Содержание
- Основы хромосом
- Трисомия 16
- Трисомия 16 Мозаицизм
- Синдром делеции 16p13.3 (16p-)
- Дупликация 16p11.2 (16p +)
- 16 Q минус (16q-)
- 16 Q Plus (16q +)
- 16p11.2 Синдром делеции
- 16p11.2 Дублирование
- Другие расстройства
Изменения в структуре или количестве копий хромосомы могут вызвать проблемы со здоровьем и развитием.
Основы хромосом
Хромосомы - это структуры, в которых хранятся ваши гены, которые предоставляют инструкции, направляющие развитие и функционирование организма. Всего 46 хромосом, образующих 23 пары и содержащих тысячи генов. В каждой паре один наследуется от матери, а другой - от отца.
Хотя у каждого человека должно быть 46 хромосом в каждой клетке тела, хромосомы могут отсутствовать или дублироваться, что приводит к отсутствию или лишним генам. Эти аберрации могут вызвать проблемы со здоровьем и развитием. Следующие хромосомные состояния связаны с хромосомой 16.
Трисомия 16
При трисомии 16 вместо нормальной пары имеется три копии хромосомы 16. По оценкам, трисомия 16 встречается более чем в 1% беременностей, что делает ее наиболее распространенной трисомией у людей.
К сожалению, это также делает трисомию 16 наиболее частой хромосомной причиной выкидышей, поскольку это состояние несовместимо с жизнью.
Трисомия 16 Мозаицизм
Иногда может быть три копии хромосомы 16, но не во всех клетках тела (у некоторых нормальные две копии). Это называется мозаицизмом. Симптомы мозаицизма трисомии 16 включают:
- Плохой рост плода при беременности
- Врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки (16 процентов людей) или дефект межпредсердной перегородки (10 процентов людей)
- Необычные черты лица
- Недоразвитые легкие или проблемы с дыхательными путями
- Скелетно-мышечные аномалии
- Слишком низкое отверстие уретры (гипоспадия) у 7,6% мальчиков.
Также существует повышенный риск преждевременных родов у младенцев с мозаицизмом трисомии 16.
Синдром делеции 16p13.3 (16p-)
При этом заболевании часть короткого (p) плеча хромосомы 16 отсутствует. О делеции 16p13.3 сообщалось у лиц с туберозным склерозом, синдромом Рубнштейна-Тайби и альфа-талассемией.
Дупликация 16p11.2 (16p +)
Дублирование части или всего короткого (p) плеча хромосомы 16 может вызвать:
- Плохой рост плода во время беременности и ребенка после рождения
- Маленький круглый череп
- Скудные ресницы и брови
- Круглое плоское лицо
- Выступающая верхняя челюсть с маленькой нижней челюстью
- Круглые низко посаженные уши с деформациями
- Аномалии большого пальца
- Тяжелые умственные нарушения.
16 Q минус (16q-)
При этом заболевании часть длинного (q) плеча хромосомы 16 отсутствует. Некоторые люди с 16q- может иметь серьезные роста и нарушений развития, и аномалии лица, головы, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.
16 Q Plus (16q +)
Дублирование части или всего длинного (q) плеча хромосомы 16 может вызвать следующие симптомы:
- Плохой рост
- Умственное нарушение
- Асимметричная голова
- Высокий лоб с коротким выступающим или заостренным носом и тонкой верхней губой
- Совместные аномалии
- Аномалии мочеполовой системы.
16p11.2 Синдром делеции
Это делеция сегмента короткого плеча хромосомы примерно из 25 генов, затрагивающая одну из пары хромосомы 16 в каждой клетке. Люди, рожденные с этим синдромом, часто имеют задержку развития, умственную отсталость и расстройство аутистического спектра.
Однако у некоторых симптомы отсутствуют. Они могут передать это заболевание своим детям, у которых более серьезные последствия.
16p11.2 Дублирование
Это дублирование того же сегмента 11.2 и может иметь симптомы, аналогичные удалению. Однако у большего количества людей с дупликацией симптомы отсутствуют.
Как и в случае с синдромом делеции, они могут передать аномальную хромосому своим детям, которые могут проявить более серьезные последствия.
Другие расстройства
Есть много других комбинаций делеций или дупликаций частей хромосомы 16.
Необходимо провести дополнительные исследования всех нарушений хромосомы 16, чтобы лучше понять их полное значение для людей, страдающих от них.