Содержание
- APC I1307K Симптомы
- APC I1307K - через диагностический разъем.
- Семейный анамнез и физикальное обследование
- APC I1307K Лечение
В 1997 году исследовательская группа Джона Хопкинса обнаружила наследственную генетическую мутацию под названием APC I1307K. Аденоматозный полипоз кишечной палочки (APC) - это ген, подавляющий рост опухоли. Если ген APC является дефектным, это делает ген нестабильным и более восприимчивым к дополнительным изменениям, которые могут привести к раку толстой и прямой кишки.
Мутация APC I1307K в основном встречается у людей еврейского происхождения ашкенази (евреи восточноевропейского или русского происхождения). Исследователи считают, что 6 процентов евреев-ашкенази несут эту мутацию гена, что значительно повышает риск развития рака прямой и толстой кишки.
APC I1307K Симптомы
Многие пациенты с раком толстой и прямой кишки не испытывают никаких симптомов на ранних стадиях. Фактически, симптомы могут не появиться, пока болезнь не перейдет в запущенную стадию. Регулярное обследование на рак прямой и толстой кишки очень важно. Даже дети в возрасте 11 лет должны проходить обследование, если в семейном анамнезе имеется рак прямой и толстой кишки.
Многие симптомы рака прямой и толстой кишки также являются симптомами других заболеваний толстой кишки. Поэтому важно обратиться к опытному гастроэнтерологу, который сможет провести необходимые анализы и поставить точный диагноз.
Симптомы могут включать следующее:
- Кровь в стуле
- Необъяснимая диарея
- Длительный период запора
- Брюшные судороги
- Уменьшение размеров стула
- Чувство вздутия живота (газовая боль, вздутие живота, полнота и спазмы)
- Необъяснимая потеря веса
- Рвота и летаргия
APC I1307K - через диагностический разъем.
Если вы ашкеназского еврейского происхождения, ваш врач может порекомендовать генетический тест для выявления этой мутации гена.
Узнайте больше о диагностике APC I1307K:
Генетическое тестирование
Генетическое тестирование включает простой анализ крови. Тест на APC I1307K сканирует только на предмет мутации этого конкретного гена. Он не ищет генные мутации, вызывающие другие формы рака прямой и толстой кишки.
Перед генетическим тестом вам следует пройти генетическое консультирование. Этот прием поможет вам рассмотреть многие вопросы, связанные с генетическим тестированием, и понять, как тестирование повлияет на вас.
Тестирование мутации APC I1307K: вы кандидат?
Вам следует подумать о генетическом тестировании, если вы принадлежите к еврейскому происхождению ашкенази и имеете семейный анамнез рака толстой и прямой кишки или полипов. Семейный анамнез определяется как наличие по крайней мере одного близкого члена семьи, больного раком или полипами. Евреи-ашкенази, у которых в семье не было рака прямой или толстой кишки, все же могут захотеть пройти тестирование.
Положительный результат теста для APC I1307K
Если ваш тест на генетическую мутацию положительный, специалисты рекомендуют следующее:
- Если у вас еще нет рака толстой кишки или полипов: Вам следует проходить обычную колоноскопию каждые три года, начиная с 35 лет, или за пять-десять лет до самого раннего возраста, в котором в вашей семье возникли рак или полипы.
- Если у вас в анамнезе есть рак толстой кишки или полипы: Вам следует проходить обычную колоноскопию каждые два года или так часто, как рекомендует врач.
- Если вы родственник человека с положительным результатом теста на мутацию гена: Вам также следует подумать о консультировании и тестировании.
Важно выявить полипы или рак на ранней стадии. Лечение более эффективно, когда рак обнаружен на ранней стадии.
Семейный анамнез и физикальное обследование
Наша команда будет вести подробный учет вашей истории болезни, включая вашу личную и семейную историю.
Будет проведено тщательное физическое обследование. (Кроме того, могут быть заказаны лабораторные анализы.) Ваш медицинский осмотр может включать пальцевое ректальное исследование. Во время этой безболезненной процедуры ваш врач вставит в прямую кишку смазанный палец в перчатке, чтобы осторожно нащупать любые отклонения.
Анализ кала на скрытую кровь
Этот тест ищет скрытую (скрытую) кровь в стуле. Для этого теста:
- Вы получите три маленькие карточки. Поместите образец стула из трех последовательных испражнений на каждую карточку.
- Небольшое количество стула помещают на специальную тест-полоску.
- Стул анализируется на наличие следов крови.
Гибкая сигмоидоскопия
Гибкая ректороманоскопия используется для исследования прямой и нижней части толстой кишки. Перед гибкой сигмоидоскопией в толстой кишке не должно быть стула, чтобы обеспечить хорошую видимость. Препараты могут включать жидкую диету, клизму и слабительные средства.
Во время процедуры:
- Ваш врач вводит сигмоидоскоп через прямую кишку в задний проход и толстую кишку. Эта область проверяется на наличие рака или полипов.
- Ваш врач может ввести щипцы для биопсии через прицел, чтобы взять небольшой образец ткани для дальнейшего анализа. Процедура может вызвать спазмы или дискомфорт.
Колоноскопия
Колоноскопия - лучший способ обнаружить полипы или рак, поскольку она проникает дальше в кишечник, чем ректороманоскопия. В толстой кишке не должно быть стула, чтобы врач был хорошо виден. Препараты могут включать жидкую диету, клизму и слабительные средства. Перед процедурой вам вводят успокоительное.
Во время колоноскопии:
- Ваш врач вводит колоноскоп через прямую кишку в задний проход и толстую кишку, чтобы проверить наличие рака и полипов.
- Щипцы для биопсии могут быть введены через прицел для удаления небольшого образца ткани для дальнейшего анализа.
- Если обнаружен полип, его можно удалить через колоноскоп.
- Вы можете испытывать спазмы или дискомфорт.
Клизма бария
Бариевая клизма (также называемая серией нижних отделов ЖКТ) используется для создания рентгеновского снимка прямой и толстой кишки. Перед процедурой вам необходимо очистить толстую кишку от стула. Препараты могут включать жидкую диету, клизму или слабительные.
Во время бариевой клизмы:
- Препарат бария (контрастное вещество) вводится через ректальную трубку.
- Барий очерчивает толстую кишку, подчеркивая любые отклонения от нормы.
- Сделан рентген.
- Если полипы или рак присутствуют, их можно визуализировать.
APC I1307K Лечение
Лечение APC I1307K варьируется. Если ваш врач обнаружил рак во время обследования, он или она порекомендует операцию.