Содержание
- Что такое болезнь Гоше?
- Что вызывает болезнь Гоше?
- Каковы симптомы болезни Гоше?
- Как диагностируется болезнь Гоше?
- Как лечится болезнь Гоше?
- Каковы осложнения болезни Гоше?
- Что я могу сделать, чтобы предотвратить болезнь Гоше?
- Когда мне следует позвонить своему врачу?
- Жизнь с болезнью Гоше
Ключевые моменты- Следующие шаги
Что такое болезнь Гоше?
Болезнь Гоше - редкое генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям (по наследству). Когда у вас болезнь Гоше, вам не хватает фермента, расщепляющего жирные вещества, называемые липидами. Липиды начинают накапливаться в определенных органах, таких как селезенка и печень.
Это может вызвать множество различных симптомов. Ваша селезенка и печень могут стать очень большими и перестать нормально работать. Болезнь также может поражать ваши легкие, мозг, глаза и кости.
Выделяют 3 типа болезни Гоше:
- Тип 1. Это наиболее распространенный тип болезни Гоше. От него страдают около 90% людей, страдающих этим заболеванием. Если у вас тип 1, у вас недостаточно тромбоцитов в крови. Это может привести к появлению синяков и сильной усталости (утомляемости). Ваши симптомы могут появиться в любом возрасте. У вас может быть увеличенная печень или селезенка. У вас также могут быть проблемы с почками, легкими или скелетом.
- Тип 2. Эта форма заболевания поражает малышей в возрасте от 3 до 6 месяцев. Это смертельно. В большинстве случаев дети не доживают до двух лет.
- Тип 3. Симптомы включают проблемы со скелетом, нарушения движений глаз, судороги, которые со временем становятся более очевидными, нарушения крови, проблемы с дыханием, а также увеличение печени и селезенки.
Что вызывает болезнь Гоше?
Болезнь Гоше передается от родителей к детям (передается по наследству). Это вызвано проблемой с геном GBA.
Это аутосомно-рецессивное заболевание. Это означает, что каждый родитель должен передать аномальный ген GBA, чтобы их ребенок получил Гоше. Родители могут иметь только 1 ген GBA и, следовательно, не проявлять никаких признаков заболевания, но быть носителями болезни. Болезнь Гоше 1 типа чаще всего встречается среди евреев-ашкенази, у которых имеется большое количество носителей дефектного гена GBA.
Каковы симптомы болезни Гоше?
Симптомы у каждого человека могут отличаться. У многих симптомы появляются в детстве. У некоторых людей симптомы очень легкие.
Симптомы болезни Гоше могут включать:
- Увеличенная селезенка
- Увеличенная печень
- Расстройства движения глаз
- Желтые пятна в глазах
- Недостаток здоровых эритроцитов (анемия)
- Сильная усталость (утомляемость)
- Синяки
- Проблемы с легкими
- Судороги
Как диагностируется болезнь Гоше?
Чтобы поставить диагноз, ваш лечащий врач изучит ваше общее состояние здоровья и состояние здоровья в прошлом. Он или она проведет вам медицинский осмотр.
Ваш провайдер также рассмотрит:
- Ваше описание симптомов
- Ваша семейная история болезни
- Результаты анализа крови
Поскольку у болезни Гоше очень много разных симптомов, для постановки точного диагноза может потребоваться время.
Как лечится болезнь Гоше?
Лекарства от болезни Гоше нет. Но лечение может помочь вам контролировать свои симптомы.
Ваше лечение будет зависеть от того, какой у вас тип болезни Гоше. Лечение может включать:
- Заместительная ферментная терапия, эффективная при 1 и 3 типах
- Лекарства
- Регулярные медицинские осмотры и скрининг плотности костной ткани для проверки вашего заболевания
- Пересадка костного мозга
- Операция по удалению всей или части селезенки
- Операция по замене суставов
- Переливание крови
Каковы осложнения болезни Гоше?
Болезнь Гоше может вызывать другие проблемы со здоровьем, такие как:
- Задержка роста
- Задержка полового созревания
- Слабые кости
- Боль в костях
- Повреждение мозга
- Суставная боль
- Проблемы с ходьбой или передвижением
- Недостаток здоровых эритроцитов (анемия)
- Сильная усталость (утомляемость)
Что я могу сделать, чтобы предотвратить болезнь Гоше?
Если в вашей семье присутствует болезнь Гоше, проконсультируйтесь с генетическим консультантом. Он или она может помочь вам определить риск заболевания. Вы также можете узнать о своих шансах передать болезнь своим детям.
Тестирование брата или сестры человека с болезнью Гоше может помочь выявить болезнь на ранней стадии. Это может помочь в лечении.
Когда мне следует позвонить своему врачу?
Позвоните своему врачу, если у вас есть какие-либо из этих симптомов:
- Чувство головокружения
- Обморок
- Судороги
- Затрудненное дыхание
- Потеря подвижности
- Аномальные переломы костей или боль в костях
Если у вас появились новые симптомы, такие как боль в суставах или судороги, позвоните своему врачу. Также сообщите своему врачу, если ваше лечение больше не помогает контролировать ваши первоначальные симптомы.
Жизнь с болезнью Гоше
Следуйте советам своего врача, чтобы позаботиться о себе. Принимайте лекарства в соответствии с указаниями. Посещайте все последующие медицинские визиты.
Ключевые моменты
- Это заболевание передается от родителей к детям (по наследству).
- Он заставляет жировые вещества, называемые липидами, накапливаться в определенных органах, таких как селезенка и печень.
- Органы могут стать очень большими и плохо работать. Это также может повлиять на легкие, мозг, глаза и кости.
- Это может быть сложно диагностировать, потому что существует много разных симптомов.
- Лечения нет, но лечение может помочь контролировать симптомы.
Следующие шаги
Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от визита к врачу:
- Знайте причину вашего визита и то, что вы хотите.
- Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
- Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и запомнить, что вам говорит врач.
- Во время визита запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш провайдер.
- Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они вам помогут. Также знайте, каковы побочные эффекты.
- Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.
- Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
- Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство, не пройдете тест или процедуру.
- Если вам назначен повторный визит, запишите дату, время и цель этого визита.
- Знайте, как вы можете связаться с вашим поставщиком, если у вас есть вопросы.