Содержание
Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - это относительно распространенное генетическое заболевание сердца (поражающее почти одного из 500 человек), которое может вызвать несколько проблем, включая сердечную недостаточность и внезапную смерть. Однако степень тяжести ГКМП варьируется от человека к человеку, и многие люди с ГКМП могут вести практически нормальный образ жизни.Причины
ГКМП вызывается той или иной из нескольких генетических мутаций, вызывающих нарушение роста волокон сердечной мышцы. HCM передается как «аутосомно-доминантный» признак, что означает, что если аномальный ген унаследован от одного родителя, ребенок будет болен.
Однако почти у половины пациентов с ГКМП генетическое заболевание не передается по наследству, а возникает в виде спонтанной генной мутации, и в этом случае родители, братья и сестры пациента не будут подвергаться повышенному риску ГКМП. Однако эту «новую» мутацию можно передать следующему поколению.
Сердечные эффекты
При HCM мышечные стенки желудочков (нижние камеры сердца) становятся аномально утолщенными - состояние, называемое гипертрофией. Это утолщение вызывает в некоторой степени ненормальное функционирование сердечной мышцы.В тяжелых случаях гипертрофия может привести к сердечной недостаточности и сердечной аритмии.
Кроме того, если он становится чрезмерным, гипертрофия может вызвать деформацию желудочков, что может нарушить функцию митрального клапана и вызвать обструкцию ниже аортального клапана, нарушив ток крови через сердце.
ГКМП может вызвать по крайней мере пять видов серьезных сердечных проблем:
Диастолическая дисфункция
Под диастолической дисфункцией понимается аномальная жесткость желудочковой мышцы, которая затрудняет наполнение желудочков кровью между ударами сердца. При ГКМП сама по себе гипертрофия вызывает по крайней мере некоторую диастолическую дисфункцию.
Если эта диастолическая дисфункция достаточно серьезна, она может привести к диастолической сердечной недостаточности и серьезным симптомам одышки (одышки) и усталости. Даже относительно легкая диастолическая дисфункция затрудняет переносимость сердечных аритмий, особенно фибрилляции предсердий, у пациентов с ГКМП.
Обструкция оттока левого желудочка (LVOT)
В LVOT имеется частичная обструкция, затрудняющая выброс крови из левого желудочка при каждом сокращении сердца. Эта проблема также возникает при стенозе аортального клапана, при котором аортальный клапан утолщается и не может нормально открываться.
Однако, в то время как стеноз аорты вызван заболеванием самого сердечного клапана, LVOT с HCM вызывается утолщением сердечной мышцы чуть ниже аортального клапана. Это состояние называется подклапанным стенозом. Как и в случае стеноза аорты, ВОЛЖ, вызванная ГКМП, может привести к сердечной недостаточности.
Митральная регургитация
При митральной регургитации митральный клапан не может нормально закрываться при сокращении левого желудочка, позволяя крови течь назад («срыгивать») в левое предсердие. Митральная регургитация, наблюдаемая при ГКМП, не вызвана внутренней проблемой сердечного клапана, а, скорее, вызвана деформацией сокращения желудочка, вызванной утолщением желудочковой мышцы. Митральная регургитация - еще один механизм, с помощью которого у людей с HCM может развиться сердечная недостаточность.
Ишемия сердечной мышцы
Ишемия, или кислородное голодание, чаще всего наблюдается у пациентов с ишемической болезнью сердца (ИБС), когда закупорка коронарной артерии ограничивает приток крови к части сердечной мышцы. При ГКМП сердечная мышца может стать настолько утолщенной, что некоторые части мышцы просто не получают достаточного кровотока, даже если сами коронарные артерии полностью нормальны. Когда это происходит, может возникнуть стенокардия (особенно при физической нагрузке) и даже возможен инфаркт миокарда (гибель сердечной мышцы).
Внезапная смерть
Внезапная смерть при ГКМП обычно происходит из-за желудочковой тахикардии или фибрилляции желудочков.
Большинство аритмий, которые приводят к внезапной смерти, не связаны с ишемией - они обычно связаны с аномалией сердечной мышцы в результате клеточного расстройства и фиброза. Однако ишемия может усугубить ситуацию.
Симптомы
Симптомы, которые испытывают люди с HCM, весьма разнообразны. У пациентов с легкой формой заболевания обычно отсутствуют какие-либо симптомы. Однако, если присутствует какая-либо из упомянутых проблем с сердцем, вероятны по крайней мере некоторые симптомы.
Наиболее частыми симптомами, которые испытывают пациенты с ГКМП, являются:
- Одышка при физической нагрузке
- Ортопноэ
- Пароксизмальная ночная одышка
- Сердцебиение
- Эпизоды головокружения
- Боль в груди
- Усталость или отек лодыжек
- Обморок (потеря сознания)
Обморок у любого человека с ГКМП, особенно если он связан с физическими упражнениями, является очень серьезным заболеванием и может указывать на очень высокий риск внезапной смерти. Любой эпизод обморока должен быть немедленно осмотрен врачом.
Диагностика
В целом, магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца - лучший метод диагностики ГКМП, однако эхокардиограмма также очень полезна и часто является одним из первых тестов, запрашиваемых из-за доступности и стоимости. Оба теста могут позволить точно измерить толщину стенок желудочков, а также выявить LVOT и митральную регургитацию.
Электрокардиограмма (ЭКГ) может выявить гипертрофию левого желудочка и использовалась в качестве инструмента скрининга для выявления ГКМП у молодых спортсменов.
И ЭКГ, и эхокардиограмма должны проводиться у близких родственников любого человека с диагнозом ГКМП, а эхокардиограмма должна выполняться у любого человека, у которого ЭКГ или физикальное обследование предполагают гипертрофию желудочков.
лечение
ГКМП нельзя вылечить, но в большинстве случаев медицинское руководство может контролировать симптомы и улучшать клинические результаты. Однако лечение HCM может быть довольно сложным, и любой, у кого есть симптомы, связанные с HCM, должен находиться под наблюдением кардиолога.
Бета-адреноблокаторы и блокаторы кальция часто используются при ГКМП для облегчения симптомов. Избегать обезвоживания важно у пациентов с ГКМП для уменьшения симптомов, связанных с LVOT. Некоторым пациентам для облегчения ВТЛЖ необходима операция по удалению частей утолщенной сердечной мышцы.
Фибрилляция предсердий, если она возникает, часто вызывает тяжелые симптомы и требует более агрессивного лечения у пациентов с ГКМП, чем в общей популяции.
Предотвращение внезапной смерти
Считалось, что HCM является наиболее частой причиной внезапной смерти молодых спортсменов; однако более новые исследования могут свидетельствовать об обратном, но, тем не менее, это все еще частая причина. Хотя внезапная смерть всегда является серьезной проблемой, особенно это касается молодых людей. По этой причине любой человек с HCM должен связаться со своим врачом перед любой экстремальной нагрузкой или соревновательными упражнениями, поскольку существует повышенный риск внезапной сердечной смерти.
Многие методы были опробованы для снижения риска внезапной смерти у пациентов с ГКМП, включая использование бета-блокаторов и блокаторов кальция, а также антиаритмических препаратов. Однако эти методы не оказались достаточно эффективными. Теперь кажется очевидным, что пациентам с ГКМП, у которых высок риск внезапной смерти, следует настоятельно рассмотреть возможность имплантации дефибриллятора.