Гемофагоцитарный лимфогистиоцистоз

Posted on
Автор: Gregory Harris
Дата создания: 14 Апрель 2021
Дата обновления: 14 Май 2024
Anonim
Штефан Эль, лекция «Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз»
Видео: Штефан Эль, лекция «Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз»

Содержание

Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ) - редкое заболевание, которое обычно возникает у младенцев и детей младшего возраста. Это может также произойти у взрослых. Дети обычно наследуют болезнь. У взрослых множество различных состояний, включая инфекции и рак, могут вызывать HLH.

Если у вас есть HLH, защитная система вашего организма, называемая иммунной системой, не работает нормально. Определенные белые кровяные тельца - гистиоциты и лимфоциты - атакуют другие клетки крови. Эти аномальные клетки крови накапливаются в селезенке и печени, вызывая увеличение этих органов.

Что вызывает HLH?

ГЛГ - редкое заболевание, и медицинские работники все еще изучают его причины. Выделяют 2 типа ГЛГ: семейный и приобретенный. На семейный HLH приходится около 25% случаев, и семьи передают это заболевание. Если оба родителя являются генетическими носителями ГЛГ, вероятность заболевания у ребенка составляет 25%, вероятность отсутствия заболевания - 25% и вероятность носителя - 50%. Приобретенный HLH может быть вызван рядом условий. Это включает:


  • Вирусные инфекции, особенно вирус Эпштейна-Барра

  • Другие инфекции

  • Слабая или больная иммунная система

  • Рак

Какие симптомы HLH?

Лихорадка и увеличение селезенки - самые частые симптомы ГЛГ. Есть много других возможных симптомов, в том числе:

  • Увеличение вашей печени

  • Увеличение лимфатических узлов

  • Кожная сыпь

  • Желтуха (желтый цвет кожи и глаз)

  • Проблемы с легкими, включая кашель и затрудненное дыхание

  • Проблемы с пищеварением, включая боль в животе, рвоту и диарею.

  • Проблемы нервной системы, включая головную боль, проблемы с ходьбой, нарушения зрения и слабость

Маленькие дети и младенцы могут иметь дополнительные симптомы, такие как раздражительность и «неспособность развиваться». Это означает, что они не растут и не развиваются нормально.

Как диагностируется HLH?

Ваш лечащий врач ставит диагноз HLH на основании ваших симптомов, результатов физического осмотра и нескольких лабораторных тестов. Длительная лихорадка - часто встречающийся симптом. Увеличение печени или селезенки (расположенной в верхнем левом углу живота) является ключевым физическим признаком. Ваш лечащий врач проводит анализы крови, чтобы определить:


  • Низкий уровень лейкоцитов, называемых естественными клетками-киллерами (эти клетки важны для здоровой иммунной системы)

  • Низкий уровень лейкоцитов, красных кровяных телец и тромбоцитов, называемых тромбоцитами.

  • Высокий уровень триглицеридов (жиров в крови)

  • Низкий уровень фибриногена (белка, важного для свертывания крови)

  • Высокий уровень ферритина (белка, хранящего железо)

  • Высокий уровень вещества под названием CD25, который увеличивается в крови при стимуляции иммунной системы.

Другой важный тест - биопсия костного мозга - требует взятия образца костного мозга (центра кости, где образуются клетки крови) и исследования его под микроскопом. Другие тесты могут включать генетическое тестирование и посев крови, которые представляют собой образцы крови, для поиска инфекции в вашей крови.

Как лечится ГЛГ?

Лечение HLH зависит от причины, вашего возраста, когда заболевание началось, и от степени тяжести заболевания. Приобретенная форма HLH может исчезнуть, когда ваш лечащий врач определит причину и приступит к лечению заболевания. ГЛГ семейного типа, если его не лечить, обычно приводит к летальному исходу. Лечение семейного или стойкого приобретенного ГЛГ может включать:


  • Химиотерапия (противораковые препараты)

  • Иммунотерапия (препараты, влияющие на вашу иммунную систему)

  • Стероиды (препараты, борющиеся с воспалением)

  • Антибиотические препараты

  • Противовирусные препараты

Если медикаментозное лечение не работает, ваш лечащий врач может провести трансплантацию стволовых клеток. В этой процедуре здоровые клетки костного мозга от донора заменяют ваши больные клетки костного мозга. Трансплантация стволовых клеток может вылечить ГЛГ в большинстве случаев.

Невозможно предотвратить HLH, но по мере того, как медицинские работники продолжают узнавать о нем больше, лечение улучшается. Большинство детей, которые успешно вылечены, продолжают жить нормальной жизнью.

Медицинские работники не проводят регулярно генетическое тестирование на ГЛГ новорожденных, потому что это заболевание встречается очень редко. Если поставщик медицинских услуг диагностирует HLH у брата или сестры новорожденного, вероятность заражения новорожденного составляет 25%. Эксперты рекомендуют этим младенцам генетическое тестирование.