Содержание
- Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна
- Факторы риска мышечной дистрофии Дюшенна
- Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна
- Лечение мышечной дистрофии Дюшенна
Мышечная дистрофия - это генетическая проблема, которая вызывает ослабление и атрофию мышц (уменьшение их размера и истощение).
Слабость мышц может повлиять на скелетную или сердечную мышцу. Это вызвано неспособностью мышц реагировать на нервные импульсы от головного мозга.
Симптомы мышечной дистрофии Дюшенна
МДД чаще всего появляется у детей в возрасте от 3 до 6 лет. Детям может быть трудно ходить, вставать из положения сидя или лежа. Родители или опекуны могут заметить слабость плеча и таза, ненормальную неуклюжесть и частые падения. Другие симптомы и признаки включают:
Трудно подниматься по лестнице
Невозможность прыгать
Ходьба на цыпочках
Боль в ноге
Слабость лица, в том числе неспособность свистеть или закрыть глаза
Проблемы с сердцем могут включать нерегулярное сердцебиение и увеличение ткани сердечной мышцы. Если позвоночник становится искривленным (сколиоз), дыхание и функция легких могут стать затрудненными.
Факторы риска мышечной дистрофии Дюшенна
МДД - это генетическое заболевание, вызванное геном на Х-хромосоме, который матери могут передать своим сыновьям. Ген влияет на белок дистрофин, необходимый мышцам для нормального функционирования.
Диагностика мышечной дистрофии Дюшенна
После проведения медицинского осмотра и подробного анамнеза признаков и симптомов, отмечая любые случаи мышечной дистрофии у членов семьи, врач осматривает вашего ребенка и проводит тесты, в том числе:
Анализы крови: К ним относятся генетические анализы крови, которые могут выявить мутацию гена, вызывающую отсутствие дистрофина примерно у двух третей мальчиков с МДД.
Биопсия мышц: Для тех детей, у которых есть клинические признаки МДД, но у которых нет одной из распространенных мутаций, небольшой образец мышечной ткани, исследованный под микроскопом, может подтвердить диагноз.
Электромиограмма (ЭМГ): Этот тест проверяет, является ли мышечная слабость вашего ребенка результатом разрушения мышечной ткани, а не повреждения нервов.
Электрокардиограмма (ЭКГ или ЭКГ): Тест, который регистрирует электрическую активность сердца, ЭКГ показывает аномальные ритмы (аритмии или аритмии) и определяет повреждение сердечной мышцы.
Консультант по генетике изучает историю болезни в каждой семье, обсуждает принципы наследования и помогает взвесить риски и преимущества генетического тестирования различных членов семьи, включая больного ребенка и тестирование на носительство матери.
Лечение мышечной дистрофии Дюшенна
Междисциплинарный подход с командой специалистов с опытом лечения МДД может предложить вашему ребенку шанс на более длительную выживаемость и лучшее качество жизни.
Первая линия лечения - кортикостероиды, которые, как показали клинические испытания, снижают скорость снижения силы у людей с МДД. Невролог проведет такое лечение и поможет свести к минимуму побочные эффекты лекарств.
Невролог руководит уходом за вашим ребенком и координирует работу команды, в которую, вероятно, войдут дополнительные эксперты:
Специалисты по физической и профессиональной реабилитации разрабатывают программы упражнений для вашего ребенка и обучают его упражнениям на растяжку, чтобы минимизировать ограничивающие контрактуры.
Хирурги-ортопеды, имеющие опыт лечения МДД, могут лечить тяжелые контрактуры и сколиоз.
Детские кардиологи отслеживают сердечную функцию вашего ребенка с помощью ЭКГ и эхокардиограммы.
Назначенный представитель Ассоциации мышечной дистрофии крайне важен, предлагая поддержку семьям и школам на нескольких уровнях, включая социальный, финансовый и образовательный.