anonim
Скрининг новорожденных на наследственные заболевания.Выявление генетических отклонений у ребенка
Видео: Скрининг новорожденных на наследственные заболевания.Выявление генетических отклонений у ребенка

Содержание

Скрининг неонатального муковисцидоза - это анализ крови, который проверяет новорожденных на наличие муковисцидоза (МВ).


Как проводится тест

Образец крови берется либо из нижней части стопы ребенка, либо из вены на руке. Крошечная капля крови собирается на лист фильтровальной бумаги и высушивается. Высушенный образец крови отправляется в лабораторию для анализа.

Образец крови исследуют на предмет повышенного уровня иммунореактивного трипсиногена (ИРТ). Это белок, вырабатываемый поджелудочной железой, который связан с МВ.

Как будет чувствовать себя тест

Короткое чувство дискомфорта, вероятно, заставит вашего ребенка плакать.

Почему тест проводится

Муковисцидоз - это заболевание, передающееся через семьи. МВ вызывает образование густой липкой слизи в легких и пищеварительном тракте. Это может привести к проблемам с дыханием и пищеварением.

Дети с МВ, у которых диагностирован в раннем возрасте и начинают лечение в молодом возрасте, могут иметь лучшее питание, рост и функцию легких. Этот скрининг-тест помогает врачам идентифицировать детей с МВ до появления у них симптомов.


Некоторые штаты включают этот тест в рутинные скрининговые тесты на новорожденных, которые проводятся до того, как ребенок покидает больницу.

Если вы живете в штате, в котором не проводится плановый скрининг МВ, ваш лечащий врач объяснит, нужно ли вам тестирование.

Другие тесты, которые ищут генетические изменения, которые, как известно, вызывают CF, также могут использоваться для скрининга на CF.

Нормальные результаты

Если результат теста отрицательный, скорее всего, у ребенка нет МВ. Если результат теста отрицательный, но у ребенка есть симптомы МВ, скорее всего, будет проведено дополнительное обследование.

Что означают ненормальные результаты

Неправильный (положительный) результат предполагает, что у вашего ребенка может быть МВ. Но важно помнить, что положительный скрининг-тест не диагностирует МВ. Если тест вашего ребенка положительный, будет проведено больше тестов, чтобы подтвердить возможность МВ.


  • Тест хлорида пота является стандартным диагностическим тестом для CF. Высокий уровень соли в поте человека является признаком заболевания.
  • Генетическое тестирование также может быть сделано.

Не все дети с положительным результатом имеют МВ.

риски

Риски, связанные с тестом, включают в себя:

  • Инфекция (небольшой риск в любое время, когда кожа повреждена)
  • Беспокойство по поводу ложноположительных результатов
  • Ложная уверенность в ложных отрицательных результатах

Альтернативные имена

Скрининг муковисцидоза - новорожденный; Иммунореактивный трипсиноген; Тест IRT; CF - скрининг

Изображений


  • Образец детской крови

Рекомендации

Иган М.Е., Грин Д.М., Войнов Ю.А. Кистозный фиброз. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 403.

Вот SF. Лабораторные исследования у младенцев и детей. В кн .: Клигман Р.М., Стентон Б.Ф., Сент-Джем Дж.В., Щор Н.Ф., ред. Нельсон Учебник педиатрии, 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2016: глава 726.

Дата пересмотра 20.05.2008

Обновлено: Нил К. Канеширо, MD, MHA, клинический профессор педиатрии, Медицинский факультет Вашингтонского университета, Сиэтл, Вашингтон. Также рассмотрено Дэвидом Зивом, MD, MHA, медицинским директором, Brenda Conaway, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакция.