Связь между генетикой и аутизмом

Содержание

• Что исследователи аутизма подразумевают под «генетикой»?
• Что мы знаем об аутизме и генетике?
• Генетика и окружающая среда
• Что важнее: генетика или окружающая среда?

Исследователи всегда считали, что генетика играет важную роль в аутизме, но многие были убеждены, что огромное увеличение числа диагнозов аутизма было вызвано проблемами окружающей среды. Исследования показывают, что генетика может быть причиной до 90 процентов случаев аутизма, а экологические проблемы играют гораздо меньшую роль.

Что исследователи аутизма подразумевают под «генетикой»?

По данным Национального института здоровья: «Ген - это основная физическая и функциональная единица наследственности. Гены, состоящие из ДНК, действуют как инструкции по созданию молекул, называемых белками. У людей размеры генов варьируются от нескольких сотен. Оснований ДНК до более чем двух миллионов оснований. По оценке Human Genome Project, люди имеют от 20 000 до 25 000 генов ». Человеческие гены практически идентичны от человека к человеку. Фактически, только около 1% нашей ДНК определяет, чем один человек отличается от другого.

Гены оказывают огромное влияние на наше физическое и психическое состояние. Но хотя гены унаследованы от наших родителей, не все генетические различия передаются по наследству. Это потому, что генетические изменения (называемые мутациями) могут происходить у одного человека, не имея ничего общего с наследованием. Мутации могут происходить спонтанно (без какой-либо известной причины) или в результате воздействия окружающей среды.

Когда исследователи аутизма смотрят на генетику, они могут исследовать один из нескольких разных вопросов. Среди них:

• В какой степени аутизм передается по наследству от родителей?
• В какой степени аутизм вызван спонтанными изменениями генов, которые не передаются по наследству?
• Какие конкретные гены или наборы генов определяют, страдает ли человек аутизмом?
• Какие изменения в отдельных генах предполагают аутизм?
• Как аутизм связан с известными генетическими заболеваниями, такими как болезнь ломкой Х-хромосомы?
• Разные гены ответственны за разные типы аутизма?
• Есть ли воздействия окружающей среды, которые вызывают генетические изменения, ведущие к аутизму?

Что мы знаем об аутизме и генетике?

За очень редким исключением, исследователи не смогли с уверенностью ответить на вопросы об аутизме и генетике. Например, мы не знаем, какие именно комбинации генетических изменений могут вызвать аутизм. Мы не знаем, приводят ли различные генетические изменения к аутизму с высоким или низким уровнем функционирования. Мы не знаем, можно ли изменить вероятность наследования аутизма. Мы не знаем, может ли генная терапия оказать положительное влияние на людей с аутизмом.

Однако вот кое-что из того, что мы действительно знаем, согласно NIH:

• РАС имеет тенденцию передаваться по наследству, но образец наследования обычно неизвестен. Люди с генетическими изменениями, связанными с РАС, обычно наследуют повышенный риск развития этого состояния, а не само состояние.
• Хотя считается, что с РАС связаны более 1000 генов, многие из них не подтверждены. Любое влияние, которое они оказывают на индивидуальный риск развития РАС, вероятно, сочетается с другими факторами риска.
• Примерно у 2–4 процентов людей с РАС редкие генные мутации или хромосомные аномалии считаются причиной состояния, часто как признак синдромов, которые также включают дополнительные признаки и симптомы, влияющие на различные части тела.
• Согласно недавнему исследованию, с аутизмом может быть связано до 2500 различных генов. Это огромное количество было обнаружено с помощью новых технологий и означает, что изучение аутизма становится все более сложным.

Генетика и окружающая среда

Несомненно, факторы окружающей среды взаимодействуют с генетикой, вызывая различные типы аутизма. Но недавние исследования ясно показывают, что факторы окружающей среды, как правило, тонкие и сложные. По данным Национального института гигиены окружающей среды, определенные воздействия окружающей среды могут увеличить риск аутизма, но не известно, что они на самом деле вызывают аутизм. Они включают:

• Пожилой родительский возраст на момент зачатия
• Пренатальное воздействие загрязненного воздуха
• Материнское ожирение или диабет
• Крайняя недоношенность и очень низкий вес при рождении
• Любые родовые проблемы, ведущие к периоду пренатальной кислородной недостаточности мозга ребенка.
• Пренатальное воздействие определенных пестицидов
• Пренатальное воздействие вальпроата или талидомида
• Недостаток дородового питания

Как любое из этих воздействий может повлиять на генетику? Ответы пока не известны, хотя исследования продолжаются. Мы действительно знаем, что ни одно из этих воздействий не является «рецептом» аутизма; многие дети рождаются от родителей старшего возраста, недоношенными или не страдающими аутизмом в загрязненных районах. Это говорит о том, что у некоторых детей с генетическим риском аутизма заболевание развилось после определенного воздействия окружающей среды.

Что важнее: генетика или окружающая среда?

Некоторые исследования 2017 года изучали вопрос о том, являются ли наследственная генетика или окружающая среда более важными причинами аутизма. Подавляющее количество свидетельств указывает на генетику. Фактически, согласно одному исследованию:

«Исследования показали, что расстройства аутистического спектра (РАС) накапливаются в семьях, а исследования близнецов оценивают долю вариации фенотипа, обусловленную генетическими факторами (наследственность), примерно в 90 процентов.

«В предыдущем исследовании наследуемость РАС оценивалась в 0,50, а влияние общей семейной среды - 0,04. Чтобы определить наличие или отсутствие РАС, в исследовании использовался набор данных, созданный для учета эффектов времени до наступления события в данные, которые могли уменьшить оценки наследуемости ".

Другое исследование, в котором повторно анализировалась группа детей в Швеции с 1982 по 2006 год, включая близнецов, братьев и сестер и сводных братьев и сестер, показало, что «заболеваемость« унаследованным »аутизмом составляла около 83 процентов, в то время как необщее влияние окружающей среды оценивалось в 17 процентов. . "

Другими словами, если эти исследования верны, подавляющее большинство аутизма передается по наследству. Это открытие имеет важное значение для семей с несколькими аутичными людьми и может иметь важное значение для открытия методов лечения, которые могут предотвратить или лечить аутизм.

Слово от Verywell

Что исследование означает для родителей? Хотя он не дает большого количества полезной информации, он ясно дает понять, что факторы окружающей среды играют второстепенную роль в аутизме. Это означает, что родителям не нужно беспокоиться о том, что обычный жизненный выбор или поведение являются причиной расстройства их ребенка. А это означает, что родители могут быть эмоционально свободны, чтобы сосредоточиться не на пренатальном прошлом своего ребенка, а, скорее, на его будущем.

• доля
• кувырок
• Эл. адрес
• Текст