Содержание
- Что такое бета-талассемия?
- Что вызывает бета-талассемию?
- Кто подвержен риску бета-талассемии?
- Каковы симптомы бета-талассемии?
- Как диагностируется бета-талассемия?
- Как лечится бета-талассемия?
- Каковы осложнения бета-талассемии?
- Жизнь с бета-талассемией
- Ключевые моменты о бета-талассемии
Что такое бета-талассемия?
Талассемия (thal-uh-SEE-mee-uh) - это заболевание крови, передаваемое по наследству. Это означает, что он передается от одного или обоих родителей через их гены. Когда у вас талассемия, ваше тело вырабатывает меньше гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин - это богатый железом белок красных кровяных телец. Он переносит кислород ко всем частям тела.
Существует два основных типа талассемии: альфа и бета. Для каждого типа действуют разные гены.
Талассемия может вызвать легкую или тяжелую анемию. Анемия возникает, когда вашему организму не хватает эритроцитов или гемоглобина. Степень и тип анемии зависят от того, сколько генов поражено.
Что вызывает бета-талассемию?
Бета-талассемия вызывается повреждением или отсутствием генов. Вовлечены два специфических гена. Есть несколько видов этого расстройства:
Большая бета-талассемия (анемия Кули). Есть два поврежденных гена. Это самая тяжелая форма этого расстройства. Людям с этим заболеванием потребуются частые переливания крови. Они могут не жить нормальной жизнью.
Малая бета-талассемия или признак талассемии. Поврежден только один ген. Это вызывает менее тяжелую анемию. Люди с этим типом имеют 50% шанс передать ген своим детям. Если другой родитель не затронут, его дети также будут иметь эту форму расстройства. Этот тип подразделяется на:
Минимумы талассемии: Симптомов мало или нет.
Промежуточная талассемия: Это вызывает анемию от умеренной до тяжелой.
Многим людям с этим заболеванием по ошибке назначают замену железа. Это происходит, когда считается, что недостаток железа вызывает у них анемию. Слишком много железа может нанести вред. Поэтому очень важно поставить правильный диагноз. Возможно, вам понадобится обратиться к специалисту по заболеваниям крови, называемому гематологом.
Кто подвержен риску бета-талассемии?
Бета-талассемия - это генетическое заболевание, унаследованное от одного или обоих родителей. Единственный фактор риска - наличие семейной истории болезни.
Каковы симптомы бета-талассемии?
У разных людей будут разные симптомы, в зависимости от того, какой тип заболевания передается по наследству.
Большая бета-талассемия: Это самый тяжелый тип этого расстройства. У детей, рожденных с этим типом, в раннем возрасте будут проявляться следующие симптомы:
Бледная кожа
Суетливый
Плохой аппетит
Много инфекций
Со временем появятся новые симптомы, в том числе:
Замедленный рост
Вздутие живота (брюшной полости)
Желтоватая кожа (желтуха)
Без лечения увеличиваются селезенка, печень и сердце. Кости также могут стать тонкими, ломкими и деформированными.
Людям с этим заболеванием потребуются частые переливания крови, и они могут не жить нормальной жизнью. Железо накапливается в сердце и других органах при переливании крови. Это может вызвать сердечную недостаточность уже в подростковом возрасте или в возрасте 20 лет.
Минимумы талассемии: Этот тип часто протекает бессимптомно.
Промежуточная талассемия: Этот тип может вызывать симптомы от умеренной до тяжелой анемии, включая:
Сильная усталость (утомляемость)
Бледная кожа
Медленный или замедленный рост
Слабые кости
Увеличенная селезенка
Как диагностируется бета-талассемия?
Бета-талассемия чаще всего встречается у людей греческого, итальянского, африканского или азиатского происхождения. Диагноз чаще всего ставится в возрасте от 6 до 12 лет.
Эти тесты могут определить, являетесь ли вы носителем, и передать заболевание вашим детям:
Общий анализ крови (CBC): Этот тест проверяет размер, количество и зрелость различных клеток крови в заданном объеме крови.
Электрофорез гемоглобина с количественным определением гемоглобина F и A2: Лабораторный тест, позволяющий различать типы гемоглобина.
Все эти исследования можно провести на одном образце крови. У беременной женщины диагностика проводится с помощью БВХ (биопсия ворсин хориона) или амниоцентеза.
Как лечится бета-талассемия?
Ваш лечащий врач подберет лучшее лечение на основе:
Ваш возраст, общее состояние здоровья и история болезни
Как ты болен
Насколько хорошо вы справляетесь с определенными лекарствами, процедурами или терапией
Как долго ожидается состояние
Ваше мнение или предпочтение
Лечение может включать:
Регулярные переливания крови
Лекарства для уменьшения излишков железа в организме (так называемая хелатирующая терапия)
При необходимости операция по удалению селезенки
Ежедневная фолиевая кислота
Операция по удалению желчного пузыря
Регулярные проверки работы сердца и печени
Генетические тесты
Пересадка костного мозга
Примечание: Не принимайте добавки железа.
Каковы осложнения бета-талассемии?
Осложнения бета-талассемии различаются в зависимости от типа:
Минимум талассемии мягкий и не вызывает проблем. Но вы будете носителем беспорядка.
Промежуточная талассемия может вызвать проблемы в зависимости от тяжести анемии. Эти проблемы включают задержку роста, слабость костей и увеличение селезенки.
Бета-талассемия вызывает серьезные проблемы и может привести к преждевременной смерти. Осложнения могут включать задержку роста, проблемы с костями, вызывающие изменения лица, проблемы с печенью и желчным пузырем, увеличенную селезенку, увеличенные почки, диабет, гипотиреоз и проблемы с сердцем.
Жизнь с бета-талассемией
Если у вас большая или промежуточная бета-талассемия, жить с этим заболеванием может быть сложно. Вместе со своим врачом составьте план лечения, включающий переливание крови. Ваш план может также включать лечение для удаления лишнего железа из вашего тела (хелатирующая терапия). У вас также будут регулярные анализы крови и медицинские осмотры. Важно избегать заражения. Часто мойте руки и избегайте других больных. Вам также может понадобиться эмоциональная поддержка. Поговорите со своим провайдером. Он или она может помочь вам найти поддержку.
Ключевые моменты о бета-талассемии
Талассемия - это наследственное заболевание крови. Это заставляет организм вырабатывать меньше гемоглобина.
Есть несколько типов бета-талассемии.
У разных людей будут разные симптомы в зависимости от того, какой тип бета-талассемии передается по наследству.
Лечение бета-талассемии может включать лекарства и регулярные переливания крови.
Работайте со своим лечащим врачом, чтобы оставаться здоровым и уменьшить осложнения заболевания.