Содержание
- Симптомы гемохроматоза
- Диагностика гемохроматоза в клинике Джона Хопкинса
- Лечение гемохроматоза в клинике Джона Хопкинса
Гемохроматоз - это нарушение обмена веществ, при котором в ваших органах накапливается избыточное количество железа, что приводит к их повреждению. Наследственный гемохроматоз поражает каждого 300 человек в США. Однако это часто не диагностируется, частично из-за неспецифических симптомов. Классическая форма гемохроматоза чаще всего встречается у кавказцев североевропейского происхождения. Это генетическое заболевание, которое встречается в семьях.
Симптомы гемохроматоза
Симптомы гемохроматоза обычно появляются после 50 лет, когда в организме накопилось значительное количество железа. Симптомы могут появиться у женщин позже, обычно примерно через 10 лет после менопаузы.
Многие пациенты с гемохроматозом не проявляют никаких симптомов. Заболевание обычно диагностируется в результате семейного обследования или после того, как анализ крови указывает на высокий уровень железа или аномальные ферменты печени. Ранние признаки неспецифичны и могут включать:
- Слабость и утомляемость
- Повышенная пигментация кожи
- Выпадение волос
- Импотенция и потеря полового влечения
- Боли в суставах
- Потеря памяти
Более специфические симптомы возникают, когда железо накапливается в определенных органах:
- Отложения железа в сердечной мышце могут вызвать аритмию или сердечную недостаточность.
- Отложения железа в печени могут предрасполагать пациента к фиброзу, циррозу и раку печени.
- Отложения железа в поджелудочной железе могут вызвать сахарный диабет.
- Отложения железа в головном мозге и половых железах (яичниках и яичках) могут привести к импотенции.
Пациенты с гемохроматозом имеют повышенный риск рака поджелудочной железы. Артрит также может развиться в результате избытка железа.
Диагностика гемохроматоза в клинике Джона Хопкинса
Диагностика гемохроматоза начинается с полного физического обследования, во время которого вы описываете свои симптомы и историю болезни. Другие тесты включают:
- Анализы крови
- Профилактический скрининг
- Визуализация печени
Анализы крови
Ваш врач назначит анализ крови, чтобы проверить наличие высокой концентрации железа. Анализы крови включают:
- Ферритин сыворотки: этот тест измеряет количество железа, хранящегося в печени. При гемохроматозе уровни могут быть очень высокими.
- Железо в сыворотке: проверяет, сколько железа в крови. Это нужно делать после голодания.
- Тест на насыщение трансферрина: другой тип анализа крови, который измеряет количество железа в крови.
- Ферменты печени и функциональные тесты: эти тесты определяют, есть ли воспаление в печени и нормальная ли функция печени.
- Генетические тесты: если у вас высокий уровень железа в крови, тестирование ДНК (в крови) на наличие мутаций в гене HFE может подтвердить диагноз. Эти тесты также используются для проверки членов семьи.
Биопсия печени
Биопсия печени позволяет поставить окончательный диагноз. Ваш врач может порекомендовать биопсию, если у вас повышенный уровень железа в крови, особенно если ваши симптомы соответствуют наследственному гемохроматозу. Во время биопсии:
- Вы получаете местную анестезию.
- Ваш врач удаляет часть ткани печени. Риски включают боль и кровотечение.
- Ткань отправляется в лабораторию патологии для анализа, чтобы определить, есть ли у вас гемохроматоз. Этот тест также может определить, есть ли у вас фиброз печени.
Профилактический скрининг
Поскольку симптомы гемохроматоза неспецифичны, пациентов, которые считаются подверженными риску этого заболевания, следует регулярно обследовать. Таким образом, если болезнь присутствует, врачи могут найти и вылечить ее на ранних стадиях.
Вы должны пройти обследование, если у вас есть родственник первой степени родства с наследственным гемохроматозом и вам от 18 до 30 лет. Риск повреждения органа увеличивается, чем дольше его не лечить. Первоначальное тестирование, скорее всего, будет включать в себя несколько анализов крови.
Визуализация: МРТ печени
Магнитно-резонансная томография (МРТ) печени может быть выполнена для оценки количества железа в печени. Некоторые типы MR могут также оценить степень фиброза печени. Это неинвазивный тест, который иногда может заменить биопсию печени. Пациентам из-за боязни замкнутых пространств сделать МРТ сложно.
Лечение гемохроматоза в клинике Джона Хопкинса
Как только диагностирован гемохроматоз, лечение можно начинать немедленно. Чтобы удалить железо с вашего тела, будет проведена флеботомия. Узнайте больше о лечении гемохроматоза в Johns Hopkins.