Анализ крови на галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазу

Posted on
Автор: Laura McKinney
Дата создания: 8 Апрель 2021
Дата обновления: 1 Ноябрь 2024
Anonim
Углеводный обмен. Управление гликолизом и глюконеогенезом.
Видео: Углеводный обмен. Управление гликолизом и глюконеогенезом.

Содержание

Галактозо-1-фосфат уридилтрансфераза - это анализ крови, который измеряет уровень вещества, называемого GALT, который помогает расщеплять молочные сахара в вашем организме. Низкий уровень этого вещества вызывает состояние, называемое галактоземией.


Как проводится тест

Нужен образец крови.

Как будет чувствовать себя тест

Когда игла вводится для забора крови, некоторые дети чувствуют умеренную боль. Другие чувствуют только укол или покалывание. После этого могут быть небольшие синяки. Это скоро уходит.

Почему тест проводится

Это скрининг-тест на галактоземию.

В обычных диетах большая часть галактозы происходит из-за расщепления (метаболизма) лактозы, которая содержится в молоке и молочных продуктах. У одного из 65 000 новорожденных отсутствует вещество (фермент), называемое GALT. Без этого вещества тело не может разрушить галактозу, и вещество накапливается в крови. Продолжение употребления молочных продуктов может привести к:

  • Помутнение хрусталика глаза (катаракта)
  • Рубцевание печени (цирроз печени)
  • Неспособность процветать
  • Желтый цвет кожи или глаз (желтуха)
  • Увеличение печени
  • Интеллектуальная недееспособность

Это может быть серьезным заболеванием, если не лечить.


Каждый штат в Соединенных Штатах требует скрининг-тестов новорожденных, чтобы проверить это расстройство.

Нормальные результаты

Нормальный диапазон составляет от 18,5 до 28,5 Ед / г Hb (единиц на грамм гемоглобина).

Нормальные диапазоны значений могут незначительно отличаться в разных лабораториях. Некоторые лаборатории используют разные измерения или могут тестировать разные образцы. Поговорите со своим врачом о значении ваших конкретных результатов теста.

Что означают ненормальные результаты

Аномальный результат предполагает галактоземию. Дальнейшие тесты должны быть сделаны, чтобы подтвердить диагноз.

Если у вашего ребенка галактоземия, следует незамедлительно проконсультироваться со специалистом по генетике. Ребенка следует сразу же посадить на безмолочную диету. Это означает, что нет грудного молока и животного молока. В качестве заменителей обычно используют соевое молоко и детскую соевую смесь.


Этот тест очень чувствителен, поэтому он не пропускает многих детей с галактоземией. Но могут возникнуть ложные срабатывания. Если у вашего ребенка неправильный результат скрининга, необходимо провести дополнительные тесты, чтобы подтвердить результат.

риски

Вены и артерии различаются по размеру от одного ребенка к другому и от одной стороны тела к другой. Получение образца крови у некоторых детей может быть более сложным, чем у других.

Другие риски, связанные с взятием крови, незначительны, но могут включать:

  • Чрезмерное кровотечение
  • Обморок или чувство головокружения
  • Гематома (кровь накапливается под кожей, вызывая кровоподтеки)
  • Инфекция (небольшой риск в любое время, когда кожа повреждена)

Альтернативные имена

Скрининг галактоземии; GALT; Гал-1-PUT

Рекомендации

Чернецкий С.С., Бергер Б.Я. Галактоза-1-фосфат - кровь. В кн .: Чернецкий С.С., Бергер Б.Д., ред. Лабораторные тесты и диагностические процедуры, 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2013: 550.

Зинн А.Б. Врожденные ошибки обмена веществ. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Болезни новорожденных и перинатальной медицины Фанарова и Мартина у плода и ребенка, 10-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 99.

Дата пересмотра 30.10.2016

Обновлено: Анна С. Иденс Херст, доктор медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики, Университет Алабамы в Бирмингеме, Бирмингем, Алабама. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрен Дэвид Зив, доктор медицинских наук, MHA, Исла Огилви, доктор философии, и A.D.A.M. Редакция.