Риск опухолей яичников и рака кожи повышается при синдроме базальноклеточного невуса (также называемом синдромом Горлина или невоидной базальноклеточной карциномой), редким генетическим синдромом аутосомно-доминантного рака. Признаки, связанные с синдромом базальноклеточного невуса, могут включать следующее:
Развитие более 2 базальноклеточных карцином (рак наружного слоя кожи) до 20 лет.
Кисты челюсти
Характерный внешний вид лица
Кальцификация фалькса (разновидность черепа, видимая на рентгеновских снимках)
Ямки на ладонях и подошвах стоп
Макроцефалия (увеличенный размер головы)
Реберные или позвоночные аномалии
Повышенный риск медуллобластомы (злокачественной опухоли головного мозга) в детстве
Повышенный риск сердечной фибромы или фибром яичников (доброкачественных или доброкачественных опухолей)
Синдром базально-клеточного невуса вызывается изменениями в гене-супрессоре опухоли, называемом PTCH1. Этот ген расположен на хромосоме 9. Мутации в этом гене могут увеличить риск некоторых видов рака.
Молекулярно-генетическое тестирование PTCH1 доступно на клинической основе.
Гены-супрессоры опухолей обычно контролируют рост и гибель клеток. Каждый человек рождается с двумя копиями каждого гена-супрессора опухоли, одна унаследована от его или ее матери, а другая - от его или ее отца. Обе копии гена-супрессора опухоли должны быть изменены или мутированы, прежде чем у человека может развиться рак. При синдроме базальноклеточного невуса первая мутация наследуется либо от матери, либо от отца. Это происходит в 70-80% случаев. В 20-30% случаев первая мутация не передается по наследству. Возникает впервые (de novo) у пострадавшего. Будь то de novo или унаследованная, эта первая мутация присутствует во всех клетках организма с момента зачатия. Это называется мутацией зародышевой линии.
Разовьется ли у человека с мутацией зародышевой линии рак и где он (ы) разовьется, зависит от того, где (какой тип клеток) происходит вторая мутация. Например, если вторая мутация находится в коже, может развиться рак кожи. Если он в яичнике, то может развиться рак яичника. Процесс развития опухоли действительно требует мутаций в нескольких генах, контролирующих рост. Потеря обеих копий PTCH1 - это только первый шаг в этом процессе. Что вызывает эти дополнительные мутации, неизвестно. Возможные причины включают химическое, физическое или биологическое воздействие окружающей среды (например, солнечный свет) или случайные ошибки, когда клетки копируют сами себя.
У некоторых людей, унаследовавших мутацию гена-супрессора зародышевой линии опухоли, может никогда не развиться рак. Это связано с тем, что они никогда не получают вторую мутацию, необходимую для нарушения функции гена и запуска процесса образования опухоли. Это может привести к тому, что рак перейдет из поколения в поколение. Но на самом деле мутация присутствует. Люди с мутацией PTCH1, независимо от того, заболеют ли они раком, имеют 50/50 шансов передать мутацию каждому из своих детей.
Также важно помнить, что ген, ответственный за синдром базальноклеточного невуса, не находится на половых хромосомах. Следовательно, мутации могут передаваться по наследству со стороны матери или отца в семье.
Если у вас есть семейная история рака, обсудите это со своим врачом и спросите, следует ли вам проходить обследование на синдром семейного рака и на предмет развития определенных опухолей.