Содержание
Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) - одно из нескольких редких наследственных заболеваний, называемых порфириями. Пациенты с EPP имеют мутации в одном или нескольких генах, которые вызывают снижение активности фермента протопорфирина IX в их эритроцитах. Это приводит к накоплению протеина под названием протопорфирин, который делает их кожу очень чувствительной к солнечному свету.Пациенты с EPP могут испытывать сильную боль, когда они находятся на солнце или даже при интенсивном искусственном освещении. Эти симптомы обычно начинаются в детстве и сохраняются на протяжении всей жизни пациента. ПОП - третья по распространенности порфирия, которая, по оценкам, встречается примерно у 1 из 74 300 человек, и тип, наиболее часто встречающийся у детей. Женщины и мужчины страдают одинаково. Хотя в настоящее время нет известного лекарства от ПОП, есть способы справиться с этим.
Симптомы
Наиболее частым симптомом EPP является светочувствительность, что означает, что человек испытывает боль или другие кожные симптомы, когда находится на солнце. Фоточувствительность, вызванная EPP, может быть настолько серьезной, что пациенты испытывают боль даже при воздействии солнечного света, проникающего через окна автомобиля, в котором они едут.
У пациентов также могут появиться другие кожные симптомы после воздействия солнечного света, в том числе:
- Зуд
- Горение
- Припухлость
Боль и другие симптомы чаще всего ощущаются на лице, руках и руках. Пациенты часто замечают, что симптомы чаще возникают летом. Эти симптомы могут варьироваться от легкого раздражения до тяжелых и изнурительных в повседневной жизни.
Симптомы обычно проходят в течение 24 часов. Пациенты с ПОП обычно не испытывают длительного повреждения кожи, например рубцевания (хотя волдыри и рубцы могут возникать в результате других типов порфирий, поражающих кожу).
Некоторые пациенты с EPP также могут испытывать повреждение печени, поскольку слишком много протопорфирина в организме может вызвать нагрузку на печень. Однако тяжелое поражение печени из-за EPP встречается редко - это осложнение встречается менее чем у 5 процентов пациентов. У некоторых пациентов с EPP (до 8 процентов) также могут наблюдаться желчные камни, содержащие протопорфирин, что может привести к воспалению желчного пузыря (холециститу).
Причины
EPP чаще всего вызывается мутациями в гене феррохелатазы (FECH). Реже EPP вызывается мутациями в другом гене, называемом геном дельта-аминолевулиновой кислоты синтазы-2 (/ ALAS2 /). Когда этот ген вызывает состояние, это называется Х-сцепленная протопорфирия (XLP).
Мутации в гене FECH передаются по паттерну, который называется аутосомно-рецессивным. Это означает, что у одного родителя очень сильная мутация, а у другого - более слабая. Ребенок получает обе мутации, но более сильная мутация преобладает над более слабой. У родителя с сильной мутацией не будет симптомов, если только у него не будет более слабая мутация от одного из родителей. Если у них нет симптомов, они являются так называемыми «носителями». Это означает, что даже если у них нет симптомов болезни, они могут передать ген, вызывающий ее, своему ребенку.
Наследование этих мутаций в гене FECH вызывает у пациента слишком много протопорфирина IX в эритроцитах и плазме крови. Протопорфирин накапливается в костном мозге, клетках крови и печени.
Диагностика
Симптомы, связанные с воздействием солнечного света, обычно появляются в детстве - даже в младенчестве, - но может потребоваться время, чтобы поставить диагноз ПОП. Детям может не хватать языка, чтобы выразить свою боль. Если у них нет видимых кожных симптомов, родителям или врачам может быть сложно установить связь. EPP также очень редкое заболевание. В результате многие педиатры и врачи общей практики могут быть с ним не знакомы.
Как только врач подозревает, что у пациента есть EPP, очень легко проверить его и подтвердить диагноз.Существует несколько тестов для выявления аномального уровня протопорфирина в крови, моче и кале.
Кроме того, генетическое тестирование может выявить специфические мутации в гене FECH. Это может быть очень важной информацией для пациентов, поскольку они могут захотеть обратиться за генетической консультацией, когда они начнут задумываться о планировании семьи.
Если обнаруживается, что один из членов семьи страдает ПОП, другие члены семьи нередко проходят тестирование на наличие мутации, даже если у них нет симптомов.
лечение
Самым важным методом лечения пациентов с ЭПП является защита от солнца. Избегание или ограничение воздействия солнечного света, а также любого воздействия некоторых форм флуоресцентного света - лучший способ предотвратить и контролировать симптомы.
Примеры защиты от солнечного света могут включать:
- Ношение шляп на улице
- Носить одежду, максимально закрывающую кожу (длинные рукава и брюки).
- Солнцезащитный крем
- Солнцезащитные Очки
- Тонировка окон дома и в транспорте
- Некоторым пациентам врач может назначить определенные лекарства или добавки (например, бета-каротин для приема внутрь), чтобы улучшить переносимость солнечного света.
Пациентам с EPP может быть рекомендовано избегать приема некоторых лекарств или добавок, таких как эстроген-содержащие противозачаточные таблетки или заместительная гормональная терапия, добавки тестостерона или любые лекарства, которые оказывают определенное влияние на печень. По этой причине пациентам также можно посоветовать не употреблять алкоголь.
Когда пациенты с EPP подвергаются хирургическому вмешательству, могут потребоваться особые рекомендации относительно анестезии. Пациентам также может потребоваться дополнительная защита во время операции, чтобы избежать симптомов после воздействия сильного верхнего освещения, используемого в операционных.
Слово от Verywell
Для пациентов с ПОП необходимость избегать солнечного света может отрицательно сказаться на качестве жизни, особенно с точки зрения социального опыта. Это может быть особенно актуально для детей и молодых людей, которые могут чувствовать себя обделенными социальной деятельностью и особыми случаями, такими как летние каникулы, школьные поездки и дни рождения.
Такие ресурсы, как Camp Discovery, предоставляют возможности для детей и их семей. Кроме того, отделы по работе с гостями Диснейленда и Диснейуорлда также могут предоставить жилье для семей и детей с EPP, чтобы они могли получить много особенных детских впечатлений и принять участие в мероприятиях на свежем воздухе со своими сверстниками.