Содержание
- Что такое синдром Бругада?
- Что вызывает синдром Бругада?
- Каковы факторы риска синдрома Бругада?
- Каковы симптомы синдрома Бругада?
- Как диагностируется синдром Бругада?
- Как лечится синдром Бругада?
- Каковы осложнения синдрома Бругада?
- Можно ли предотвратить синдром Бругада?
- Когда мне следует позвонить своему врачу?
- Ключевые моменты синдрома Бругада
Что такое синдром Бругада?
Синдром Бругада - это генетическое заболевание, которое может вызывать опасное нерегулярное сердцебиение, особенно во время сна или в состоянии покоя.
После постановки диагноза происходят важные изменения в образе жизни и лечении, которые могут значительно снизить риск серьезных аритмий. В редких случаях имплантируемые дефибрилляторы могут помочь снизить риск внезапной смерти. На молекулярном уровне мутации в гене SCN5A (который создает натриевые каналы в клетках сердечной мышцы) вызывают генетическую форму этого состояния. Когда возникает эта мутация, она может вызвать желудочковую аритмию. Это разновидность нерегулярного сердцебиения. Когда это происходит, нижние камеры вашего сердца (желудочки) бьются нерегулярно, что мешает нормальной циркуляции крови в вашем теле.
Это может быть опасно и может привести к обмороку или даже смерти, особенно во время сна или отдыха. Заболевание известно как синдром внезапной необъяснимой ночной смерти, потому что люди с ним часто могут умереть во сне.
Синдром Бругада встречается редко. Это поражает примерно 5 из каждых 10 000 человек во всем мире. Симптомы обычно проявляются в зрелом возрасте, хотя заболевание может развиться в любом возрасте.
Что вызывает синдром Бругада?
Генетическая форма синдрома Бругада вызвана мутациями в гене SCN5A. Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, что означает, что оно может быть унаследовано только от одного родителя. Однако у некоторых людей возникает новая мутация гена, и она не наследуется от родителей. Этот генетический дефект может привести к нарушению сердечного ритма. Большинство пациентов с синдромом Бругада остаются бессимптомными в течение жизни. Однако некоторые лекарства, такие как антидепрессанты, нейролептики, запрещенные препараты, состояния, вызывающие лихорадку и проблемы с электролитами, могут выявить синдром и вызвать опасные аритмии.
Иногда на основании электрокардиограммы может показаться, что у людей синдром Бругада, но нет самого заболевания. Это называется приобретенным паттерном Бругада и не представляет опасности, если состояние носит временный характер и не вызывает симптомов или опасного сердечного ритма.
Каковы факторы риска синдрома Бругада?
Синдром Бругада может быть у любого, но наибольшему риску подвержены люди азиатского происхождения, особенно японцы и люди из Юго-Восточной Азии. У мужчин встречается в 8-10 раз чаще, чем у женщин. Исследователи считают, что мужской гормон тестостерон может способствовать различию полов.
Каковы симптомы синдрома Бругада?
Симптомы, которые могут возникнуть при синдроме Бругада, включают:
- Сердцебиение
- Обморок
- Судороги
- Внезапная смерть
Как диагностируется синдром Бругада?
Ваш врач может заподозрить синдром Бругада, если у вас есть какие-либо из вышеперечисленных симптомов, или если у вас есть семейная история болезни или необъяснимая внезапная смерть в семье. Электрокардиограмма (ЭКГ) часто позволяет выявить заболевание. Иногда для выявления картины Бругада на ЭКГ необходимо введение лекарства.
Необходимо обследовать родственников первой степени родства человека с синдромом Бругада. Это может включать историю болезни, физический осмотр и ЭКГ.
Как лечится синдром Бругада?
В настоящее время нет лекарства от синдрома Бругада. Однако есть способы эффективно управлять заболеванием, включая изменение образа жизни и отказ от приема некоторых лекарств. У некоторых пациентов имплантированный кардиовертер-дефибриллятор может помочь предотвратить внезапную смерть, связанную с синдромом Бругада. Когда это устройство обнаруживает начало аритмии, оно посылает в ваше сердце один или несколько коротких импульсов, чтобы вернуть его в нормальный ритм. Лекарства также могут помочь предотвратить аритмию. Обсудите все варианты с квалифицированным врачом.
Каковы осложнения синдрома Бругада?
Самое серьезное осложнение синдрома Бругада - внезапная смерть. Это часто происходит, когда человек спит.
Можно ли предотвратить синдром Бругада?
Многие случаи синдрома Бругада связаны с генетической мутацией. Выявление состояния является ключом к предотвращению его возможных осложнений. Если у вас синдром Бругада, вам следует обсудить последствия риска для ваших родственников и детей с генетическим консультантом.
Когда мне следует позвонить своему врачу?
Если у вас есть какие-либо симптомы желудочковой аритмии, немедленно обратитесь за неотложной медицинской помощью. Если вы считаете, что подвержены риску развития синдрома Бругада из-за вашего семейного анамнеза или по другим причинам, проконсультируйтесь с врачом для тестирования.
Ключевые моменты синдрома Бругада
- Синдром Бругада - это заболевание, которое может вызывать нерегулярное сердцебиение. Чаще всего протекает бессимптомно.
- Синдром может быть как наследственным, так и приобретенным.
- Генетическое тестирование может найти мутацию в вашем гене SCN5A, которая может помочь определить ваш риск и имеет важное значение для семейного скрининга.
- Если диагностирован синдром Бругада, большинство пациентов могут управлять своим состоянием только путем изменения образа жизни. В некоторых случаях может потребоваться имплантированный кардиовертер-дефибриллятор, который может снизить риск внезапной смерти.
- Если у вас есть какие-либо симптомы желудочковой аритмии (учащенное сердцебиение, необычное головокружение или головокружение, обмороки), немедленно обратитесь за неотложной медицинской помощью.
Следующие шаги
Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от визита к врачу:
- Знайте причину вашего визита и то, что вы хотите.
- Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
- Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и запомнить, что вам говорит врач.
- Во время визита запишите названия всех новых диагнозов и любых новых лекарств, методов лечения или тестов. Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш провайдер.
- Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они вам помогут. Также знайте, каковы побочные эффекты.
- Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.
- Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
- Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство, не пройдете тест или процедуру.
- Если вам назначена повторная встреча, запишите дату, время и цель этого визита.
- Знайте, как вы можете связаться с вашим поставщиком, если у вас есть вопросы.