Генетические причины потери слуха

Содержание

• Генетические синдромы, вызывающие потерю слуха
• Несиндромальные причины генетической потери слуха
• Как медицинские работники определяют мою генетическую причину потери слуха?
• Как можно определить генетическое нарушение слуха?

Генетика играет огромную роль в потере слуха и глухоте как у младенцев, так и у пожилых людей. Примерно от 60 до 80 процентов глухоты у младенцев (врожденная глухота) может быть отнесено на счет какого-либо генетического заболевания.

Также возможно сочетание генетической потери слуха и приобретенной потери слуха. Приобретенная потеря слуха - это потеря слуха, которая возникает из-за окружающей среды, например, из-за побочного действия лекарств, воздействия химикатов или громкого шума.

Генетические синдромы, вызывающие потерю слуха

Не вся врожденная потеря слуха является генетической, и не все генетически связанные потери слуха возникают при рождении. Хотя большая часть наследственной потери слуха не связана с конкретным синдромом, многие генетические синдромы (возможно, более 300) связаны с врожденной потерей слуха, включая:

• Синдром Альпорта: характеризуется почечной недостаточностью и прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью.
• Жаберный-ото-почечный синдром
• Х-сцепленный Шарко Мари Зуб (CMT): также вызывает периферическую невропатию, проблемы со стопами и состояние, называемое «телята из бутылки шампанского».
• Синдром Гольденхара: характеризуется недоразвитием уха, носа, мягкого неба и нижней челюсти. Это может повлиять только на одну сторону лица, и ухо может оказаться частично сформированным.
• Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена: помимо сенсоневральной потери слуха, это состояние также вызывает сердечную аритмию и обмороки.
• Синдром Мора-Транебьерга (DFN-1): этот синдром вызывает нейросенсорную потерю слуха, которая начинается в детстве (обычно после того, как ребенок научился говорить) и постепенно ухудшается. Это также вызывает проблемы с движением (непроизвольные мышечные сокращения) и затруднение глотания среди других симптомов.
• Болезнь Норри: этот синдром также вызывает проблемы со зрением и психические расстройства.
• Синдром Пендреда: синдром Пендреда вызывает нейросенсорную тугоухость на оба уха наряду с проблемами щитовидной железы (зоб).
• Синдром Stickler: синдром Stickler имеет много других характеристик помимо потери слуха. К ним могут относиться расщелина губы и неба, проблемы с глазами (даже слепота), боли в суставах или другие проблемы с суставами, а также определенные черты лица.
• Синдром Тричера Коллинза: этот синдром приводит к недоразвитию костей лица. У людей могут быть аномальные черты лица, в том числе веки, которые имеют тенденцию к наклону вниз, а ресницы практически отсутствуют.
• Синдром Ваарденбурга: помимо потери слуха этот синдром может вызывать проблемы с глазами и нарушения пигмента (цвета) волос и глаз.
• Синдром Ашера: может вызывать как потерю слуха, так и вестибулярные проблемы (головокружение и потерю равновесия).

Несиндромальные причины генетической потери слуха

Когда наследственная потеря слуха не сопровождается другими специфическими проблемами со здоровьем, она называется несиндромальной. Под эту категорию попадает большинство генетических нарушений слуха.

Несиндромальная потеря слуха обычно вызывается рецессивными генами. Это означает, что если один из родителей передаст ген, связанный с потерей слуха, он не проявится или не проявится у ребенка. Оба родителя должны передать рецессивный ген ребенку, чтобы иметь место потеря слуха.

Хотя потеря слуха, связанная с рецессивным геном, кажется маловероятной, около 70 из 100 случаев потери слуха являются несиндромальными, и 80 из 100 из этих людей имеют потерю слуха, вызванную рецессивными генами. Остальные 20 процентов возникают в результате доминантных генов, для которых требуется ген только от одного родителя.

Как медицинские работники определяют мою генетическую причину потери слуха?

Если вы просматриваете записи своего врача, вы можете найти сокращения, которые вы не понимаете. Вот объяснение того, как несиндромальная потеря слуха может быть обозначена в заметках врача:

1. названный беспорядком
   1. ___ - глухота (где ___ - ген, вызывающий глухоту)
2. назван по расположению гена
   1. DFN просто означает глухоту
   2. А означает аутосомно-доминантный
   3. B означает аутосомно-рецессивный
   4. Х означает Х-сцепленный (передается по Х-хромосоме родителей)
   5. число представляет порядок гена при картировании или обнаружении

Например, если ваш врач назвал нарушение слуха по определенному гену, вы можете увидеть что-то похожее на глухоту, связанную с OTOF. Это означало бы, что ген OTOF был причиной вашего нарушения слуха. Однако, если ваш врач использовал местоположение гена для описания нарушения слуха, вы бы увидели комбинацию пунктов, перечисленных выше, например DFNA3. Это означало бы, что глухота была аутосомно-доминантным геном с 3-м порядком картирования генов. DFNA3 также называют глухотой, связанной с коннексином 26.

Как можно определить генетическое нарушение слуха?

Выявление генетических причин, которые врачи также называют этиология, может быть очень неприятно. Чтобы свести к минимуму сложность выявления причины, вам следует использовать командный подход. Ваша команда должна состоять из отоларинголога, аудиолога, генетика и консультанта по генетике. Кажется, это большая команда, однако с более чем 65 генетическими вариантами, которые могут вызвать потерю слуха, вы захотите минимизировать количество тестов, если они необходимы.

Ваш отоларинголог, или ЛОР, может быть первым врачом, которого вы увидите, пытаясь определить причину генетической потери слуха. Они составят подробный анамнез, проведут физический осмотр и, при необходимости, направят вас к аудиологу для тщательного аудиологического обследования.

Другая лабораторная работа может включать токсоплазмоз и цитомегаловирус, поскольку это распространенные пренатальные инфекции, которые могут вызвать потерю слуха у младенцев. На этом этапе могут быть выявлены общие синдромные причины потери слуха, и вас могут направить к генетику для проверки конкретных генов, связанных с подозреваемым синдромом.

Как только общие синдромы будут идентифицированы или устранены, ваш ЛОР порекомендует вас генетику и генетическому консультанту. Если есть подозреваемые генетические варианты, которые подозреваются, тестирование будет ограничено этими генами. Если подозреваемого генетического варианта нет, ваш генетик обсудит, какие варианты тестирования лучше всего рассмотреть.

Ваш генетик возьмет информацию из аудиологической оценки, чтобы исключить некоторые тесты. Они также могут заказать другие тесты, такие как электрокардиограмма (ЭКГ или ЭКГ), чтобы посмотреть на ваш сердечный ритм, что также поможет сузить круг проверок. Задача генетика состоит в том, чтобы получить максимальную пользу от тестирования, прежде чем заказывать тесты, которые могут оказаться пустой тратой времени, усилий и ресурсов.