Обзор синдрома Кри дю Чата

Содержание

• Симптомы
• Причины
• Диагностика
• лечение

Синдром Кри дю Чата (по-французски «кошачий крик») - редкое хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или удалением частей хромосомы 5. Младенцы, рожденные с этим синдромом, часто издают пронзительный крик, похожий на кошачий, отсюда и состояние название. Поскольку это состояние возникает из-за отсутствия частей короткого плеча (p) хромосомы 5, Cri du Chat также известен как синдром 5p- (5p минус).

Симптомы

Ключевые физические характеристики и симптомы синдрома Кри-дю-Шат вызваны отсутствием или удалением генов в маленьком плече (p) хромосомы 5. Исследователи подозревают, что конкретный набор симптомов, связанных с Кри-дю-Шат, и тяжесть этих симптомов, связано с размером и расположением удаленной или отсутствующей части хромосомы.

Как и при других хромосомных нарушениях, симптомы и тяжесть состояния варьируются от человека к человеку. Однако есть несколько ключевых проявлений этого состояния, которые заметны с рождения. Эти отличительные особенности включают:

• Низкий вес при рождении
• Слабый сосательный рефлекс
• Медленный рост или неспособность развиваться
• Высокий, мяукающий крик, похожий на кошачий
• Низкий мышечный тонус

Хотя они могут не обладать всеми функциями, многие новорожденные с Cri du Chat имеют отличительные физические характеристики, в том числе:

• Маленькая голова (микроцефалия) и челюсть
• Ненормально круглое лицо
• Неправильный прикус зубов
• Широко поставленные, наклоненные вниз глаза
• Лишние складки кожи вокруг глаз
• Низко посаженные уши
• «Плетение» пальцев рук и ног (синдактилия)
• Расщелина губы или неба

По мере того, как дети с этим заболеванием вырастают, они могут начать проявлять и испытывать спектр симптомов, связанных с Cri du Chat, а также другие расстройства, обычно обнаруживаемые у людей с этим заболеванием, включая:

• Задержка моторного, когнитивного и речевого развития
• От умеренной до тяжелой умственной отсталости
• Психомоторная инвалидность
• Судороги
• Аутизмоподобное поведение, такое как взмахи руками, покачивание и чувствительность к шуму
• Сколиоз
• Врожденные пороки сердца (около 15–20 процентов пациентов)
• Грыжи
• Поведенческие проблемы, такие как истерики и плохой контроль внимания / импульсов
• Медленная, осторожная походка или потребность в средствах передвижения, включая инвалидные коляски.
• Саморазрушительное поведение, такое как битье головой и собирать кожу
• Рецидивирующие инфекции (особенно респираторные, ушные и желудочно-кишечные)
• Близорукость
• Запор
• Почечные или мочевые аномалии
• Преждевременное поседение волос
• Проблемы со сном
• Проблемы приучения к туалету

Причины

Синдром Кри дю Шат был впервые описан в 1963 году французским педиатром Жеромом Леженом. Лежен наиболее известен тем, что открыл генетическую основу трисомии 21 (синдрома Дауна).

Считается, что это заболевание встречается очень редко - в Соединенных Штатах ежегодно рождается около 50-60 младенцев с Cri du Chat. Заболевание чаще поражает женщин, чем мужчин, и диагностируется у людей всех этнических групп.

Хотя Cri du Chat связано с генами, это не обязательно наследственное заболевание. В большинстве случаев случаются de novo (или спонтанно) во время эмбрионального развития. Исследователи не уверены, почему происходят эти удаления. У родителей ребенка, рожденного с кри дю Шат в результате спонтанной делеции, будут нормальные хромосомы. Следовательно, если в будущем у них будет еще один ребенок, маловероятно, что еще один ребенок родится с этим заболеванием.

В некоторых случаях заболевание возникает из-за того, что гены перемещаются с одной хромосомы на другую. Это приводит к перестройке генетического материала. Транслокации между хромосомами могут происходить спонтанно или передаваться по наследству от родителя, который является носителем пораженного гена.

Исследователи подозревают, что люди с Cri du Chat, у которых есть серьезная умственная отсталость, могут иметь делеции в определенном гене CTNND2. Необходимы дополнительные исследования потенциальной связи между симптомами состояния и конкретными генами, но по мере того, как мы узнаем больше о взаимосвязи, вполне вероятно, что причина будет лучше понята. Понимание того, почему происходят делеции в гене, будет важной частью постановки диагноза и лечения для улучшения жизни людей с Cri du Chat.

Диагностика

Большинство случаев Cri du Chat можно диагностировать при рождении в рамках тщательного обследования новорожденного. Ключевые физические особенности этого состояния, особенно микроцефалия, легко идентифицируются у новорожденных. Другие сопутствующие симптомы, такие как «кошачий плач» ребенка, низкий мышечный тонус и плохой сосательный рефлекс, также проявляются вскоре после рождения.

Несколько различных типов генетического тестирования, включая кариотипирование, флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) и анализ хромосомных микрочипов, можно использовать для поиска делеций в хромосоме 5, которые являются диагностическими для Cri du Chat.

Врач также может назначить более узкоспециализированные тесты, чтобы определить, были ли делеции спонтанными или из-за пораженного гена родителя. В последнем случае существуют тесты, которые могут определить, у какого из родителей есть транслоцированный ген.

Растущая доступность более специализированных методов генетического тестирования позволила диагностировать некоторые случаи Cri du Chat пренатально.

Скрининг новорожденных на генетические заболевания

лечение

Серьезность Cri du Chat бывает разной. Опыт наличия, диагностики и лечения этого состояния и его симптомов будет уникальным для каждого человека, у которого оно есть. Семьи, у которых есть дети с Cri du Chat, часто прибегают к помощи самых разных поставщиков медицинских услуг, включая смежных медицинских работников, социальных работников и специалистов в области образования. После рождения ребенка с Cri du Chat родители обычно направляются на генетическую консультацию.

Поскольку Cri du Chat часто диагностируется при рождении или вскоре после этого, семьи могут сразу же начать создание группы поддержки. Раннее вмешательство помогает семьям разработать стратегии управления как физическими, так и эмоциональными различиями, с которыми сталкиваются дети с Кри дю Шат по сравнению со своими сверстниками.

Большинство детей с диагнозом Cri du Chat начинают лечение до своего первого дня рождения. Это часто включает комбинацию физической, профессиональной и логопедической терапии. Если у пациента есть сопутствующее заболевание, такое как врожденный порок сердца, ему также потребуются более специализированные медицинские услуги в дополнение к обычному уходу.

Родителям может потребоваться поискать общественные и академические ресурсы, чтобы помочь детям с Cri du Chat приспособиться к школе. Программы специального образования являются одним из вариантов, зависящих от типа и степени обучаемости и / или физических недостатков ребенка, а также с учетом их социальных и поведенческих потребностей. Некоторые семьи предпочитают обучать детей на дому с помощью Cri du Chat или записывать их в специально разработанные школы или программы.

На ожидаемую продолжительность жизни пациентов с Cri du Chat это заболевание не влияет напрямую, хотя осложнения, связанные с его особенностями, такие как развитие аспирационной пневмонии, если они предрасположены к респираторным проблемам, могут представлять риск. Во многих задокументированных случаях дети с Cri du Chat дожили до среднего возраста и старше. Однако люди, у которых есть Cri du Chat, не всегда могут жить самостоятельно. Многим взрослым с этим заболеванием потребуются поддерживающие медицинские, социальные, индивидуальные и профессиональные услуги.

Альтернативные и дополнительные методы лечения также могут быть полезны для пациентов с Cri du Chat, особенно в детском и подростковом возрасте. Игровая терапия, ароматерапия, музыкальная терапия и терапия с участием животных - все это приносит пользу детям с помощью Cri du Chat.

5 самых популярных альтернативных лекарств, используемых сегодня

Детям с более тяжелыми формами инвалидности требуются зонды для кормления (парентеральное питание), а тем, кто ведет серьезные самоповреждения, может потребоваться дополнительный уход. Медсестры на дому, общежития или учреждения для престарелых также являются вариантами для семей, которые нуждаются в помощи, чтобы помочь своему ребенку жить полноценной, безопасной, счастливой и здоровой жизнью.

Слово от Verywell

Симптомы Cri du Chat различаются по спектру и могут включать тяжелые умственные и физические нарушения, задержку речи или двигательных функций, а также поведенческие проблемы или другие заболевания, такие как врожденные пороки сердца или сколиоз. Осложнения, связанные с этим заболеванием, или те, которые обычно сочетаются с ним, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем, но важно помнить, что большинство людей с Cri du Chat доживают до среднего возраста и старше.